Symptomer
De mulige tegn og symptomer på kronisk myeloid leukemi inkluderer:
- Trøtthet
- Føler meg dårlig
- Blødningstendens
- Følsomhet for smittsomme sykdommer
- Mangel på appetitt, fordøyelsesproblemer, vekttap.
- Fever
- Nattsvette
- Utvidelse av milt og leveren, smerte.
- Forstyrrelser av hematopoiesis, endringer i beinmarg
- Blek hud
på beinmarg og blod, observeres en sterk spredning og akkumulering av umodne forløpere for hematopoiesis. Sykdommen, i motsetning til andre leukemier, forekommer hovedsakelig hos voksne og sjelden hos barn. Det oppdages vanligvis i den kroniske fasen, som ofte manifesterer seg i symptomene som er beskrevet og reagerer på medisiner. Det kan utvikle seg til en akselerert fase og eksplosjonskrise etter noen år hvis den ikke behandles, med et dødelig utfall.
Årsaker
CML er en kreft av blod celler som blant annet fører til økt og ukontrollert dannelse av forandrede og syke hvite blodceller og blodplater eller deres forløpere. Philadelphia-kromosomet kan påvises i de berørte cellene. Det er resultatet av gjensidig translokasjon mellom kromosomer 9 og 22. Det forkortede kromosomet 22 kalles Philadelphia-kromosomet. Dette samler to gener, nemlig BCR-genet (fra kromosom 22) og ABL-genet (fra kromosom 9). Det uttrykte BCR-ABL-proteinet er en konstant aktiv tyrosinkinase, som er den molekylære årsaken til kronisk myeloid leukemi. Det kan påvises hos omtrent 90% av pasientene.
Diagnose
Diagnosen stilles ved medisinsk behandling basert på pasientens historie, fysisk undersøkelse, blod telle, beinmarg tester og laboratorietester, blant andre faktorer. Philadelphia-kromosomet kan påvises med en polymerasekjedereaksjon (PCR).
Narkotikabehandling
Siden innføringen av imatinib (Gleevec) i 2001, narkotika har blitt tilgjengelig som muliggjør målrettet behandling av sykdommen. De kinasehemmere (BCR-ABL-hemmere) hemmer BCR-ABL tyrosinkinase, som er kausalt involvert i sykdomsprogresjon, noe som fører til ødeleggelse av kreft celler. I de påfølgende årene ble ytterligere BCR-ABL-hemmere introdusert (se under BCR-ABL-hemmere). De nye midlene kan også brukes i tilfeller av motstand eller intoleranse mot imatinib. Figuren viser binding av imatinib (Gleevec) til BCR-ABL (klikk for å forstørre). Et annet behandlingsalternativ er stamcelletransplantasjon, som kan kurere sykdommen, men er forbundet med høy risiko. Videre cytostatisk narkotika slik som hydroksykarbamid (Litalir) og immunmodulatorer som interferon alfa brukes.
