Hvert menneske har de samme gener, men det som til slutt gjør dem forskjellige, er de forskjellige variasjonene av basepar, som kalles SNP (enkelt nukleotid polymorfisme; se SNPedia nedenfor). Bare 0.1% av menneskelige basepar opptrer som SNP - den vesentlige resten er ensartet når man sammenligner mennesker fra et genetisk synspunkt. I en genetisk test (DNA-test) er SNPene genotypet og den individuelt forskjellige nukleien baser er bestemt. Strukturen til en SNP består av rs, som betyr referanse SNP-klynge-ID, og et tall valgt ved randomisering. Noen SNP-er starter imidlertid med i, som betyr intern ID. En enkelt nukleinbase (adenin, guanin, tymin og cytosin) i SNP kalles en allel (advarsel: begrepet allel kan bare brukes for basepar som "representerer" en SNP - ikke for de resterende 99.9%). Her er et eksempel på en SNP: Rs1815739, tallsekvensen står for posisjonen i gen. Det er tre forskjellige mulige kombinasjoner av nucleic baser (allelkonstellasjon): CC, CT og TT. For den tidligere nevnte SNP er det kjent at mennesker med nukleic baser CC og CT kan løpe raskere, men mennesker med nukleinbaser TT har det bedre utholdenhet. Her er allel C dominerende. Hvis det var recessivt, ville ikke individer med basevariantene (nukleinbaser tilstede i SNP) CT heller ikke kunne løpe fort. Andre eksempler på resessivitet og dominans er arvelige lidelser. I dette tilfellet virker allelene i utslettfremkallende SNP resessivt eller dominerende avhengig av den recessive arvelige tilstand (F.eks cystisk fibrose) eller dominerende arvelig tilstand (F.eks hyperkolesterolemi). Å bære en allel av en recessiv arvelig sykdom betyr å være bærer. En SNP kan enten være homozygot, dvs. ha samme allel to ganger (i dette tilfellet CC eller TT), eller heterozygot, dvs. ha to forskjellige alleler i SNP (dvs. CT). Den ikke-muterte varianten av SNP blir referert til som villtypen. Mutasjonen i en SNP kan ha både beskyttende og dårlige effekter, men i noen tilfeller er villtypen typen SNP med dårlig effekt. For eksempel er to ApoE4-alleler i SNP rs429358 av ApoE gen, men villtypen gir en ekstremt høy risiko for Alzheimers sykdom. I noen tilfeller oppstår sletting av en allel, med tap av deler av DNA-sekvensen. En sletting er forkortet emit D. Eksempler på slettinger er fraværet av Rhesus-faktoren (i dette tilfellet er begge allelene til den ansvarlige SNP ikke lenger funksjonell) eller alvorlige slettinger som kan føre til arvelig døvhet (f.eks. arvelig sensorineural hørselstap), som oftest er tilfelle. Det motsatte av en sletting er en innsetting (forkortelse I), der det er en "ny gevinst" (ofte i form av duplisering av forrige sekvens) av DNA-sekvensen. Som med en sletting, kan dette føre til ufarlige endringer, men like ofte i arvelige lidelser. Eksempler på arvelige lidelser forårsaket av innsetting er Tay-Sachs syndrom i de fleste tilfeller. I visse tilfeller oppstår forvirring mellom en DNA-test og dbSNP (Standard SNP Register), noe som resulterer i den såkalte tvetydige flippen, som er en allel utveksling på grunn av tvetydighet. For eksempel ser DNA-testen 23andme A som risikoallelen, men dbSNP ser på T som risikoallelen. Årsaken til dette er at SNP kan referere til både pluss- og minusstrengene av DNA. Bedrifter som 23andme refererer utelukkende til plussstrengen, men standardregisteret dbSNP varierer mellom pluss- og minusstrengene. Regelen er at en A i plussstrengen er en T i minusstrengen eller en T i plussstrengen er en A i minusstrengen og C i plussstrengen er en G i minusstrengen eller en G i pluss streng og en C i minusstrengen. En database som viser SNP-er for mennesker er SNPedia, som refererer til Pubmed for de listede studiene av SNP-er. Videre finner du en liste over vanlige spørsmål (svar på ofte stilte spørsmål) der.
