Første ordens laboratorieparametere - obligatoriske laboratorietester.
- Molekylær genetisk testing - analyse for mutasjoner i SMN1 gen på kromosom 5.
- Muscle biopsi (et snitt på omtrent 7.5 cm langt og fjerning av en del av muskelvevet fra lår) - hvis atrofi av type 1 (raskere rykninger) og type 2 (langsom rykning) muskelfibre er funnet, dette gir høy bevis for spinal muskelatrofi.
Laboratorieparametere 2. orden - avhengig av resultatene i historien, fysisk undersøkelse, etc. - for differensialdiagnostisk avklaring.
- Kreatin kinase (CPK - på grunn av forskjellig diagnose: hvis forhøyet, er muligens andre nevrodegenerative sykdommer [muskeldystrofi Duchenne: 10-100 ganger økt].
- Molekylær genetisk testing
- Gene EMD for proteinet emerin på kromosom X (på grunn av Emery-Dreifuss muskeldystrofi).
- Gene SMCDH1 og andre gener fra kromosom 18 relatert til facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD) av forskjellige gener relatert til dystrofi i lemmer.
- AR-genet av X-kromosomet (på grunn av spinobulbar muskelatrofi type Kennedy).
- ISPD-genet på kromosom 12 (på grunn av Walker-Warburg syndrom).
- POMGNT1-genet på kromosom 1 (pga. Muskel-øye-hjerne sykdom).
- HIV-test - grunn topp mulig differensial diagnose i nevromuskulære og myopatiske komplikasjoner av HIV.
