Flytende biopsi (synonym: flytende biopsi) er en blod-basert nukleinsyreanalyse for påvisning av tumorceller eller tumor-DNA i blod.
Kilder til tumor-DNA er sirkulerende tumorceller (CTC) og cellefritt DNA (cfDNA). Videre tillater metoden påvisning ("sporing") av cellefritt mitokondrie-tumor-RNA (cfmiRNA) og påvisning av exosomer.
Imidlertid begrepet væske biopsi er unøyaktig, da det er en rent molekylær analytisk prosedyre. EN biopsi (vevsfjerning) i betydningen patologi er ikke til stede, men materialet som er undersøkt er for eksempel sirkulerende DNA frigjort fra svulsten i serumet (vandig komponent i blod).
Flytende biopsi kan oppdage flere samtidige motstander.
Indikasjoner (bruksområder)
- Screening eller tidlig påvisning av kreft
- Estimering av risiko for metastase
- Identifisering av terapeutiske cellestrukturer
- Analyse av drivermutasjoner i gener (f.eks. EGFR, KRAS, NRAS, BRAF eller PIK3C).
- Påvisning av motstandsmekanismer
- Svulstovervåking
Følgende er publikasjoner om bruk av flytende biopsi i tykktarmskarsinom (kolorektal kreft):
- Screening for mutasjoner (endringer i arvelig mønster) i RAS-gener i metastatisk kolorektal kreft for å forutsi respons på EGFR monoklonal antistoffer; blir absolutt den niende gull standard: ved hjelp av DNA-analyse ble det påvist betydelig flere mutasjoner enn ved vevsbiopsi; en annen fordel er evalueringshastigheten (bare to dager).
- Bevis for risiko for tilbakefall (risiko for gjentakelse av svulst) etter kirurgisk reseksjon (kirurgisk fjerning) hos pasienter i trinn II eller indikasjon for kjemoterapi. Ytterligere resultater er å avvente.
Så langt ser det ut til at tumorbiopsi vil beholde en nøkkelposisjon. For eksempel kan ikke cellefritt sirkulerende tumor-DNA påvises i alle, men bare rundt 70% av metastatiske svulster (svulstsykdom assosiert med dannelsen av dattersvulster).
I en potensiell kohort på 42 pasienter med molekylært definert gastrointestinal (GI) kreft og ervervet motstand mot målrettet terapi, direkte sammenligning av CFDNA etter progresjon med tumorbiopsi (vevsfjerning fra svulsten) viste at CFDNA oftere identifiserte klinisk relevante resistensendringer og flere resistensmekanismer. Imidlertid ble relevante genetiske endringer for resistensendring funnet av tumorbiopsi og ikke av flytende biopsi oppdaget i 78% av tilfellene.
Når det gjelder gjeldende status, kan det sies at det er store forskjeller mellom forskjellige svulsttyper og avhengig av svulststadiet.
Det faktum at den flytende biopsien sparer invasiv diagnostikk (diagnostisk prosedyre som krever en intervensjon i kroppen til den undersøkte personen) om nødvendig, viser en betydelig fordel sammenlignet med tumorbiopsi. Imidlertid, cfDNA-deteksjon i hjernesvulsterer for eksempel ikke mulig på grunn av blod-hjerne barriere, med dagens metoder som finner ekstremt få DNA-fragmenter i blodet.
