Medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik (Q00-Q99).
- DIDMOAD syndrom (synonym: Wolfram syndrom) - genetisk lidelse med autosomal recessiv arv; symptom kompleks med diabetes mellitus, diabetes insipidus (hormonmangelrelatert lidelse i hydrogen metabolisme som fører til ekstremt høy urinutskillelse (polyuria; 5-25 l / dag) på grunn av nedsatt konsentrasjonsevne i nyrene), optisk atrofi (vevsatrofi (atrofi) av synsnerven/ synsnerven), sensorineural hørselstap.
- medfødt hypotyreose (medfødt hypotyreose).
- POEMS syndrom - sjelden variant av myelomatose (se nedenfor) eller assosiert paraneoplasi (samtidig symptomer på kreft som ikke først og fremst oppstår fra neoplasi (solide svulster eller leukemi)).
- Trisomy 13 (Patau syndrom; synonymer: Patau syndrom, Bartholin-Patau syndrom, D1 trisomi) - tredobling av kromosom 13.
- Trisomy 18 (Edwards syndrom; synonymer: E1 trisomi, trisomi E) - tredobling av kromosom 18.
- Turnersyndrom (Ullrich-Turner syndrom) - enkel tilstedeværelse av X-kromosomet.
- Zellwegers syndrom (cerebral-hepatic-renal syndrome, cerebro-hepato-renal syndrome) - genetisk metabolsk sykdom med autosomal recessiv arv preget av fravær av peroksisomer (sfæriske membranbegrensede organeller); Syndrom med misdannelser i hjerne, nyrer (multicystic nyre dysplasi), hjerte (spesielt ventrikulære septaldefekter) og hepatomegali (utvidelse av leveren); alvorlig kognitiv funksjonshemming.
