Geroderma osteodysplastica er en av de sjeldne genetiske sykdommer. Det er preget av for tidlig aldring av hud og avkalkning av bein. Forventet levetid er imidlertid ikke begrenset.
Hva er geroderma osteodysplastica?
Geroderma osteodysplastica er en sykdom i bindevev og bein. Det er arvelig og forekommer med en svært sjelden forekomst. Dermed berøres bare en av en million mennesker. De bindevev eldes for tidlig. I det minste ser det ut som om det er rynket og rynket på grunn av en misdannelse. I tillegg høy karakter osteoporose med hyppige beinbrudd forekommer allerede i barndom. De ledende symptomene på sykdommen er allerede angitt i navnet. Dermed betyr "geroderma" gammel hud og "osteodysplastica" bein misdannelse. Begrepet Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro syndrom brukes fortsatt som synonymer for disse sykdommene. Dette navnet refererer til de første oppdagerne av denne sykdommen. Sammen med øyelege Adolphe Franceschetti fra Genève, legen A. Sierro og den menneskelige genetikeren David Klein, ble dette syndromet allerede beskrevet i 1950 av den sveitsiske barnelege Frédéric Bamatter. Forskere ved Max Planck Institute for Molecular genetikk i Berlin, under ledelse av Stefan Mundlos, studerte 13 familier der denne lidelsen oppstod. Medlemmer av disse familiene var spesielt vanlige blant mennonittene.
Årsaker
Årsaken til geroderma osteodysplastica kan være en genetisk defekt. I mange tilfeller GORAB gen av kromosom 1 påvirkes av en mutasjon. Merkelig, men denne mutasjonen finnes ikke hos alle berørte personer. Arvemåten er autosomal recessiv. Nylig har det også blitt oppdaget pasienter som har en mutasjon på PYCR1 gen av kromosom 17. I denne sykdomsformen er det en særlig sterk klinisk overlapping av symptomer med Cutis-Laxa syndrom og rynkethud syndrom. Derfor må det antas at Geroderma osteodysplastica ikke er en ensartet sykdom, men representerer et kollektivt syndrom av flere klinisk like sykdommer. Cirka 13 familier ble studert der flere tilfeller av sykdommen oppstod hos de pårørende. Dermed oppstår ikke denne sykdommen spontant.
Symptomer, klager og tegn
Geroderma osteodysplastica er preget av det faktum at selv nyfødte har hengende, gammel hud. Dette er forårsaket av en defekt struktur på bindevev. De skjøter er hyperextensible. I tillegg forekommer vekstlidelser hos barn. De som er rammet lider av kortvokst. Osteoporose er spesielt uttalt. Det forekommer generalisert over hele kroppen og forårsaker konstante beinbrudd. I tillegg er det Hip dysplasi. Årsaken til osteoporose er generaliserte avkalkingsprosesser innen bein. De hode utviser brachycephaly med en utstikkende panne. Brachycephaly manifesteres av en deformasjon av skull, som fører til en såkalt korthårighet. Øynene er også berørt. Noen ganger oppstår mikrokornea (hornhinnen som er for liten). Hornhinnen er også overskyet og glaukom (glaukom) kan også forekomme. Videre observeres generelle utviklingsforstyrrelser. Mental utvikling er vanligvis normal. Noen ganger kan det oppstå et lett intellektuelt underskudd. Den største indikasjonen på geroderma osteodysplastica er markert osteoporose med spontant forekommende brudd og mangel på åpen fontanel hos nyfødte. Forventet levealder for berørte individer er ikke begrenset. I løpet av livet avtar til og med frekvensen av brudd. Det er også forbedring i andre symptomer.
Diagnose
Geroderma osteodysplastica skiller seg ikke lett fra cutis laxa syndrom, rynket hudsyndrom (WSS) og de-Barsy syndrom mht. differensial diagnose. Imidlertid er det unike ved geroderma osteodysplastica kombinasjonen av generalisert osteoporose sammen med fraværet av åpen fontanel. I motsetning til de andre syndromene i denne gruppen av former, er de fysiske begrensningene ikke like store. Videre er den mentale utviklingen vanligvis helt normal.
Komplikasjoner
Som regel resulterer ikke geroderma osteodysplastica i en reduksjon i forventet levealder. Imidlertid lider pasienten av for tidlig aldring av huden, selv om bein er også avkalket. På grunn av feil struktur i bindevevet, er det mulig for den berørte personen å overstreke og dermed skade skjøter. Dette øker risikoen for ulykker, spesielt hos barn. Det er ikke uvanlig at pasienter også lider av kortvokst. De skull er deformert og vanligvis relativt kort. På grunn av misdannelser kan barn lide av mobbing og erting, noe som resulterer i psykologiske plager og depresjon. Utviklingsforstyrrelser fortsetter også å forekomme, med intellektuell dysfunksjon også. I noen tilfeller er den berørte personen avhengig av hjelp fra andre mennesker eller omsorgspersoner i hverdagen. På grunn av ubehag i beinene kan det også oppstå spontane brudd, som er forbundet med svært alvorlige smerte. Behandling av geroderma osteodysplastica er bare symptomatisk. Klager på øynene kan korrigeres relativt bra, slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner. Pasienten er i mange tilfeller også avhengig av psykologiske terapier.
Når skal man gå til legen?
Ved vekstlidelser, endringer i beinstruktur eller kortvokst, et besøk til legen er nødvendig. Hvis barnet viser utviklingsforstyrrelser i direkte sammenligning med jevnaldrende, bør lege konsulteres. I tilfelle en læring funksjonshemming, forståelsesproblemer, reduksjon i intelligens, konsentrasjon eller oppmerksomhetsunderskudd, anbefales det å oppsøke lege. Hvis beinbrudd av noe slag forekommer oftere, bør det søkes diskusjon med lege. Hvis den skjøter kan overforlenges eller hvis smerte setter inn under bevegelse, er et legebesøk nødvendig. Deformiteter av skull betraktes som en bekymring. Hvis det er en bulende panne, er korthet på hode eller visuelle endringer rundt øynene, bør lege konsulteres for avklaring. Hvis uregelmessigheter i bindevevet kan oppdages i en tidlig alder, bør observasjonen diskuteres med en lege. Hvis barnet viser atferdsmessige avvik, er spesielt rastløs eller aggressiv, er et besøk til legen nødvendig. Ved sosial tilbaketrekning, tårevåt eller melankolsk atferdstrekk samt depressivt humør, er det nødvendig med en lege. Hvis barnet viser kontaktvansker, har økt angst på grunn av symptomene og nekter å delta i sportsaktiviteter, er det behov for legebesøk for å lindre symptomene. Hvis søvnforstyrrelser oppstår eller det er fordøyelsesproblemer or hodepine, psykosomatiske klager kan være tilstede og må undersøkes.
Behandling og terapi
Behandling av geroderma osteodysplastica er symptomatisk. Kausativ terapi er ikke mulig fordi det er en genetisk defekt. Begrensningene er imidlertid ikke så store som i mange lignende cutis laxa syndromer. Bare generalisert osteoporose krever konstant overvåking og terapi. Her administrasjon av bifosfater har vært veldig vellykket. Selvfølgelig må de ofte forekommende beinbruddene behandles til enhver tid. I løpet av livet avtar imidlertid beinbruddene gradvis. Benmetabolismen normaliserer seg. Øyeklager krever også konstant kontroll. Her, skying av hornhinnen og til og med utviklingen av glaukom kan oppstå. Selvfølgelig, den øyelege må overvåke den videre utviklingen. Øyesymptomene er imidlertid ikke obligatoriske. Den berørte personen har progeroid-funksjoner. Aldringsprosessen utvikler seg imidlertid ikke like raskt som i tilfelle klassisk progeria. Rynket og rynket hud er heller ikke et uttrykk for ekte aldring, men er forårsaket av misdannelse i bindevevet.
Utsikter og prognose
Geroderma osteodysplastica er en sykdom som ikke anses som helbredelig. Derfor er prognosen ikke veldig optimistisk. Den genetiske defekten kan ikke endres eller korrigeres. Juridiske krav forhindret enhver inngripen i genetikk av mennesker i henhold til gjeldende status. Av denne grunn er behandlingen av pasienter basert på de individuelle symptomene, og ikke alle kan oppleve lindring. De eksisterende symptomene kan også føre til ytterligere sekundære sykdommer og utløse følelsesmessige problemer. På grunn av den visuelle aldringen, samt begrensningene av sykdommen, lider mange pasienter av psykiske lidelser. Disse kan behandles, men vanligvis preget av en lang helingsprosess. Utviklingsforstyrrelser samt redusert intelligens er mulig i geroderma osteodysplastica. Selv om det opprettes og brukes støtteprogrammer, gir disse vanligvis bare støtte til å takle hverdagen. En kur er ikke gitt. Målet er å forbedre den generelle velvære og å muliggjøre en god livsstil med sykdommen. Likevel er det i mange tilfeller daglig pleie av omsorgspersoner eller pårørende nødvendig, siden ingen uavhengig livsstil kan fullføres. Til tross for mange sykdomsforstyrrelser og det faktum at den ikke kan helbredes, reduseres ikke den forventede levealderen for de berørte. På samme måte er det gode muligheter for forbedring av synet når det har vært begrenset.
Forebygging
Menneskelig genetisk rådgivning bør søkes for å forhindre geroderma osteodysplastica. Geroderma osteodysplastica er arvelig med en autosomal recessiv arvemodus. Imidlertid den muterte gen er veldig sjelden med en utbredelse på en av en million. Sannsynligheten for arv av denne sykdommen økes bare i hellige ekteskap i berørte familier. I en recessiv arv, for ekteskap der begge partnere er genbærere, er sannsynligheten for at avkommet blir født med denne sykdommen 50 prosent.
Følge opp
I de fleste tilfeller av geroderma osteodysplastica er det ingen spesielle muligheter for oppfølgingsbehandling. Imidlertid er disse heller ikke nødvendige, siden sykdommen ikke kan behandles fullstendig. Hvis pasienten ønsker å få barn, genetisk rådgivning kan også utføres for å sikre at sykdommen ikke arves av potensielle avkom. Årsaksbehandling er ikke mulig i dette tilfellet på grunn av sykdommens genetiske natur, slik at berørte individer er avhengige av rent symptomatisk terapi resten av livet. I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av å ta medisiner. Det er viktig å sikre at medisinen tas riktig og regelmessig for å forhindre ytterligere komplikasjoner. Øynene bør også sjekkes regelmessig for å forhindre uklarhet. I verste fall kan geroderma osteodysplastica føre til fullstendig blindhet av den berørte personen. Imidlertid er forventet levealder for pasienten ikke begrenset eller redusert av sykdommen. Videre kan kontakt med andre pasienter med Geroderma osteodysplastica være nyttig. Dette fører ofte til en utveksling av verdifull informasjon, som kan gjøre hverdagen enklere. Støtten fra egen familie kan også lindre symptomene betydelig.
Hva du kan gjøre selv
Selv om pasienter med geroderma osteodysplastica er iøynefallende, er sosial tilbaketrekning av skam kontraproduktiv. For å holde livskvaliteten så høy som mulig, opprettholder pasienter sosiale kontakter og engasjerer seg i normale aktiviteter i offentlige rom. Kontakter med andre mennesker med geroderma osteodysplastica eller lignende sykdommer er spesielt nyttige for å dele erfaringer og gi gjensidig sosial støtte. Det er imidlertid nyttig å ikke tilbringe tid utelukkende med andre lider, men også med mennesker uten slike sykdommer. Når det gjelder følsomhet for brudd, legger pasienter særlig vekt på ulykkesforebygging i hverdagen og avstår fra risikable aktiviteter og bevegelser. Hvis det oppstår brudd, er det viktig å få nok hvile for å fremme utvinningen. Fysioterapiøvelser å styrke sener og muskler er også viktige, muligens for å forhindre visse ulykker og forbedre generell mobilitet. Vanligvis gjennomgår pasienter med geroderma osteodysplastica fysioterapi behandling og er derfor kjent med individuelt nyttige treningsalternativer. De styrkende effektene av disse øvelsene øker enda mer hvis pasienten i tillegg utfører dem hjemme på eget ansvar. Regelmessig konsultasjon med lege og fysioterapeut er viktig.
