profylakse
For å kunne beskytte seg mot UV-stråling, UV-ugjennomtrengelige verneklær og solbeskyttelsesmidler hjelper. I tillegg, briller eller ansiktsmaske med UV-beskyttelse skal brukes. Den beste måten å unngå sollys er å endre dag-natt-rytmen, som skal gjøres i barndom (måneskinn barn).
Det har en betydelig effekt på senere livs- og karrierevalg. Forebygging av nye hudtumorer kan forsøkes ved å ta retinoider som isoretinoin eller aromatisk retinoid. Retinoider er relatert til vitamin A (retinol). Imidlertid må dosen være mye høyere enn ved vanlige behandlinger, og det er derfor denne medisinering ofte ikke tolereres.
Prognose
Staten av Helse forverres stadig mer. Risikoen for ondartede hudsvulster er 2000 ganger høyere, slik at den første hudsvulsten i gjennomsnitt utvikler seg i en alder av 8 år. Pasienter dør ofte av ondartede svulster (maligniteter) som sprer seg metastaser før fylte tre år. Imidlertid er det også pasienter som har nådd det sjette tiåret av livet. Bare konsistent UV-beskyttelse forbedrer sykdomsforløpet.
Oppsummering
Xeroderma pigmentosum er en sjelden, autosomal recessiv arvelig sykdom. Mangelfulle DNA-reparasjonsmekanismer resulterer i uløst DNA-skade, som fører til skade på celler, vev og organer. Forventet levealder forkortes.
Alle artiklene i denne serien:
