Definisjon
Seglcelleanemi er en genetisk sykdom i blod eller mer presist av de røde blodcellene (erytrocytter). Det er to forskjellige former avhengig av arven: en såkalt heterozygot og homozygot form. Skjemaene er basert på en forstyrret form av erytrocytter. I mangel av oksygen får de en sigdlignende form, som gir sykdommen navnet.
Årsaker
Årsaken til sigdcelle anemi er genetisk arv. Det er en autosomal codominant arvelig sykdom, dvs. dens genetiske ekvivalenter er ikke lokalisert på kjønn kromosomer, så selv en berørt foreldre er tilstrekkelig til å overføre sykdommen til barnet sitt. Den eksakte årsaken ligger i utvekslingen (mer presist: punktmutasjon) av en enkelt aminosyre: aminosyren glutamat erstattes av aminosyren valin.
Glutamat, sammen med mange andre aminosyrer, er en komponent av proteinet hemoglobin, som er kjent for å være oksygenbæreren på den røde blod celler (erytrocytter). Den tiltenkte romlige formen for hemoglobin oppnås derfor ikke ved å bruke "feil" aminosyre valin. En endret hemoglobin dannes, kalt HbS (hemoglobin av sigdceller anemi).
Alternativt dannes også et annet hemoglobin: HbF (fosterhemoglobin), som faktisk bare dannes i fostertiden til et ufødt barn. Den har høyere affinitet for oksygen og fungerer som en kompenserende erstatning for oksygentransport. Hemoglobinmolekylene til sigdcellepasienter består av 20% HbF og 80% HbS ved slutten av produksjonen.
Dette fører til tap av elastisitet hos erytrocyttene, men deres fleksibilitet er viktig for passering gjennom de minste blod fartøy. Hvis en person har sykdommen fra begge foreldrene, påvirkes begge kopiene av det tilsvarende genet for hemoglobin. Det er en såkalt homozygot bærer.
Hos disse menneskene endres 100% av alle hemoglobiner, og til og med minimale oksygenendringer i blodet får dem til å anta en sigdform. I en heterozygot bærer var bare en av foreldrene syk eller videreførte sykdommen. Her kreves det en alvorlig mangel på oksygen for at hemoglobinet og dermed erytrocyttene skal endres.
Uansett om det er en homozygot eller heterozygot bærer, er sykdomsmekanismen den samme: så snart et molekyl tar på seg feil form, brytes det ned. Dette kan skje i blodet fartøy eller i milt (se hemolyse). Som et resultat er det færre erytrocytter i blodet (anemi), så tilførsel av oksygen til kroppen gjennom blodet er ikke garantert. I vår artikkel Anemi - dette er tegn på anemi!
Alle artiklene i denne serien:
