Barraquer-Simons syndrom er en lidelse som vanligvis først opptrer hos barn eller ungdom. De tilstand forekommer med bare en lav forekomst i gjennomsnittlig befolkning. Barraquer-Simons syndrom er typisk preget av tap av fettvev fra det subkutane vevet i bagasjerommet og ansiktsområdene.
Hva er Barraquer-Simons syndrom?
Barraquer-Simons syndrom er referert til av noen leger med de synonyme begrepene progressiv cephalo-thorax lipodystrofi og ervervet delvis lipodystrofi. Barraquer-Simons syndrom ledsages vanligvis av såkalt lipatrofi hos de berørte individene. Når det gjelder Barraquer-Simons syndrom, er dette spesifikt tapet av fettvev fra de nedre lagene av hud. I Barraquer-Simons syndrom påvirker dette tap av fett først og fremst den øvre halvdelen av menneskekroppen, spesielt kofferten og ansiktet. Samtidig, hypertrofi utvikler seg i fettvev av lårene. Ifølge dagens kunnskap er mer enn 250 personer med Barraquer-Simons syndrom allerede kjent. Det er vist at Barraquer-Simons syndrom forekommer omtrent tre ganger oftere hos kvinner enn hos mannlige pasienter. I følge nåværende forskningsresultater kan ikke en økt forekomst av Barraquer-Simons syndrom i visse familier antas. I de fleste tilfeller starter de første symptomene på Barraquer-Simons syndrom i ansiktsregionen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, beveger tegn på sykdommen seg til hals, armer og skulderområde. Til slutt vises de typiske symptomene også i brystet område. De første vitenskapelige beskrivelsene av Barraquer-Simons syndrom ble laget av flere leger. Disse inkluderer Simons, Mitchell og Barraquer Roviralta. Å følge noen av disse legene resulterte i det vanlige navnet på syndromet i dag.
Årsaker
Når det gjelder den nåværende tilstanden av forskningen, krystalliserer visse genetiske faktorer primært mulige årsaker til utviklingen av Barraquer-Simons syndrom i løpet av livet. Dermed utgjør mange antagelser en involvering av spesifikke genetiske mutasjoner i patogenesen. Spesielt den gen LMNB2 er i fokus. Dette gen er ansvarlig for kodingen av lamin B2. Dette er et spesifikt protein som er en viktig komponent i membranen til cellekjerner. I utgangspunktet blir kvinner rammet av Barraquer-Simons syndrom mye oftere enn menn, nemlig omtrent tre ganger oftere. Årsakene til denne ulik kjønnsengasjementet er ennå ikke avgjort avklart.
Symptomer, klager og tegn
Barraquer-Simons syndrom manifesterer seg i et bredt spekter av forskjellige symptomer og karakteristiske tegn på sykdommen. Spesielt typisk er den såkalte lipodystrofi og hypoatrofi. I Barraquer-Simons syndrom påvirker disse fenomenene primært fettvev av det nedre hud områder. Det er også påfallende at endringene i de fleste tilfeller skjer i den øvre delen av kroppen, dvs. hovedsakelig på kofferten, brystkassen og ansiktet. I tillegg, hypertrofi utvikler seg vanligvis i sammenheng med Barraquer-Simons syndrom, og påvirker den øvre delen av lår. I utgangspunktet manifesteres de første symptomene på Barraquer-Simons syndrom vanligvis i ansiktsområdet til de berørte individene. I tillegg opplever noen pasienter som er rammet av Barraquer-Simons syndrom diabetes mellitus, glomerulonefritten tilstand kalt sensorineural hørselstapog høyt kolesterol. Epileptiske anfall er heller ikke uvanlige i forbindelse med Barraquer-Simons syndrom. Karakteristisk utvikler symptomene på Barraquer-Simons syndrom først hos barn eller ungdomspasienter. Symptomene spres vanligvis fra ansiktet til andre områder av kroppen. Skuldre, armer eller thorax blir ofte berørt. I noen tilfeller lider pasienter som er rammet av Barraquer-Simons syndrom av myopati eller har redusert intelligens. I tillegg er abnormiteter i den normale metabolske balansere Omtrent 30 prosent av pasientene med Barraquer-Simons syndrom utvikler det som kalles mesangio-kapillær glomerulonefritt. I noen tilfeller har pasienter visse sykdommer i immunsystem (Såkalte autoimmune sykdommer).
Diagnose og forløp
Legen baser hans eller hennes diagnose på de kliniske symptomene på Barraquer-Simons syndrom. Blood analyser med laboratorieevaluering av mange parametere og karakteristiske verdier er spesielt viktige. I de fleste tilfeller er det visse antistoffer er tilstede hos personer som lider av Barraquer-Simons syndrom. Samtidig er reduserte konsentrasjoner av de tilsvarende komplementene detekterbare. I tillegg til selve diagnosen, utfører legen også en differensial diagnose. Ved å gjøre dette utelukker han enhver forveksling av Barraquer-Simons syndrom med Berodyelli-type lipodystrofi.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller resulterer Barraquer-Simons syndrom først og fremst i en visuell komplikasjon. Dette innebærer opphopning av fettvev i de nedre områdene av hud, som fører til mindreverdighetskomplekser og senket selvtillit hos mange mennesker. Dette kan føre til depresjon og andre psykologiske lidelser, om nødvendig. Tilsvarende fører Barraquer-Simons syndrom ofte til diabetes. Berørte personer i dette tilfellet må endre sine kosthold og overvåke blod glukose nivåer. Hvis den kosthold blir fulgt, er det vanligvis ingen ytterligere komplikasjoner eller symptomer. I noen tilfeller oppstår også epileptiske anfall og hørselstap. Siden syndromet allerede er medfødt, blir også utviklingen av barnet forsinket. Dermed opplever de fleste pasienter retardasjon og også redusert intelligens. Ikke sjelden er pasientene da avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. De immunsystem er også svekket, slik at infeksjoner og betennelser oppstår lettere. Det er mulig å fjerne misdannelser gjennom kirurgiske inngrep slik at pasienten føler seg komfortabel med kroppen sin. Diabetes kan også behandles relativt bra. I Barraquer-Simons syndrom må nyrene ofte kontrolleres for funksjon, da det ikke er uvanlig nyre svikt i å skje.
Behandling og terapi
De terapi av Barraquer-Simons syndrom er basert på forskjellige tilnærminger. I utgangspunktet er kosmetiske prosedyrer tilgjengelig for å motvirke lidelsen til berørte pasienter på grunn av de visuelle abnormitetene ved sykdommen. glomerulonefritt krever også at nyrenes funksjon og ytelse kontrolleres regelmessig. Eventuelle metabolske svekkelser som kan være til stede behandles avhengig av symptomene. Antihypertensiva or insulinbrukes for eksempel her. Det er ennå ikke mulig å komme med pålitelige uttalelser om prognosen for Barraquer-Simons syndrom. Imidlertid ser det ut til å være en sammenheng mellom alvorlighetsgraden av den presenterende nefropati og den videre sykdomsforløpet, som i verste fall fører til nyresvikt.
Utsikter og prognose
Prognosen for Barraquer-Simons syndrom er ugunstig. Årsaken til sykdommen anses ikke å være endelig forstått. Dette gjør det vanskelig å lage en kurativ terapi. Forskningsresultater antyder at det er en genetisk disposisjon. Dette ville komplisere søket etter en kurativ behandling fordi intervensjoner hos mennesker genetikk er forbudt av juridiske årsaker. Siden sykdommen ikke anses som helbredelig, er legenes innsats fokusert på å lindre de medfølgende symptomene. Målet er å forbedre pasientens livskvalitet. I noen tilfeller brukes medisiner til å behandle sykdommen. Dette er en langsiktig terapi. Så snart medisinen avbrytes, pasientens tilstand av Helse forverres betraktelig. Organenes funksjon skal og i noen tilfeller må sikres. Uten medisinsk behandling kan pasienten i verste fall miste livet på grunn av organsvikt. I tillegg tilbys kosmetiske prosedyrer. Disse tjener til å støtte mental Helse, men har liten effekt på fysisk helbredelse. Hvis pasienten lider av forsinkelser i utviklingen, målrettede metoder for å bygge mental fitness kan brukes. Målet her er å bygge opp pasienten til å takle livet så uavhengig som mulig og ta ansvar for sitt eget liv.
Forebygging
Til dags dato, ingen forebyggende målinger har blitt testet for å forhindre Barraquer-Simons syndrom.
Her er hva du kan gjøre selv
I følge de nyeste vitenskapelige funnene er Barraquer-Simons syndrom en medfødt gen defekt som vanligvis manifesterer seg i ungdomsalderen til den berørte personen eller til og med i barndom. En kurativ medisinsk behandling er foreløpig ikke mulig, men de medfølgende symptomene kan lindres ved medisinsk behandling. For de berørte er det viktig når det gjelder livskvalitet og forventet levetid å plassere seg i medisinske hender på lang sikt. Ofte fører dette syndromet til metabolske endringer, eller autoimmune sykdommer, samt diabetes og nyre dysfunksjon. Disse medfølgende symptomene må overvåkes og behandles medisinsk. Pasienter bør endre sine kosthold og overvåke deres blod glukose nivåer tidlig for å motvirke diabetes. Nyre funksjonen må kontrolleres regelmessig for å utelukke ytterligere komplikasjoner. Uten medisinsk behandling og regelmessig overvåking, organsvikt kan forekomme med dette syndromet. I Barraquer-Simons syndrom forårsaker en endring i fettvev i de nedre lagene av huden vekst i hode og hals område. Disse massive optiske endringene føre til redusert selvtillit, sosial tilbaketrekning og høyt lidelsesnivå hos de fleste av de berørte. I dette tilfellet er det tilrådelig å søke psykologisk terapi ved de første tegnene for å motvirke det økende psykologiske trykket som symptomene på sykdommen kan forårsake. I mange tilfeller, kosmetisk kirurgi anbefales også å lindre de ytre symptomene og dermed hjelpe pasienten til å få mer selvtillit og livskvalitet. Siden hos mange berørte individer, hos hvem syndromet dukket opp i barndom, utvikling er også forsinket, en terapi av mentale og intellektuelle evner startes tidlig. Dette er ment å hjelpe pasientene med å oppnå en kvalitativ, selvhjulpen livsstil som er så uavhengig som mulig. På grunn av forsinkelser i utviklingen er berørte individer ofte avhengige av hjelp i hverdagen. Dermed fokuserer den terapeutiske og medisinske tilnærmingen i Barraquer-Simons syndrom hovedsakelig på å lindre ytre og indre symptomer og på å bevare pasientenes livskvalitet og uavhengighet.
