Fenotypen er det ytre synlige utseendet til en organisme med dens forskjellige egenskaper. Både genetisk sammensetning (genotype) og miljø påvirker uttrykket av fenotypen.
Hva er fenotypen?
Fenotypen er det ytre synlige utseendet til en organisme med dens forskjellige egenskaper. De synlige uttrykkene til en organisme, men også atferden og fysiologiske egenskaper sminke fenotypen. Begrepet er avledet av den gamle greske "phaino" og betyr "form". Den genetiske sammensetningen til et individ, den såkalte "genotypen", bestemmer uttrykket for fenotypen. I tillegg til gener, påvirker miljøet også i hvilken grad en bestemt fenotype uttrykkes. I hvilken grad en organisme kan endres fenotypisk av miljøpåvirkninger, er også relatert til dens genotype. Denne miljøvariabiliteten til fenotypen er den såkalte reaksjonsnormen. Denne normen kan være veldig bred og resultere i veldig forskjellige fenotyper. Imidlertid kan det også være lite, og som en konsekvens er de fenotypiske variantene som forekommer veldig like. Normalt har veldig grunnleggende trekk i fenotypen som er viktige for en organisms overlevelse, en tendens til å ha en lav responsnorm fordi endringer i dem ofte har negative konsekvenser for individet.
Funksjon og oppgave
Den genetiske sammensetningen av en organisme bestemmer alltid dens utseende. Dette gjelder også mennesker, der mer enn 20,000 gener danner genotypen og dermed bestemmer fenotypen. Avhengig av hvor sterkt genene bestemmer utseendet og hvor stor innflytelse miljøfaktorer er, man snakker om fenotypisk plastisitet. Egenskaper med høy fenotypisk plastisitet, for eksempel en persons oppførsel, er sterkt formet av miljøpåvirkninger. Egenskaper med lav fenotypisk plastisitet, for eksempel en persons øyenfarge, er praktisk talt uforanderlige av ytre påvirkninger. Det fenotypiske uttrykket for visse egenskaper gjennom flere generasjoner i familier gjør det mulig å trekke konklusjoner for etterkommerne. Dette gjelder spesielt for visse arvelige sykdommer, hvis sannsynlighet for forekomst kan forutsies relativt pålitelig. Genene for forekomst av visse sykdommer kan i utgangspunktet være dominerende eller recessive i sin effekt. Dominante gener gir svært høy sannsynlighet for uttrykk i fenotypen, mens sannsynligheten for fenotypisk forekomst er signifikant lavere med recessive gener. For eksempel når det gjelder en dominerende arvelig sykdom, er sannsynligheten for fenotypisk forekomst hos avkommet minst 50 prosent hvis en av foreldrene har sykdommen. Hvis begge foreldrene fenotypisk viser utseendet til en dominerende arvelig sykdom, er sannsynligheten for sykdommen hos barna 100 prosent. I motsetning til det er mye mindre sannsynlig at recessivt arvelige sykdommer er synlige i fenotypen enn dominerende arvelige sykdommer. Hvis en av foreldrene fenotypisk har en slik sykdom, er sannsynligheten for forekomst hos avkommet på det meste 50 prosent. I tilfelle av disse sykdommene er det også mulig at det ikke er noe fenotypisk uttrykk i det hele tatt, selv om det er en recessiv gen er tilstede. Den spesielle varianten av en fenotype blir ikke alltid videreført av arv i flere generasjoner. Det er også muligheten for en spontan mutasjon i genotypen, slik at en endret fenotype med nye egenskaper plutselig dukker opp for første gang i en generasjon. Dette forklarer hvorfor fenotypisk divergerende individer med nye egenskaper gjentatte ganger dukker opp i familier. Hvis disse mutasjonene i genotypen med deres effekt i fenotypen ikke eksisterte, vil til slutt en utryddelse av arten være resultatet. Dette er fordi bare ved å holde genotypen fleksibel og la nye fenotyper dukke opp igjen og igjen, er det mulig å tilpasse seg endrede miljøforhold. Dette er et grunnleggende prinsipp for evolusjon og er også kjent som variabilitet.
Sykdommer og plager
Nåværende forskning antyder at miljøpåvirkninger på fenotype spiller en rolle i flere sykdommer og dissosiasjoner enn tidligere antatt. For eksempel antas en persons tidlige utvikling å avgjøre om han eller hun vil utvikle seg mot fedme eller forbli slank. Noen genetiske reguleringsprogrammer er sannsynligvis ansvarlige for det ene eller andre uttrykket av fenotypen. Med denne kunnskapen håper forskere å utvikle nye narkotika og terapier i fremtiden som kan virke før fenotypen kommer til uttrykk. Fenotypisk uttrykk for visse arvelige sykdommer kan forutsies å forekomme hos avkom, noe som muliggjør tidlig og effektiv behandling. Noen sjeldne fenotyper basert på mutasjoner i genotypen forekommer i alle klasser av organismer. Et eksempel er albinisme. I denne mutasjonen mangler berørte individer pigment i hud, hår og øynene og er veldig følsomme for sollys. Dette spesielle uttrykket for fenotypen eksisterer både hos mennesker og dyr. Til dags dato kan det fenotypiske uttrykket for genetisk bestemte egenskaper bare påvirkes medisinsk i begrenset grad, men mulighetene for å endre en fenotype før den uttrykkes øker. Forskningsfelt som epigenetikk bidra til dette og også sørge for utvikling av nye narkotika og terapier. Følgelig, i fremtiden, vil en viss genotype ikke nødvendigvis føre til dannelsen av en viss fenotype. Dette er et spesielt lovende prospekt med hensyn til genotype-relaterte sykdommer.
