Gauchers sykdom (uttalt goschee) er en av de såkalte lagringssykdommene. På grunn av mangelen på et spesielt enzym kan ikke fettstoffer brytes ned. I stedet lagrer kroppen dem i organer og bein. Dette har fatale konsekvenser for de berørte. Hva er årsakene og konsekvensene av sykdommen, og hvordan behandles den? Finn ut her.
Hva er Gauchers sykdom?
Gauchers sykdom er en sjelden, arvelig fettlagringssykdom (også kjent som lipidlagringssyke) forårsaket av en defekt i enzymet beta-glukocerebrosidase. Dette enzymet er ansvarlig for spaltingen av glukocerebroside i glukose og ceramid.
Hvis enzymet er fraværende eller mindre aktivt enn normalt, er det en akkumulering av fettstoffer (glukocerebrosider), spesielt i de såkalte makrofager, kroppens rensende celler. Forstørrede makrofager med ufordøyd glukocerebroside kalles Gaucher-celler. De er oftest funnet i milt, leverenog beinmarg.
Gaucher-celler og deres konsekvenser
De berørte organene forstørres som et resultat av den metabolske sykdommen, og deres funksjon blir også svekket som et resultat. I bein, fortrenger Gaucher-cellene beinmarg. Dette gjør dem gradvis ustabile, og beinbrudd kan oppstå.
Imidlertid kan Gaucher-celler også lagres i annet vev, inkludert:
- Lymfesystemet
- Lungene
- Huden
- Øynene
- Nyrene og
- I nervesystemet (veldig sjelden)
Gauchers sykdom rammer omtrent en av 20,000 mennesker, noe som gjør den ansett som en sjelden sykdom.
