Bare de medfødte risikofaktorene for trombofili, som er veldig vanlige, presenteres nedenfor:
Faktor V Leiden-mutasjon (APC-motstand)
Faktor V er en komponent i det som kalles koagulasjonskaskaden av blod, det vil si i gang med blodpropp. En mutasjon av gen for faktor V resulterer i det som kalles APC-motstand. Denne mutasjonen forårsaker økt hemostase (blod koagulering) og øker dermed risikoen for trombose.
Når faktor V er aktivert, sørger det for at prosessen for blod koagulering finner sted. Aktivert protein C (APC) er nødvendig for å stoppe blodpropp. APC binder seg til et bestemt sted av faktor V og spalter det. I faktor V Leiden-mutasjon er det imidlertid en feil i gen nøyaktig på stedet der APC normalt binder og stopper blodpropp.
APC kan ikke binde seg til faktor V, noe som resulterer i økt blodpropp.
Faktoren V Leiden-mutasjon forekommer hos omtrent 5% av befolkningen i Europa. Hvis denne mutasjonen er arvet fra bare en av foreldrene (heterozygot), er risikoen for trombose øker 5 til 10 ganger sammenlignet med personer uten mutasjon. Men hvis mutasjonen er arvet fra begge foreldrene (homozygot), er risikoen for trombose er 50-100 ganger høyere enn hos mennesker uten arvelig predisposisjon for trombose.
Faktor II-mutasjon (protrombinmutasjon G20210A)
Protrombin er en komponent av blodpropp. Det er dannet i leveren og omdannes av en aktivator til trombin, som er relevant for blodpropp. Trombin sørger for at blodet blodplater (trombocytter) frigjøres og kan danne en sårlukking (blodplateaggregering). Videre konverterer trombin fibrinogen inn i fibrin, som er en bestanddel av blodpropp.
I tilfelle en mutasjon av genene som regulerer faktor II (protrombinmutasjon G20210A), er det for mye protrombin i blodet. Omtrent 2% av befolkningen er berørt av en slik mutasjon. Dette øker risikoen for trombose med en faktor på ca. 3.
Gravide kvinner med en faktor II-mutasjon har til og med en 15 ganger økt risiko for trombose.
Hyperhomocysteinemi
Hyperhomocysteinemia (se homocystein) - forhøyede nivåer fremmer sannsynlig trombosepedisponering: Genetisk årsak: autosomal recessiv arv; punktmutasjon; enzymaktivitet er redusert med ca. 70% hos berørte individer:
- “Wild type” - sunn: ca. 40%.
- Heterozygot trekkbærer: 45-47% (homocystein nivåer på 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Homozygot trekkbærer: 12-15% (homocystein nivåer på 22.4 ± 2.9 μmol / l)
