Kortikobasal degenerasjon representerer en sykdom som er klassifisert som en av de såkalte tauopatiene. Sykdommen er noen ganger referert til med forkortelsen CBD. I kortikobasal degenerasjon avsettes komponenter av tau-proteinet i mennesket hjerne. Som et resultat, hjernefunksjonsevnen blir stadig mer svekket over tid. I utgangspunktet er kortikobasal degenerasjon en såkalt atypisk Parkinsons syndrom.
Hva er kortikobasal degenerasjon?
I prinsippet er det lett å forvirre kortikobasal degenerasjon og Parkinsons sykdom basert på de typiske symptomene. Faktisk representerer kortikobasal degenerasjon en form for atypiske Parkinsons syndromer. Disse sykdommene forveksles ofte med Parkinsons. Videre er kortikobasal degenerasjon nummer tre når det gjelder hyppigheten av atypiske Parkinsons syndrom, etter multisystematrofi samt progressiv supranukleær parese. Kortikobasal degenerasjon utvikler seg vanligvis over lang tid. I prosessen fører det til kontinuerlig økende skade på hjerne og dens funksjon. Av denne grunn er kortikobasal degenerasjon en såkalt nevrodegenerativ sykdom. Tau-proteinet akkumuleres i hjernen, som også kalles tauopati medisinsk. De sentrale symptomene ligner eller tilsvarer symptomer på Parkinsons sykdom. I tillegg forverres de kognitive evnene til de berørte personene i økende grad. I utgangspunktet er kortikobasal degenerasjon en relativt sjelden sykdom. Ifølge dagens kunnskap er frekvensen 1: 100,000. Når det gjelder de karakteristiske symptomene, er det sterke likheter med Parkinsons sykdom. Imidlertid indikerer noen symptomer på kortikobasal degenerasjon også a demens-lik lidelse. Imidlertid er årsakene til kortikobasal degenerasjon forskjellig fra Parkinsons sykdom, og det er derfor det regnes som et atypisk Parkinsons syndrom.
Årsaker
I utgangspunktet er kortikobasal degenerasjon en relativt sjelden sykdom. Ifølge medisinsk forskning ligger årsaken til sykdommen i en spesiell gen ansvarlig for koding av det såkalte tau-proteinet. Navnet på dette gen er MAPT. I løpet av kortikobasal degenerasjon oppstår akkumuleringer av tau-proteinet i hjernen til den berørte personen. Proteinet er primært avsatt i området til den såkalte frontallappen. I løpet av sykdommen forårsaker denne avsetningen i hjernen symptomer som er spesielt forbundet med død av såkalte gliaceller og nevroner.
Symptomer, klager og tegn
Kortikobasal degenerasjon er forbundet med visse symptomer og klager hos berørte pasienter. For eksempel forekommer apraksi, som primært er assosiert med hjernebarken. Også den kognitive ytelsen til de berørte individene avtar over tid. Til slutt lider berørte individer det som kalles subkortikal demens. Kortikobasal degenerasjon fører til en økning i muskler refleks, og myoklonier er også mulig. Et av de typiske symptomene på sykdommen er at pasienter oppfatter lemmer som fremmede og ikke tilhører kroppen. Det engelske ordet for dette fenomenet er 'alien limb'. I tillegg er det forskjellige motoriske lidelser, som også forekommer ved Parkinsons sykdom. I begynnelsen er disse symptomene ofte bare ensidige, for eksempel hypokinesi eller strenghet. I noen få tilfeller en såkalt hvile tremor forekommer også. I tillegg er dystoni mulig i sammenheng med kortikobasal degenerasjon, som først og fremst påvirker hals eller lemmer. Noen pasienter lider av betydelig gangforstyrrelse. I tillegg viser noen individer fakultative klager. Disse inkluderer for eksempel bevegelsesforstyrrelser i øynene. Spesielt når demens utvikler seg, angst og depresjon skje.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Kortikobasal degenerasjon diagnostiseres ved hjelp av en bestemt prosedyre. Hvis en person viser symptomer som er typiske for sykdommen, er konsultasjon med lege indikert. Legen diskuterer de presenterende symptomene med pasienten. I løpet av kliniske undersøkelser blir mistanken om kortikobasal degenerasjon sterkere og sterkere til endelig en klar diagnose er stilt. Histologiske laboratorietester av hjernen er for eksempel nødvendig. Imaging prosedyrer avslører atrofier i hjernebarken. Såkalte ballonerte nevroner dukker også opp. Akkumulasjoner av tau proteiner kan oppdages med passende vevsundersøkelser.
Komplikasjoner
Kortikobasal degenerasjon er en av de sjeldne sykdommene som raskt og alvorlig påvirker hjernens funksjon. Det er forårsaket av en økning i komponentene i tau-proteinet i hjernen. Dette proteinet blir fortrinnsvis avsatt i frontallappen. Som et resultat av avleiringer i hjernen, forskjellige nevroner og celler i sentralen nervesystemet bli atrofiert hos berørte pasienter. Forløpet ligner på Parkinsons sykdom. Komplikasjonene som følge av nevrodegenerative lidelser er alvorlige. Alle kognitive evner hos den berørte personen forverres etter hvert som symptomet utvikler seg. Det er en generell forstyrrelse av motoriske ferdigheter, spesielt gang, bevegelsesforstyrrelser i øynene og talevansker. Dette følges av en rask økning i muskler refleks og muskeltrakting. På kort tid blir tegn på subkortikal demens merkbare. På grunn av den alvorlige fysiske og mentale degenerasjonen, reagerer berørte personer med depresjon og angst. I tillegg blir pasienten overvunnet av følelsen av å se sine egne lemmer som fremmede. Kortikobasal degenerasjon kan bare oppdages ved kliniske prosedyrer så vel som avbildningsmetoder. Så langt er det ingen terapi mot symptomet. Det er begrenset til å lindre lidelsen til den berørte personen og til å opprettholde kognitive og mentale evner så langt som mulig. Imidlertid gir syke pasienter vanligvis symptomene i løpet av få år.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis kramper og nummenhet i musklene blir lagt merke til, kan kortikobulløs degenerasjon være underliggende. En avtale med en primærlege er indikert hvis tegn på sykdom øker og / eller vedvarer over lang tid. Hvis den karakteristiske fremmedfølelsen i musklene utvikler seg, er det nødvendig med medisinsk råd. Tegn på strenghet eller hypokinesi krever også hurtig evaluering av primærlegen. Personer som har fått diagnosen kortikob degenerasjon bør oppsøke lege regelmessig. De enkelte symptomene bør behandles av forskjellige spesialister. Avhengig av symptomkomplekset, kan disse omfatte nevrologer, ortopeder og fysioterapeuter. På grunn av alvorlighetsgraden av sykdommen og den forventede negative prognosen, bør en psykolog også konsulteres. Selv med et positivt forløp er regelmessige legebesøk nødvendig, ettersom nye symptomer alltid kan utvikle seg. I tillegg har hjernens funksjonelle kapasitet en tendens til å reduseres, og det er derfor en nevrolog regelmessig må utføre passende hjerneundersøkelser. Eksternt er ikke kortikobulløs degenerasjon i utgangspunktet synlig. Når den genetiske sykdommen utvikler seg, kan den føre til unormal holdning og motorisk dysfunksjon, som må avklares av en lege.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen terapeutiske målinger i stand til å stoppe utviklingen av kortikobasal degenerasjon. Generelt dør de fleste pasienter omtrent ett til åtte år etter at diagnosen er satt. Mulighetene for en kur er foreløpig ikke kjent. I noen tilfeller stoffet levodopa forbedrer symptomer som ligner på Parkinsons sykdom. I utgangspunktet utvikler kortikobasal degenerasjon på en slik måte at de berørte pasientene lider av stadig større forstyrrelser i evnen til å bevege seg. Dette fører også til akinesia. Tallrike individer som lider av kortikobasal degenerasjon til slutt dør av betennelse av lungene forårsaket av mangel på bevegelse.
Utsikter og prognose
Prognosen for kortikobasal degenerasjon, som utvikler seg sakte men ubønnhørlig, er dårlig. Symptomene på kortikobasal degenerasjon er lik de som er sett i Parkinsons sykdom. Når de utvikler seg, oppfattes de imidlertid som atypiske Parkinsons symptomer. De rammede kognitive evnene avtar også i økende grad. Bevegelsene deres avtar stadig mer. Kortikobasal degenerasjon er forårsaket genetisk. Det forekommer veldig sjelden. Leger behandler det som et atypisk Parkinsons syndrom. Til dags dato er det imidlertid ingen effektive og uavhengige terapeutiske tilnærminger for å lindre symptomene på kortikobasal degenerasjon, som sjelden forekommer. Sykdommen utvikler seg uten å kunne bremses eller stoppes av medisiner. Et karakteristisk trekk for å skille kortikobasal degenerasjon fra Parkinsons sykdom er at berørte individer oppfatter sine egne ekstremiteter som ikke tilhører dem. Den økende demensen og det voksende mangfoldet av symptomer forverrer prognosen i økende grad. Det er ingen behandlingsmuligheter for kortikobasal degenerasjon. I beste fall symptomer på Parkinsons sykdom kan forbedres noe med medisin terapi. Imidlertid narkotika administrert har ofte dårlig respons ved denne atypiske Parkinsons sykdom. De økende bevegelsesforstyrrelsene gjør pasientene mindre og mindre mobile. Som et resultat av økende immobilitet, dør mange berørte individer av lungebetennelse mellom ett og ti år etter diagnosen.
Forebygging
I henhold til dagens tilstand av medisinsk kunnskap, kan kortikobasal degenerasjon ikke forhindres. Dette er fordi utviklingen av sykdommen er relatert til en genetisk komponent som berørte individer ikke har kontroll over.
Følge opp
I de fleste tilfeller bare noen få målinger etterbehandling er tilgjengelig for pasienten med denne sykdommen. Først og fremst bør dette være en rask og videre en tidlig diagnose av sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Som regel kan sykdommen ikke helbredes alene, slik at pasienten alltid bør oppsøke lege dersom han eller hun opplever symptomer på sykdommen. Jo tidligere sykdommen blir oppdaget, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av å ta forskjellige medisiner. Legens instruksjoner må alltid følges, inkludert riktig dosering og også regelmessig inntak. Hvis det er usikkerhet, spørsmål eller bivirkninger, bør lege alltid konsulteres først. Videre bør de berørte beskytte lungene spesielt godt, da denne sykdommen ofte kan føre til betennelse. I de fleste tilfeller er forventet levealder for den berørte personen sterkt begrenset på grunn av sykdommen. I denne sammenheng er ikke sjeldne og empatiske samtaler med sin egen familie sjelden viktig for å forhindre depresjon og andre psykologiske klager.
Dette er hva du kan gjøre selv
Selvhjelpsmuligheter er relativt begrenset for personer med kortikobasal degenerasjon. Berørte individer lider enorm svekkelse av livskvaliteten og er ikke lenger i stand til å styre hverdagen sin uavhengig. Spesielt den raske nedgangen i kognitiv ytelse så vel som forstyrrelsene i motorområdet føre til at pasienter med kortikobasal degenerasjon er avhengige av hjelp fra andre mennesker når det gjelder omsorg og pleie. På grunn av vanskeligheter med å gå, blir pasientene vanligvis tvunget til å bruke rullestol. For å forbedre livskvaliteten tilpasser pasientene sine hjem til bruk av rullestol og redesigner møblene. På denne måten beholder de fremdeles noe av sin uavhengighet. I tillegg utfører pasientene fysioterapi med en fysioterapeut for å forbedre motoriske ferdigheter og fitness. Sportsaktiviteter har vanligvis en positiv effekt på den mentale og følelsesmessige tilstanden. Disse må imidlertid koordineres med en lege og er dessuten ikke i stand til å fullstendig stoppe utviklingen av kortikobasal degenerasjon. Kortikobasal degenerasjon er fremdeles ikke herdbar, slik at noen av pasientene lider av angstanfall og depresjon, som også er forårsaket av de alvorlige fysiske endringene.
