Tall Stature: Eller noe annet? Differensialdiagnose

Medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik (Q00-Q99).

  • Homocystinuria - samlenavn for en gruppe autosomale recessive arvelige metabolske forstyrrelser som resulterer i økte konsentrasjoner av aminosyren homocystein i blod og homocystin i urinen, noe som fører til symptomer som ligner på Marfan syndrom.
  • Klinefelter syndrom (XXY) - gonosomer (sex kromosomer) unormal mannlig kjønn, noe som fører til primær hypogonadisme (gonadal hypofunction); her høy vekst på grunn av økt vekst av det lange rørformede bein / "Eunuchoid høy vekst" på grunn av forsinket epifyselukking (vekstplater) med store hender / føtter, men små hode.
  • Marfan syndrom - genetisk sykdom som kan arves både autosomaldominant eller forekomme sporadisk (som en ny mutasjon); systematisk bindevev sykdom, som hovedsakelig er kjent for høy vekst, edderkopp-limbedness og hyperextensibility av skjøter; 75% av disse pasientene har en aneurisme (patologisk (patologisk) bule av arterieveggen).
  • Sotos syndrom - medfødt misdannelsessyndrom som for det meste forekommer sporadisk ved spontan mutasjon, noen tilfeldige familietilfeller med autosomal dominant eller recessiv arv er beskrevet; manifestasjonsalder er den nyfødte perioden: Karakterisert av akselerert kroppsvekst fra fødselen, avansert beinalder i forhold til alder, makrocephaly (uforholdsmessig stor hodeskalleomkrets), og markert bremsing av motorisk, kognitiv og språkutvikling; somatomedin økes
  • Total lipodystrofi, medfødt - sjelden, autosomal recessiv metabolsk forstyrrelse preget av delvis eller total sløsing med fettvevorganet; den arvelige formen er assosiert med forstyrrelser i fett- og karbohydratmetabolismen, samt muskelhypertrofi og akselerert vekst

Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).

  • Barns fedme - stor ved begynnelsen av puberteten; har en tendens til å være normal størrelse i voksen alder på grunn av tidlig stenging av epifysiske ledd (vekstplater)
  • Akromegali - på grunn av overproduksjon av vekst hormoner (humant veksthormon (HGH), GH; somatotropin; somatotropisk hormon (STH)) i fremre hypofyselappen (HVL), proporsjonert gigantisme (hypofysegigantisme; uttalt høy vekst; pasienter når ofte en høyde på> 2 m) forekommer i barndom før nedleggelsen av epifysetet skjøter (vekstplater). Hos voksne, dvs. etter fullført fysiologisk vekst, manifesterer den overdrevne STH-produksjonen seg utelukkende på hode, akras (se ovenfor) og innvollsorganer (bukorganer).
  • Glukokortikoidmangel:
    • Familiel glukokortikoidmangel; sjelden, autosomal recessiv lidelse; symptomer: Hypoglykemi (lav blod sukker), kramper, økt hud pigmentering, og i isolerte tilfeller høy vekst eller avansert beinalder.
    • Familiær glukokortikoidresistens (primær kortisolresistens); sjelden årsak til hyperkortisolisme uten symptomer på hyperkortisolisme på grunn av en funksjon av glukokortikoidreseptoren; symptomatologi: overskudd av androgener og mineralokortikoider som et resultat av økt ACTH-nivå
  • Hypertyreose (hypertyroidisme) - forårsaker vanligvis økt vekst, avansert beinalder og for tidlig kraniosynostose (for tidlig ossifikasjon av en eller flere kraniale suturer; med vedvarende hypertyreose) hos barn og ungdom.
  • Hypogonadisme (gonadal insuffisiens) - symptomatologi avhengig av debut av gonadal insuffisiens (før eller etter puberteten); i fravær av normal kjertelutvikling, kan det være at puberteten ikke forekommer → forsinket skjelettmodning, langvarig vekstperiode og påfølgende kroppsstørrelse over gjennomsnittet (slående lange ben); gutter viser en eunuchenid ​​fysiognomi, dvs. dvs. mangel på skjeggvekst, gutteaktig (høy) stemme, sterk vekst i lengde, samt hypoplastiske testikler (liten testiklene) og liten penis.
  • Pubertas praecox (for tidlig pubertet) - inkludert akselerert lengdevekst, ofte med markert avansert beinmodning; i voksen alder ganske liten på grunn av epiphyseal skjøter.

Svulster (C00-D48)

  • STH-produserende svulster i hypofysen (hypofyse) og ekstrapituitar (karsinoid, bukspyttkjertel (bukspyttkjertelen), småcellet karsinom i lunge, binyrene, feokromocytom).

Lengre

  • Konstitusjonell (familiær) høy vekst