Årsak | Faktor 5 Leiden

Årsak

Årsaken til en faktor 5 tilstand er genetisk. En mutasjon i genet som er ansvarlig for dannelsen av proteinet "Faktor 5" gjør denne faktoren motstandsdyktig mot det aktiverte proteinet C, som igjen fører til økt koagulering. Faktor 5 Leiden representerer dermed den mest kjente medfødte formen for APC-motstand.

I de fleste tilfeller arves en slik mutasjon av genet fra foreldrene til barna, selv om det også kan skje at mutasjonen oppstår spontant hos barnet uten at foreldrene lider av faktor 5 sykdom. Avhengig av om bare en av foreldrene har overført det muterte genet til barnet eller begge foreldrene har overført et muterte gen, varierer alvorlighetsgraden av sykdommen. I noen sjeldne tilfeller, til tross for normale, ikke-muterte gener, kan faktor 5 være resistent mot det aktiverte proteinet C, noe som resulterer i økt koagulering.

Dette er mulig, for eksempel under graviditet og når du tar "pillen". Overvekt eller økt kolesterol i blod kan også være utløseren for slik ervervet APC-motstand. Dette må imidlertid skilles fra den genetiske mutasjonen i den blod koagulering skjer normalt etter at årsakene er fjernet (f.eks. når pillen tas av).

Terapi

Normalt er ingen terapi nødvendig etter diagnosen av en eksisterende faktor 5 tilstand. Bare i tilfelle a trombose må det sikres at tromben kan oppløses ved å gi riktig medisinering. Imidlertid hvis den berørte personen har en midlertidig økt risiko for blod blodpropp som dannes, kan visse antikoagulerende legemidler være indikert.

Dette kan for eksempel være tilfelle etter større operasjoner i tilfeller med nedsatt mobilitet. Viktig for riktig behandling her er om det muterte genet er homozygot, dvs. til stede to ganger, eller heterozygot, dvs. bare til stede en gang.

Det er viktig for kvinner som lider av faktor 5 sykdom at i tilfelle graviditet den ansvarlige gynekologen blir informert om den forstyrrede blodkoagulasjon slik at han eller hun kan veie opp den nødvendige behandlingen. I tillegg til medisiner, kan økt trening også brukes som et profylaktisk tiltak for å forhindre dannelse av en blodpropp. Dette bør vurderes spesielt av personer med økt risiko.

I alle fall bør enhver behandlende lege samt familielegen informeres om den eksisterende mutasjonen i det aktuelle genet. Siden årsaken til tilstedeværelsen av en faktor 5 tilstand har en genetisk bakgrunn, brukes genetiske diagnostiske metoder for å stille en pålitelig diagnose av sykdommen. Det er to metoder som kan brukes til den spesifikke diagnosen av sykdommen.

På den ene siden kan den eksakte basesekvensen til DNA bestemmes ved DNA-sekvensering. Hvis en utveksling av en base har funnet sted i det berørte genet, faktor 5 Leiden er pålitelig diagnostisert. Ulempen med denne metoden er imidlertid at den er veldig kostbar, og det er derfor en annen diagnostisk test vanligvis blir utført: Denne testen bruker viss DNA-skjæring enzymer for å undersøke DNA fra den berørte personen og kan bestemme om en mutasjon av genet er tilstede ved hjelp av lengden på de resulterende DNA-fragmentene og dermed pålitelig diagnostisere sykdommen.

Begge testene er ekstremt trygge og har praktisk talt ingen falske positive. Folk blir undersøkt om det dannes blodpropp hos nære slektninger eller hos personen selv, og dermed er det mistanke om en arvelig faktor 5 sykdom. Slike genetiske diagnoser anbefales spesielt hvis hendelsene ikke kan tilskrives visse risikofaktorer for utvikling av en blodpropp.