Følgende symptomer og klager kan indikere Klinefelter syndrom:
Ledende symptomer
- Forsinket utvikling av sekundære seksuelle egenskaper (skjeggvekst og sekundær seksuell hår er sparsomme) og puberteten.
- gynecomastia (utvidelse av brystkjertelen, opptil en tredjedel av tilfellene).
- Liten, fast (herdet) testiklene (volum: 2-3 ml).
- Liten penis
- Primær infertilitet i karyotypen 47, XXY: 90% av tilfellene har azoospermi (fravær av sædceller i sæd)
- Subfertilitet i mosaikkformer: Oligospermi (mindre enn 15 millioner sperm per ml utløsning).
- Høy vekst (økt vekst av lang rørformet bein/ ”Eunuchoid høy vekst” på grunn av forsinket epifyseal lukking / konvertering av brusk til beinaktig substans) med store hender / føtter men små hode.
- Mindre mental utviklingsforsinkelse (4% av tilfellene; Lernschwierigkeien ca. 75% av tilfellene).
- I voksen alder øker overvekt, som hovedsakelig er på bagasjeromsutstillingene (såkalte Stammadipositas).
- Reduksjon i libido og styrke (70% av pasientene fra 25 år).
- lumbago og andre muskuloskeletale klager som et resultat av å utvikle osteopeni (reduksjon i Bein tetthet) Og osteoporose (bein tap).
Merk følgende. Basert på medisinske registre i Danmark, antas det at bare 25% av alle pasienter med Klinefelter syndrom blir diagnostisert.
