Down Syndrome (Trisomy 21): Undersøkelse

En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn:

  • Generell fysisk undersøkelse - inkludert blodtrykk, puls, kroppstemperatur, kroppsvekt, kroppshøyde; Dessuten:
    • Inspeksjon (visning).
      • Skin, slimhinner og sclerae (hvit del av øyet) [på grunn av flere dermatologiske følgevirkninger].
      • Gang [haltende]
      • Kropps- eller leddstilling
      • Malposisjoner [misdannelse, forkortelse, rotasjonsfeil].
      • Muskelatrofi
      • Munnhule [på grunn av symptomer: generelt redusert munn].
      • Mage (mage) [på grunn av sekundære sykdommer i mage-tarmkanalen (mage-tarmkanalen)]
      • Form av magen?
      • Hudfarge? Hudstruktur?
      • Blomstrer (hudforandringer)?
      • Pulsasjoner? Tarmbevegelser?
      • Synlige fartøyer?
  • Auskultasjon (lytting) av hjerte [på grunn av klargjøring av en hjertefeil].
  • Undersøkelse av lungene
    • Auskultasjon (lytting) av lungene [utånding ("ved utånding") hvesende?, Langvarig utånding? ; tørr rales (RG)?]
    • Bronkofoni (sjekker overføring av høyfrekvente lyder; pasienten blir bedt om å uttale ordet "66" flere ganger med spiss stemme mens legen lytter til lungene).
    • [økt lydledning> på grunn av lungeinfiltrasjon / komprimering av lunge vev (f.eks. i lungebetennelse) konsekvensen er at tallet “66” er bedre forstått på den syke siden enn på den sunne siden; i tilfelle nedsatt lydledning (dempet eller fraværende): f.eks. pleuravæske, emfysem). Resultatet er at tallet “66” knapt høres til fraværende over den syke delen av lungen, fordi høyfrekvente lyder er sterkt dempet]
    • Slagverk (tapping) i lungene [f.eks. Hypersonorisk tappelyd ved bronkialastma]
    • Vocal fremitus (tester overføring av lave frekvenser; pasienten blir bedt om å si ordet "99" flere ganger med lav stemme mens legen legger hendene på pasientens bryst eller rygg)
    • [økt lydledning> på grunn av lungeinfiltrasjon / komprimering av lunge vev (f.eks. i lungebetennelse) konsekvensen er at tallet “99” er bedre forstått på den syke siden enn på den sunne siden; i tilfelle redusert lydledning (dempet: f.eks. pleural skall; sterkt svekket eller fraværende: i pleuravæske, emfysem). Resultatet er at tallet "99" knapt høres eller mangler over den syke delen av lungen, fordi lavfrekvente lyder er sterkt dempet]
  • Undersøkelse av magen (magen)
    • Auskultasjon (lytting) av underlivet [på grunn av sekundære sykdommer: misdannelser i mage-tarmkanalen?]
    • Slagverk (tapping) i magen.
      • Meteorisme (flatulens)? [på grunn av konsekvenser: kronisk idiopatisk forstoppelse (forstoppelse)]
      • Demping av bankingen på grunn av forstørret lever eller milt, svulst, urinretensjon?
    • Palpasjon (palpasjon) i underlivet (underliv) (trykksmerter ?, bankesmerter ?, hostesmerter ?, defensiv spenning ?, herniale åpninger?
  • Digital rektal undersøkelse (DRU): undersøkelse av rektum (endetarm) og tilstøtende organer med finger ved palpasjon: vurdering av prostata i størrelse, form og konsistens.
  • Kreft screening [på grunn av sekundære sykdommer: akutte leukemier].
  • Oftalmologisk undersøkelse [på grunn av følgevirkninger: sprøytoma og generelt synshemming].
  • ØNH-medisinsk undersøkelse [på grunn av sekundær sykdom: hypacusis (hørselstap)]
  • Ortopedisk undersøkelse [på grunn av mangfold av sekundære sykdommer]
  • Psykiatrisk undersøkelse [på grunn av sekundære sykdommer:
    • Angstlidelser
    • Autisme
    • Depresjon]
  • Helsesjekk

Firkantede parenteser [] indikerer mulige patologiske (patologiske) fysiske funn.