Progressiv pseudorheumatoid artropati er en svært sjelden revmatoid-lignende sykdom som begynner i barndom. Reumatiske inflammatoriske faktorer blir imidlertid ikke funnet. Sykdommen skyldes nedsatt vekst av brusk organer.
Hva er progressiv pseudorheumatoid artropati?
Det er flere andre alternative navn for progressiv pseudorheumatoid artropati. Progressiv pseudorheumatoid artropati begynner i barndom. De første symptomene kan oppstå mellom to og elleve år. Sykdommen er preget av en kombinasjon av progressiv artropati med spondyloepiphyseal dysplasi (kortvokst). Det er en medfødt genetisk lidelse av brusk vekst. Det er ingen organiske endringer utenfor skjøter. Sykdommen er svært sjelden og forekommer hovedsakelig i Midtøsten og Maghreb. Medisinsk litteratur rapporterer om en frekvens på en til ni per million. Arv er autosomal recessiv. Imidlertid bør progressiv pseudorheumatoid artropati ikke forveksles med juvenil revmatoid gikt. Begrepene spondyloepiphyseal dysplasia (SED) med progressiv artropati, dysplasi spondyloepiphysaria tarda med progressiv artropati, eller progressiv pseudorheumatoid chondrodysplasi brukes synonymt. Spesielt det sistnevnte navnet indikerer allerede brusk forandring.
Årsaker
Årsaken til progressiv pseudorheumatoid artropati sies å være en genetisk defekt. Dette er en mutasjon i WISP3 gen. Dette gen ligger på kromosom seks og koder for en vekstregulator. De proteiner kodet av dette gen er rike på cystein. De spiller en viktig rolle i celledifferensiering og vekst. Genet hemmer signaltransduksjonsveier og hemmer signalkaskader. Tapet av signalkaskadehemming resulterer i svekket bruskvekst. Vertebrale legemer er spesielt berørt. Disse virker flate og kalles derfor også flate ryggvirvler. Som et resultat er veksten av virvellegemene uregelmessig. Mens reir av kondrocytter (bruskceller) akkumuleres i hvilehvirvelen, finner nesten ingen celledannelse sted i retning av vekstsonen. Dermed dannes flate virvellegemer som forårsaker kortvokst (spondyloepiphyseal dysplasi) av den berørte personen. På grunn av de misdannede vertebrale kroppene utvikler det seg også en økende artropati (progressiv artropati). De skjøter er utsatt for konstant slitasje. Som et resultat, osteoporose, som ikke er basert på biokjemiske nedbrytingsprosesser, og bruskdannende metaplasi forekommer. I bruskdannende metaplasi transformeres bruskvevet til en uregelmessig brusk masse. For å utvikle sykdommen, må imidlertid WISP3-genene til begge foreldrene påvirkes av denne mutasjonen. Dette er en autosomal recessiv arv. Hvis begge foreldrene er sunne og hver har et mutert WISP3-gen, er det 25 prosent sjanse for at barna deres vil ha denne arvelige sykdommen. Hvis den ene forelderen allerede er rammet av denne sykdommen, og den andre forelderen har et mutert gen, er det allerede 50 prosent sjanse for å overføre progressiv pseudorheumatoid artropati til sine avkom ==
Symptomer, klager og tegn
De første symptomene ved progressiv pseudorheumatoid artropati begynner mellom to og elleve år. I utgangspunktet, felles hevelse oppstår rundt finger skjøter. Benendene (epifyser) utvides. Videre forekommer det innsnevring av leddrommet, utflating av rygglegemene og økende leddødeleggelse. Dette er forbundet med svekkelse av musklene og økende bevegelsesbegrensninger. Videre utvikler ryggkurver og kneplager. Som et resultat, hevelse, stivhet og smerte utvikle seg i flere ledd. Kne, hofte, finger, hånd- og albueledd er spesielt berørt. Imidlertid er det ingen oppvarming eller rødhet ved de berørte leddene, noe som utelukker inflammatoriske prosesser. Pasienter lider av kortvokst på grunn av flate ryggradslegemer. Noen ganger dannes store asymmetriske hulrom i bekkenet. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er brusk masse avtar mer og mer.Mekanisk stresset forårsaker også bein i disse områdene for å forringes mer og mer. I prosessen øker bevegelsesbegrensningene. Til slutt kan leddutskifting bli nødvendig.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Progressiv pseudorheumatoid artropati ligner mye på reumatoid ungdom gikt. Ordet “pseudorheumatoid” antyder dette. Det betyr "tilsynelatende revmatoid." Derfor, for å diagnostisere progressiv pseudorheumatoid artropati, må revmatisk sykdom først utelukkes. Hvis den blod antall viser normal sedimentering, ingen leukocytose, normal CRP, og ingen negative revmatoid faktorer, juvenil revmatoid gikt kan ekskluderes som en differensial diagnose. Videre utføres røntgenundersøkelser. Ved progressiv pseudorheumatoid artropati avslører røntgenbilder flate vertebrale legemer, degenerasjon av tilstøtende bein og økt uregelmessig bruskdannelse rundt berørte ledd. Histologisk undersøkelse avslører reirlignende samlinger av kondrocytter (bruskceller) i voksende og hvilende brusk. Samtidig går det normale søyleoppsettet av kondrocytter i vekstsonen tapt. Dette faktum antyder at denne sykdommen hovedsakelig påvirker leddbrusk. Antireumatiske narkotika blir ofte administrert før selve diagnosen. Disse fungerer imidlertid ikke. Dette er også allerede en indikasjon på at denne sykdommen ikke tilhører den revmatiske gruppen av former og krever andre undersøkelser.
Komplikasjoner
Siden denne sykdommen i de fleste tilfeller forekommer i barndom, er utvikling og vekst av barnet betydelig begrenset av det. Dermed, selv i voksen alder, er det i mange tilfeller begrensninger og ubehag. I noen tilfeller er de berørte personene selv også avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. I de fleste tilfeller resulterer dette i muskelsvakhet og hevelse i leddene. Bevegelsesbegrensninger og smerte kan også forekomme. I de fleste tilfeller er imidlertid smerte selv oppstår under stresset. Dette hindrer barnet i å delta i lek eller sportsaktiviteter. Avstivning eller dårlig posisjonering av kneet kan også forekomme som et resultat av sykdommen og redusere livskvaliteten til den berørte personen betydelig. Videre lider noen berørte individer også av kort vekst, noe som kan føre til erting eller mobbing, spesielt blant barn. Dessverre er det ikke mulig å behandle denne sykdommen. De som er rammet er altså avhengige av ulike terapier som kan begrense symptomene. Imidlertid er kirurgiske inngrep ofte nødvendige for å behandle symptomene. Pasientens forventede levealder reduseres vanligvis ikke med denne sykdommen.
Når bør du oppsøke lege?
Uregelmessigheter i vekst- og utviklingsprosessen til barnet regnes som bekymringsfullt. Hvis det oppstår hevelse i leddene, er det feilstillinger, begrensninger i bevegelse eller uoverensstemmelser i de naturlige bevegelsesmønstrene. Det er behov for en lege. Ved smerter, visuelle endringer i skjelettsystemet samt en innsnevret ledd, bør du besøke legen. Hvis kort vekst blir tydelig eller hvis uregelmessigheter i fysisk vises i direkte sammenligning med barn i samme alder, bør lege konsulteres. Svak muskel styrke, apati eller tilbaketrekningsatferd bør undersøkes og behandles. Hvis vanlige og aldersbestemte fritidsaktiviteter ikke kan utføres, eller hvis det er uoverensstemmelser i deltakelse i sportsaktiviteter, er det nødvendig med lege. Hvis bevegelsen begrenser føre til følelsesmessige problemer, er det også tilrådelig å besøke legen. Gråt, aggressiv oppførsel eller sterk følelse av misnøye bør presenteres for en lege. Hvis den berørte personen lider av søvnforstyrrelser, konsentrasjon og oppmerksomhetsunderskudd så vel som generelle funksjonelle lidelser, er en avklaring av klagene nødvendig. Mangel på motivasjon, nektelse av å spise eller nedsatt velvære bør diskuteres med en lege. Ved progressiv pseudorheumatoid artropati er det vanligvis en jevn økning i symptomene. Behovet for konsultasjon med lege dukker derfor sakte opp over flere uker eller måneder.
Behandling og terapi
Progressiv pseudorheumatoid artropati er en svært sjelden arvelig sykdom. Derfor er årsaksbehandling ikke mulig. Bare symptomatisk terapi er gitt. Ødeleggelsen av leddene forårsaker ofte alvorlige smerter, som må reduseres med smertestillende. Det er ofte nødvendig å kirurgisk erstatte ødelagte ledd med en kunstig ledd.
Forebygging
Fordi progressiv pseudorheumatoid artropati er en arvelig sykdom, er det ingen måte å forhindre det.
Følge opp
Fordi ingen behandling eksisterer ennå som tillater fullstendig gjenoppretting, er det ikke mulig å følge oppfølging. Likevel er tilleggsbehandlinger nyttige under eller etter symptomatisk terapi. Et spesifikt treningsprogram kan redusere lidelse. Muskler og ledd bør ikke utsettes for overdreven stresset. Likevel har lette sportsaktiviteter en positiv effekt. Psykoterapeutiske behandlinger anbefales, siden progressiv pseudorheumatoid artropati kan føre til alvorlige begrensninger og resulterende depresjon. Åpne og opplyste diskusjoner hjelper de som er rammet i psykologiske krisesituasjoner. Regelmessige konsultasjoner av legen i tilfelle økende klager vil være nødvendig. Videre må det gjennomføres undersøkelser av kunstige ledd. Et opphold i en rehabiliteringsklinikk følger ofte en operasjon for å gjenopprette størst mulig frihet fra smerte og bevegelse. Som regel foregår den første oppfølgingsundersøkelsen ett år senere. Alle videre undersøkelser finner sted med fem års mellomrom. Muskuløs og samordning svakheter undersøkes. Fysioterapi bør da vurderes, så vel som arbeidsterapi. Progressiv pseudorheumatoid artropati byrder påvirket enkeltpersoner gjennom hele livet. Selv etter vellykket operasjon, blir pasienten ikke ansett som helbredet. Systematisk muskelsvekkelse og leddødeleggelse kan forekomme hvor som helst i løpet av livet.
Her er hva du kan gjøre selv
Progressiv pseudorheumatoid artropati hos barn påvirker fysisk utvikling og forårsaker ofte ubehag og begrensninger selv med terapi. Derfor bør pasienter behandles med tålmodighet og forsiktighet. De trenger ofte hjelp fra andre mennesker selv i voksen alder. Dette skyldes muskelsvakhet og den typiske hevelsen i leddene. Musklene og leddene skal ikke belastes for mye. Dette betyr at barna ikke kan drive sport og også bør være forsiktige når de leker. Livskvaliteten lider betydelig. I tillegg er det i noen tilfeller dvergisme, som er årsaken til erting i barnehage eller skole. I dette tilfellet, psykoterapi anbefales for barnet. Pasienter blir ofte vant til sin relative immobilitet og lave motstandskraft. Likevel synes de ofte det er vanskelig å få hjelp. I en åpen samtale kan foreldre snakke om situasjonen sammen med barnet og legen. Dette er en mild måte å bekjempe aggresjon og depressiv stemning på. Siden det ikke er kurativ terapi, er det veldig viktig å være ærlig og ikke gi barnet falskt håp. På denne måten kan den utvikle seg til en relativt uavhengig, individuell karakter innenfor sine midler.
