Greigs syndrom er en medisinsk betegnelse på medfødt misdannelsessyndrom assosiert primært med ansiktsdeformiteter og flerledd av fingre og tær. Selv om det arvelige syndromet ikke kan helbredes, kan det behandles kirurgisk. Pasienter med den mutasjonsrelaterte sykdommen anses å ha en utmerket prognose.
Hva er Greigs syndrom?
Greigs syndrom kalles også Greigs cephalopolysyndactyly syndrom og er et medfødt misdannelsessyndrom assosiert med medfødte anomalier, ansiktsdeformiteter og finger avvik. Beslektede syndromer inkluderer akrokallosalt syndrom og Pallister-Hall syndrom. Synonymer for symptomkomplekset er cephalopolysyndactyly eller Hoodnick-Holmes syndrom. Tidlig på 20-tallet ble syndromet først beskrevet og dokumentert som et eget symptomkompleks. Forfatteren av den første beskrivelsen var den skotske legen David Middleton Greig, som ga syndromet navnet. I 1972, USAs ortopedkirurg David Randall Hootnick og barnelege Levis B. Holmes om Greigs syndrom, som gjorde synonymet Hoodnick-Holmes syndrom vanlig for å beskrive tilstand. I mellomtiden, til tross for sjeldenhet av forstyrrelsen, årsakssammenheng gen har allerede blitt isolert.
Årsaker
Årsaken til Greigs syndrom er en genetisk abnormitet som antas å være en gen mutasjon. Denne mutasjonen påvirker GLI3 gen, som ligger på den korte armen av kromosom 7 (7p13). I akrokallosalt syndrom og Pallister-Hall syndrom er mutasjoner av samme gen til stede. Siden den genetiske årsaken til syndromet allerede er ansett som etablert, kan arvelighet antas. Det forårsakende genet koder for en transkripsjonsfaktor og mister funksjonen når den muteres. Dermed er Greigs syndrom en allel sykdom som overføres i en autosomal dominerende arv. Ett gen består hver av et homologt par kromosomer. Ved autosomal dominerende arvelige lidelser er en mangelfull allel tilstrekkelig for trekkuttrykk. Dermed kan den sunne allelen ikke kompensere for manglene på den mangelfulle allelen i disse sykdommene. Forekomsten av Greigs syndrom er estimert til å være omtrent 1 til 9 per 1,000,000.
Symptomer, klager og tegn
De ledende symptomene på Greigs syndrom er hypertelorisme, makrocephaly, en balkongpanne og polysyndactyly. Dermed er den skull av berørte individer er større enn gjennomsnittet sammenlignet med resten av kroppen. Det er en over gjennomsnittet avstand mellom øynene til pasientene, og føttene og hendene er flere lemmer. I tillegg forekommer membranøse syndaktyler som medfølgende symptomer. Tilstøtende fingre eller tær smelter kutant som en del av denne manifestasjonen. I enkeltsaker er det sentrale nervesystemet av berørte individer viser også misdannelser. Brokk og kognitiv svikt kan tenkes, men forekommer ekstremt sjelden som symptomer. Som regel påvirkes ikke kognitiv og fysisk utvikling av pasientene av misdannelsene. Organiske anomalier eller funksjonsnedsettelser er ikke typiske symptomer på sykdommen. Fordi symptomatologien til Greigs syndrom anses som relativt uspesifikk, er diagnosen vanskelig.
Diagnose og forløp
På grunn av de uspesifikke symptomene og den tidligere mangelen på sensitive diagnostiske kriterier, kan diagnosen Greigs syndrom vise seg vanskelig både før fødselen og etter at barnet er født. For en foreløpig diagnose er bevis på triaden av foraksial polydaktyl med membranøs syndaktyl, hypertelorisme og makrocephali tilstrekkelig. Hvis denne traisen er ufullstendig, kan pasientens fenotype verifiseres. Hvis fenotypen er kompatibel med egenskapene til Greigs syndrom og en GLI3-mutasjon er tilstede, anses sykdommen definitivt diagnostisert selv med ufullstendig trais. Autosomaldominante pårørende til den diagnostiserte pasienten kan også diagnostiseres definitivt, forutsatt at fenotypen samsvarer med egenskapene til Greigs syndrom. Prognosen anses som utmerket. Bare sjelden forekommer fysisk og psykisk forsinket utvikling. Sletting av hovedregioner i det muterte genet kan forverre prognosen noe.
Komplikasjoner
Greigs syndrom får pasienten til å utvikle ulike misdannelser og misdannelser. Disse forekommer hovedsakelig i ansiktet og på hender og føtter. Pasientene har et økt antall falanger og tær, noe som kan føre til mobbing eller erting, spesielt hos barn. Ansiktsklager kan også ha en negativ effekt på estetikk, noe som fører til mindreverdighetskomplekser eller senket selvtillit. Som regel resulterer imidlertid ikke Greigs syndrom i noe Helse begrensninger. De Indre organer blir heller ikke påvirket av syndromet, slik at det ikke er ytterligere klager eller komplikasjoner. Forventet levealder er heller ikke redusert eller begrenset av dette syndromet. Greigs syndrom kan ikke behandles kausalt. Det er imidlertid mulig å begrense og eliminere de fleste misdannelser og misdannelser gjennom kirurgisk inngrep. I noen tilfeller blir behandlingen fullstendig avstått hvis Greigs syndrom ikke forårsaker begrensninger i pasientens daglige liv. Det er vanligvis ingen spesielle komplikasjoner under kirurgiske inngrep. For å forhindre påfølgende skade i voksen alder, utføres disse prosedyrene vanligvis noen måneder etter fødselen.
Når skal du gå til legen?
Fordi Greigs syndrom ikke alltid er forbundet med alvorlige symptomer, er det ikke nødvendig å oppsøke lege før det er begrensninger i pasientens hverdag på grunn av symptomene. Imidlertid er regelmessige undersøkelser alltid tilrådelig når syndromet diagnostiseres for å unngå ytterligere komplikasjoner i barnets liv. Et besøk til legen bør gjøres hvis skull er større enn gjennomsnittet og hvis pasienten lider av flerfinger. Misdannelser i organene eller nervesystemet kan også forekomme på grunn av Greigs syndrom og bør alltid undersøkes av lege. Spesielt med begrensningen av kognitive og motoriske ferdigheter, er pasienten ofte avhengig av spesiell støtte i skolen og i sitt daglige liv. Siden mange berørte personer også lider av psykologiske plager eller depresjon på grunn av Greigs syndrom er psykologisk behandling også veldig nyttig. Ofte er foreldrene eller pårørende til den berørte personen også avhengig av denne behandlingen. Greigs syndrom diagnostiseres som regel på sykehuset etter fødselen eller av en allmennlege. Imidlertid avhenger videre behandling av den eksakte manifestasjonen av symptomene og utføres av den respektive spesialisten.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ikke tilgjengelig for Greigs syndrom. Symptomatisk behandling tilsvarer kirurgisk inngrep. De fleste avvik fra Greigs syndrom kan korrigeres via korrigerende kirurgi. Polydactyly og syndactyly, spesielt, kan korrigeres kirurgisk. I tilfelle radialt plassert ekstra finger eller fotfalanger, fjernes den overflødige radiale falanks. Endringer, for eksempel innsnevring av beinet eller korreksjon av leddbånd, kan være påkrevd. Korrigerende osteotomi utføres for aksiale svekkelser i hender eller føtter. Hvis mellomromene er for smale, kan Z-plasty, svingbare eller roterende klaffer betraktes som korrigerende målinger. I ekstremt komplekse polydaktyler, fusjon av bein kan være påkrevd. I tillegg til plastisk kirurgi, kan flere misdannelser av Greigs syndrom behandles med ortopedisk kirurgi eller intervensjon. Hvis misdannelsene ikke er signifikante og pasienten verken er fysisk begrenset eller psykisk bekymret av abnormitetene, videre behandling av tilstand er ofte ikke nødvendig. Hvis beslutningen er tatt om å operere på grunn av betydelig misdannelse, skjer korreksjonen vanligvis ikke før den sjette levemåneden. Spesielt i polydaktyler og syndaktyler, jo mindre pasientens fingre og tær er, desto vanskeligere er det å utføre korrigerende kirurgi.
Utsikter og prognose
Prognosen for Greigs syndrom anses å være ekstremt gunstig. Selv om genmutasjonen ikke er herdbar av juridiske og vitenskapelige grunner, kan korrigering av misdannelsene fortsatt startes med de tilgjengelige alternativene. I en kirurgisk prosedyre blir de flere lemmer av tær og fingre endret og tilpasset de normale naturlige spesifikasjonene. Lemmene som ble dannet for mye under dannelsesprosessen i livmoren, fjernes. Dette eliminerer den visuelle feilen og syndromet betraktes som helbredet. Kirurgisk behandling er forbundet med de vanlige risikoene og bivirkningene. Likevel er disse relativt små. Hvis prosedyren er vellykket, arr forbli på de berørte områdene, som kan behandles kosmetisk i det videre løpet om ønskelig. Fra et medisinsk synspunkt er det imidlertid ingen sykdomsverdi. I sjeldne tilfeller får Greigs syndrom pasienter i tillegg diagnosen fysisk eller mental retardasjon. Kortvokst kan oppstå eller vanskeligheter med å takle hverdagen kan oppstå på grunn av psykisk nedsatt funksjonsevne. Dette forverrer den ellers gunstige prognosen, ettersom ytterligere lidelser og uregelmessigheter kan forventes gjennom hele livet. Følelsesmessige og psykologiske problemer kan oppstå, noe som fører til psykisk sykdom over levetiden. Hos disse pasientene avhenger prognosen av en vurdering av den samlede situasjonen.
Forebygging
Greigs syndrom kan hittil ikke forhindres fordi årsaken til mutasjonen ennå ikke er fastslått. Miljøgifter og annen skadelig påvirkning under graviditet er mulige årsaker. Arvelighet argumenterer imidlertid mot denne oppgaven.
Følge opp
I Greigs syndrom er alternativene for ettervern vanligvis svært begrensede og bare knapt mulige. Berørte personer er derfor først og fremst avhengig av direkte og medisinsk behandling av en lege for denne sykdommen, selv om ikke selvhelbredelse heller ikke kan forekomme. Siden Greigs syndrom er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles fullstendig. Hvis det er et ønske om å få barn, genetisk rådgivning kan være nyttig for å forhindre at syndromet overføres til etterkommere. Behandlingen av denne sykdommen gjøres vanligvis ved kirurgiske inngrep. Pasienten bør alltid hvile etter slike prosedyrer og også ta vare på kroppen. Anstrengende eller sportslige aktiviteter bør avstås fra for ikke å legge unødig belastning på kroppen. På samme måte bør stressende aktiviteter alltid unngås. Videre er psykologiske behandlinger ofte nødvendige i tilfelle misdannelser. Støtte fra egen familie eller venner har en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Dermed kan det ikke forutsies universelt om Greigs syndrom vil redusere forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
I Greigs syndrom fokuserer behandlingen på å lindre individuelle symptomer. Foreldre til et berørt barn kan støtte narkotika og kirurgi terapi med noe målinger og i noen tilfeller med forskjellige husholdnings- og naturmidler. Først må imidlertid en ortopeder konsulteres. Dette er spesielt nødvendig i tilfelle alvorlige deformasjoner av fingre eller føtter, da disse ofte må fjernes og byttes ut. Avhengig av hvor alvorlig en misdannelse er, krykker, rullestol og annet hjelpemidler kan brukes i mellomtiden. På lang sikt må det foretas en protese. Komplekse polydaktyler forårsaker vanligvis også alvorlige smerte. Legen vil foreskrive forskjellige smertestillende og sedativa i dette tilfellet. Foreldre bør først og fremst være oppmerksomme på uvanlige symptomer og rapportere dem til legen. På denne måten kan den spesielle medisinen justeres optimalt uten å forårsake bivirkninger og andre komplikasjoner. Siden det alltid er synsendringer i Greigs syndrom, er terapeutisk rådgivning til barnet også nyttig. Senest, hvis psykologiske plager oppstår, bør en psykolog konsulteres.
