Porphyrias: Undersøkelse

En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for å velge ytterligere diagnostiske trinn:

• Generell fysisk undersøkelse - inkludert blodtrykk, puls, kroppstemperatur, kroppsvekt, kroppshøyde; Dessuten:
  • Inspeksjon (visning).
    • Skin
      • Sol / lysintoleranse reaksjoner → hud og vevsskade.
        • rødhet
        • Hevelser
        • Burns
        • Blæring av huden
        • Vevets død
        • arrdannelse
        • Misdannelser (tap av lepper, nese, auricle, finger deler osv.)
        • Hypertrikose (her: økt ansiktshår på pannen, kinnene, rundt øynene etter helbredelse av fotodermatose).
      • Brun farge på hud (på grunn av inkorporering av porfyriner i den).
      • Anemi (blekhet på grunn av hemmangel / mangel på rødt blod pigment).
    • Munnhule [erytrodonti (“blod tenner ”) på grunn av inkorporering av porfyriner i tennene].
    • Mage (mage)
      • Form av magen?
      • Hudfarge? Hudstruktur?
      • Blomstrer (hudforandringer)?
      • Pulsasjoner? Tarmbevegelser?
      • Synlige fartøyer?
      • Arr? Brokk (brudd)?
  • Auskultasjon (lytting) av hjerte [på grunn av forskjellig diagnose: endokarditt (betennelse i indre vegg av hjerte)].
  • Undersøkelse av magen (magen)
    • Auskultasjon (lytting) av underlivet [vaskulære eller stenotiske lyder ?, tarmlyder?]
    • Slagverk (tapping) i magen.
      • [Meteorisme (flatulens): hypersonorisk tappelyd.
      • Demping av tappelyd på grunn av forstørret lever eller milt, svulst, urinretensjon?
      • Hepatomegali (leveren utvidelse): estimer størrelsen på leveren.
      • Kolelithiasis (gallestein): tappesmerter over galleblæren og høyre nedre ribbe]
    • Palpasjon (palpasjon) i underlivet (underliv) (ømhet ?, bankesmerter ?, hostesmerter ?, defensiv spenning ?, hernial åpninger ?, nyrebærende bankesmerter?)
• Kreftundersøkelse [på grunn av sekundær sykdom: hepatocellulært karsinom (leverkreft)]
• Gynekologisk undersøkelse [på grunn av forskjellige diagnoser:
  • Dysmenoré (periode smerte).
  • Ekstrautern graviditet (graviditet der implantasjon skjer utenfor livmor).
  • Hyperemesis gravidarum (ekstrem kvalme av graviditet)]
• Neurologisk undersøkelse
  • [på grunn av symptomer:
    • Epileptiske anfall (kramper).
    • Muskelsvakhet (begynner i ekstremiteter).
    • Parese (ufullstendig lammelse).
    • Lammelser (fullstendig lammelser).
    • Sensoriske lidelser (sensoriske forstyrrelser)]
  • [på grunn av forskjellige diagnoser:
    • Demens
    • Mild kognitiv svikt
    • Alzheimers sykdom
    • Polyneuropatier (perifere sykdommer nervesystemet som påvirker flere nerver).
• Ortopedisk undersøkelse [på grunn av forskjellig diagnose: osteoporose (bein tap)].
• Psykiatrisk undersøkelse [på grunn av symptomer:
  • delirium (tilstander av forvirring).
  • Psykose
  • Humørsvingninger]
• Urologisk undersøkelse [pga konsekvenser:
  • Nyreinsuffisiens (nyre svakhet).
  • Nyresvikt]
• Helsesjekk

Firkantede parenteser [] indikerer mulige patologiske (patologiske) fysiske funn.