Faktor 5 Leiden

Alternativ stavemåte

Faktor V Leiden

Introduksjon / definisjon

Faktor 5 Leiden, også kjent som APC-resistens, er en sykdom som påvirker kroppens såkalte koagulasjonssystem. Koagulasjonssystemet sørger for at når en skade oppstår blod koagulerer raskt, blødningen stoppes og såret kan gro. I tillegg til det blod blodplater (trombocytter), er det et annet system som sørger for at blodet koagulerer.

Den såkalte faktoren 5 er et visst protein som hovedsakelig er ansvarlig for løpet av blod koagulering. Faktor 5 sykdom er en mutasjon i et gen som er ansvarlig for ekspresjonen av denne faktoren. På grunn av denne mutasjonen er faktoren fortsatt til stede, men kan ikke lenger spaltes av det såkalte "aktiverte proteinet C".

Det aktiverte proteinet C, eller kort sagt APC, sørger normalt for at blodpropp ikke er for raskt og sterkt ved å splitte faktor 5 og dermed gjøre det ineffektivt. På grunn av mutasjonen er faktor 5 imidlertid resistent mot protein C, noe som resulterer i økt koagulering. Økt blodkoagulasjon utløst av denne mutasjonen er en veldig vanlig årsak til det som er kjent som trombose, dvs. a blodpropp.

Normalt bør blodpropp bare forekomme hvis et kar er skadet og må lukkes. Imidlertid kan sykdommen føre til at blodet koagulerer selv uten en ødelagt karvegg, og dermed danne en blodpropp. Av denne grunn en eksisterende faktor 5 tilstand regnes som en betydelig risikofaktor for dannelsen av et slikt blodpropp.

Frekvens

Faktor 5 Leiden er den vanligste genetiske årsaken som fører til økt sannsynlighet for å utvikle blodpropp. Totalt er omtrent 2-15% av den europeiske befolkningen rammet av sykdommen. Omtrent 10% av menneskene som er rammet av faktor 5 Leiden er homozygote. Dette betyr at begge genene, som inneholder informasjonen for ekspresjonen av proteinet, blir påvirket av mutasjonen. De resterende 90% er heterozygote og har derfor bare ett mutert gen.