De medisinsk historie representerer en viktig komponent i diagnosen spinal muskelatrofi (SMA).
Familie historie
- Er det noen arvelige sykdommer i familien din?
- Er det noen nevrologiske sykdommer i familien din?
Sosial anamnese
Nåværende anamnese / systemisk anamnese (somatiske og psykologiske plager) [vanligvis som utenlandsk anamnese].
Deretter spørre motoriske eller kliniske funn avhengig av pasientens alder:
| SMA typen | Ord | Start | Motor ferdigheter | Kliniske funn |
| 0 | nyfødt form | medfødt | reduserte foster (infantile) bevegelser | luftveisforstyrrelser ved fødselen |
| 1 | Akutt infantil SMA; Werdnig-Hoffmann type. | I løpet av de første 6 månedene av livet | Kan ikke sitte, stå eller gå fritt; froskbenstilling (bøying av bena, vinkling av knær utover, og vinkling av føtter innover) | Alvorlig muskelhypotoni ("floppy spedbarn"), maktesløs gråt, svak / redusert hoste, dysfagi med pseudohypersalivasjon (her er det ingen økt salivasjon på grunn av økt spyttproduksjon, men manglende evne til å svelge spytt effektivt i ønsket grad) |
| 2 | Kronisk infantil SMA; mellomliggende SMA. | 7-18 måneders alder | Å sitte fritt er mulig, men avhengig av ganghjelpemidler; å stå og gå er ikke mulig |
Forsinket motorisk utvikling, dårlig blomstring, finhåndet skjelving i hånden, svak / redusert hostekraft, respirasjonsinsuffisiens (respiratorisk svakhet) når tilstanden skrider
Skoliose (lateral krumning i ryggraden) og leddkontrakturer (leddstivhet) |
| 3 | Kugelberg steinbit (ung SMA) | > 18 måneders alder | Frittstående og gåing læres | Variabel uttrykk for muskelsvakhet og atrofi; fin-beat håndskjelv, tap av gangevne er mulig over tid / fall |
| 3a | <3 år | |||
| 3b | > 3 år | |||
| 4 | voksen SMA | <30 år | Frittstående og gåing læres | Mild kurs med evne til å gå vanligvis bevart; faller |
Vegetativ anamnese inkl. ernæringsanamnese
- Er barnet overvekt? Gi oss kroppsvekt (i kg) og høyde (i cm).
Selvhistorie
- Eksisterende forhold (lungebetennelse (lunge infeksjon), hjerte svikt (hjerteinsuffisiens), lymfødem (spredning av vevsvæske på grunn av skade på lymfesystemet), psykiske lidelser).
- Drift
- Allergi
* Hvis dette spørsmålet er besvart med “Ja”, kreves det øyeblikkelig besøk hos legen! (Informasjon uten garanti)
