Innledning Neurokutant syndrom oppsummerer ulike arvelige sykdommer som manifesterer seg både på huden og i sentralnervesystemet. Definisjon Sykdommene som utgjør det neurokutane syndromet er preget av visse misdannelser av cotyledonene som utvikler seg i den embryoniske perioden. Dette betyr at disse misdannelsene oppstår under utviklingen av det ufødte ... Nevrokutant syndrom
Hvordan behandles det? Behandlingen avhenger av sykdommen. Her skilles det mellom symptomatisk behandling og behandling som tar sikte på å undertrykke og bremse utviklingen av symptomene. Siden årsaken til den genetiske endringen ikke er kjent, kan selve årsaken ikke behandles. Prognose På grunn av det store antallet… Hvordan behandles det? | Nevrokutant syndrom
Definisjon Sigdcelleanemi er en genetisk sykdom i blodet eller mer presist i de røde blodcellene (erytrocytter). Det er to forskjellige former avhengig av arven: en såkalt heterozygot og homozygot form. Skjemaene er basert på en forstyrret form av erytrocytter. I mangel av oksygen tar de på seg ... Seglcelleanemi - Hvor farlig er det egentlig?
Diagnose Flere metoder kan oppdage sigdcelleformen til de røde blodcellene. Den enkleste måten å gjøre dette på er ved observasjon: Hvis en dråpe blod blir spredt ut på et glassrute og forseglet mot luft, får berørte erytrocytter seglformen (kalt sigdceller eller drepanocytter). Såkalte målceller eller skyteskiver ... Diagnose | Seglcelleanemi - Hvor farlig er det egentlig?
Tilknyttede symptomer Det kliniske bildet av symptomene avhenger av om den berørte personen er en homozygot eller heterozygot bærer. I den homozygote formen kan man generelt snakke om den mer alvorlige formen. Pasienter lider allerede av hemolytiske kriser og organinfarkt i barndommen på grunn av sirkulasjonsforstyrrelser. En hemolytisk krise er en komplikasjon av hemolytisk ... Tilknyttede symptomer | Seglcelleanemi - Hvor farlig er det egentlig?
Terapi Når det gjelder homozygote bærere, kan man prøve å integrere dyrking av normale erytrocytter i kroppen med en allogen stamcelletransplantasjon. For dette formålet overføres bloddannende stamceller til et søsken eller en fremmed, som deretter overtar den (riktige) bloddannelsen. Dette gjøres også, for… Terapi | Seglcelleanemi - Hvor farlig er det egentlig?
Hvilke medisiner er kontraindisert? I prinsippet bør alle legemidler som øker blodets viskositet eller svekker oksygentilførselen unngås. For eksempel bør sigdcellpasienter avstå fra å ta prevensjon som inneholder østrogen, da disse øker risikoen for trombose. Legemidler som virker på det autonome nervesystemet og begrenser karene (vasokonstriktive legemidler) ... Hvilke medisiner er kontraindisert? | Seglcelleanemi - Hvor farlig er det egentlig?
Hva er Fabrys sykdom? Fabrys sykdom (Fabrys syndrom, Fabrys sykdom eller Fabry-Andersons sykdom) er en sjelden metabolsk sykdom der en enzymdefekt skyldes en genmutasjon. Konsekvensen er en redusert nedbrytning av metabolske produkter og deres økte lagring i cellen. Som et resultat blir cellen skadet og dør. Som … Fabrys sykdom symptomer, årsaker og behandling
Diagnosen Fabry sykdom er ikke alltid lett å diagnostisere, og pasienter har ofte en lang historie med lidelse før symptomer kan tilskrives Fabry sykdom. Det tar ofte flere år før en lege stiller riktig diagnose. Hvis det er mistanke om Fabrys sykdom, stiller legen diagnosen ved hjelp av en serie ... Diagnosen | Fabrys sykdom symptomer, årsaker og behandling
Hva er hornhindedystrofi? Hornhindedystrofier er en gruppe arvelige sykdommer i hornhinnen. Det er en ikke-inflammatorisk sykdom som vanligvis påvirker begge øynene. I de fleste tilfeller manifesterer det seg ved en reduksjon i gjennomsiktigheten av hornhinnen og en forringelse av synet. Den høyeste alderen er mellom 10 og 50 år ... Hornhinnedystrofi
Hvordan er arven? Korneale dystrofier representerer en gruppe forskjellige former for sykdom, som igjen har forskjellige arvelige egenskaper. Avhengig av mutasjonen, er de arvet autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-koblet recessiv. Berørte pasienter kan gjennomgå genetisk rådgivning, som kan informere dem om behandling og prognose samt videre arv til ... Hvordan er arven? | Hornhinnedystrofi
Sykdomsforløpet Korneal dystrofi er en progressiv sykdom, det vil si at alvorlighetsgraden øker i løpet av tiden. Noen former gir ingen symptomer for pasientene og har derfor ikke livstruende effekter. Andre former fører bare til symptomer på et veldig sent stadium, som bare forverres litt. De alvorlige formene ... Forløp av sykdommen | Hornhinnedystrofi
