Typer | Xeroderma pigmentosum

Typer

Klassifiseringen av Xeroderma pigmentosum ble utviklet fra komplementeringsgrupper. For dette formålet, bindevev celler (fibroblaster) fra forskjellige XP-pasienter ble kombinert. Hvis DNA-reparasjonsfeilen vedvarte etter fibroblastfusjonen, tilhørte pasientene samme XP-type.

Imidlertid, hvis DNA-reparasjonsfeilen ikke lenger eksisterte, led pasientene av forskjellige typer sykdommer. Denne klassifiseringen ble senere bekreftet av genetiske analyser. I noen typer XP kan den genetiske defekten også diagnostiseres ved direkte genoverføring.

For tiden er denne rutinemessige genetiske analysen bare tilgjengelig for XPA-genet, for de gjenværende typene vi jobber med utviklingen. Typene (AG) varierer i alder, hyppighet, alvorlighetsgrad av sykdommen og type svulster forårsaket av UV-stråling. Noen typer (A, B, F og G) kan også være forbundet med nevrologiske lidelser.

• Type A: tidlig sykdomsalder; veldig høy lysfølsomhet for lys (lysfølsomhet); hudsvulst: spinocellulært karsinom; funksjon av det defekte genet: påvisning av skadet DNA; vanlig i Japan, assosiert med DeSanctis cacchione syndrom
• Type B: veldig høy lysfølsomhet; funksjon av det defekte genet: separasjon av DNA-dobbeltstrengen i enkeltstrenger (enzym = helikase); overgangssyndrom av Xeroderma pigmentosum og Cockayne syndrom
• Type C: høy til veldig høy lysfølsomhet; hudsvulst: spinocellulært karsinom, basalcellekreft; funksjon av det defekte genet: påvisning av skadet DNA
• Type D: høy lysfølsomhet; hudsvulst: ondartet melanom; funksjon av det defekte genet: helicase; overgangssyndrom av XP og Cockayne syndrom, trichothiodystrophy
• Type E: sen sykdomsalder, økt lysfølsomhet; hudsvulst: basalcellekarsinom; funksjon av det defekte genet: påvisning av skadet DNA
• Type F: høy lysfølsomhet; funksjon av det defekte genet: DNA-spaltning (endonuklease)
• Type G: høy lysfølsomhet; funksjon av det defekte genet: endonuklease, overgangssyndrom av Xeroderma pigmentosum og Cockayne syndrom
• Variant: sen alder av sykdommen, økt lysfølsomhet; hudtumor: basalcellekarsinom, funksjon av det defekte genet: DNA-struktur (DNA-polymerase), bedre forløp enn de andre typene