Ungdomssyndrom
Et "kort statur eller lite statur syndrom" eksisterer ikke. Det er forskjellige syndromer, dvs. kombinasjoner av symptomer eller fenomener, som utgjør en kort statur. De mest kjente syndromene er Ulrich Turnersyndrom (se beskrivelse for ytterligere symptomer), trisomi 21, Prader Willi syndrom eller Noonan syndrom.
Alle disse syndromene inkluderer dvergisme som en del av deres utseende. I disse syndromene har dvergisme en tendens til å være et mindre kritisk symptom; i de fleste tilfeller har de berørte barna andre symptomer på fysisk og psykologisk nivå som utgjør en større trussel mot deres livskvalitet eller overlevelse. Barn som har Prader-Willi syndrom er små, viser mangel på muskelstyrke (muskulær hypotoni), har iøynefallende trekk i ansiktet og kjønnsorganene. Videre lider de av impulskontrollforstyrrelser og utvikler seg fedme (fedme) fra 3 -årsalderen på grunn av en umettelig sultfølelse. Barn som har trisomi 21 viser ansiktsendringer i øynene, munn, nese og ører. Organer er misdannet, og motor- og intelligensunderskudd vises.
Diagnose
For diagnose bør forskjellige tilnærminger følges avhengig av den mistenkte årsaken til sykdommen. Primært måles høyden til den berørte personen. I et neste trinn bør størrelsene på foreldre og søsken samles inn og gjennomsnittlig målhøyde til foreldrenes barn bestemmes.
Videre må utviklingen av puberteten om nødvendig undersøkes og en Røntgen undersøkelse av venstre hånd må utføres for å bestemme alderen på bein. En del av diagnoseprosedyren er også undersøkelse av barnet for andre fysiske egenskaper som indikerer en genetisk arvelig sykdom. En laboratorieundersøkelse av blod for forskjellige hormoner (skjoldbruskkjertel, seksuell, veksthormoner), betennelsesmarkører, spesielle markører for metabolske og autoimmune sykdommer kan også være en del av diagnosen for å kunne fastslå årsaken til dvergisme mer presist.
Behandling
I dag kan forskjellige former for dvergisme behandles med vekst hormoner. Dette gjelder imidlertid ikke alle former og må gjøres av en spesialist innen pediatrisk endokrinologi (undervisning i hormoner). Behandlingen av dvergisme avhenger sterkt av årsaken.
Hvis det er en familiær årsak, er det ikke mulig å arbeide med substitusjon (erstatning) av veksthormoner. Hvis det er en forsinkelse i begynnelsen av puberteten, kan puberteten begynne med en lav dose kjønnshormoner. Hvis årsaken er en veksthormonmangel, en Ulrich Turnersyndromeller kronisk nyreinsuffisiens, veksthormonsubstitusjon kan brukes i henhold til foreskrevne regimer. Ved sykdommer som f.eks vitamin D mangel, kan normal vekst oppnås ved å administrere det manglende hormonet (i dette tilfellet vitamin D). Det samme gjelder andre sykdommer der malabsorpsjon er tilstede - det vil si at et bestemt næringsstoff ikke absorberes tilstrekkelig av kroppen.
