Prognose
Individuell prognose i tilfelle eksisterende Faktor 5 Leiden avhenger av om det muterte genet er heterozygot, dvs. bare en gang, eller homozygot, dvs. to ganger. Hvis det muterte genet har blitt overført fra mor og far til barnet, dvs. hvis den berørte personen er homozygot, er sannsynligheten for blod blodpropp som forekommer er 50 til 100 ganger høyere.
Sannsynligheten for å utvikle en blod blodpropp i dette tilfellet er derfor veldig høy. Sannsynligheten for personer som bare er heterozygøst syke, dvs. som bare har mutert genet en gang, er bare omtrent 5 til 10 ganger høyere enn for ikke-berørte personer. Sykdommen er farlig hvis en trombe er veldig stor og forstyrrer blod sirkulasjon i bein, eller hvis blodpropp bryter løs og en embolus utvikler seg, som deretter kan utløse en lungesykdom emboli or hjerneslag. Nyere studier antyder at personer med faktor 5 sykdom kan være mer sannsynlig å ha koronar arterien sykdom.
Graviditet med faktor 5 Leiden
Gravide kvinner med faktor 5 tilstand bør informere gynekologen og familielegen. I løpet av graviditet de hormonelle og såkalte hemostatiske forholdene endres. Dette betyr at på grunn av innflytelse av hormoner, faktorer som øker blodpropp er mer aktive, og samtidig reduseres faktorer som hemmer blodpropp.
Det mistenkes at spesielt østrogen, som er tilstede i høyere konsentrasjoner under graviditet, bidrar til dette. Tendensen til blodpropp, den såkalte trombofili, økes derfor sterkt. Denne mekanismen kan være evolusjonær, muligens for å redusere blodtap under graviditet, spesielt kort tid før fødselen, for å beskytte mor og foster.
Dette øker imidlertid risikoen for trombose hos gravide kvinner. Studier har vist at risikoen for trombose øker 5-6 ganger under svangerskapet. Andre risikofaktorer kan også øke risikoen for trombose under graviditet.
Hos gravide kvinner med faktor 5 Leiden, øker risikoen for trombose tilsvarende 7-16 ganger. Derfor, heparin behandling anbefales generelt. Heparin øker kroppens eget såkalte antitrombin og reduserer dermed risikoen for blodpropp.
Siden heparin passerer ikke gjennom membranen på placenta, kan det ikke skade foster. Pasienter bør informeres grundig og instrueres individuelt av legen om heparinbehandling. Når dette var gjort, rapporterte de fleste gravide kvinner som ble berørt at selvbehandling med heparininjeksjoner var problemfri.
Det er mange kvinner som lider av genmodifiseringen faktor 5 og var i stand til å oppfylle sitt ønske om å få barn uten problemer. Mange kvinner ikke vet eller merker at de er berørt. I følge noen studier, men en økt risiko for abort er også mistenkt hos kvinner med Faktor 5 Leiden.
Ofte oppdages denne genetiske endringen bare når kvinnene det gjelder ikke har barn på grunn av gjentatte spontanaborter. Imidlertid under passende tromboseprofylakse med heparin, en faktor 5 tilstand hindrer generelt ikke ønsket om barn. Derfor, hvis ønsket om et barn eksisterer, anbefales tilstrekkelig behandling med medisiner, i beste fall 3 måneder før graviditetens begynnelse.
Siden genmodifiseringen faktor 5 Leiden er arvet autosomal dominerende, arves den videre. Hvis begge foreldrene blir berørt, utvikler barnet den homozygote formen. Hvis bare en av foreldrene er berørt, arver barnet den heterozygote formen.
Den økte abort rate hos kvinner med faktor 5 sykdom er kontroversielt diskutert. Ulike studier viser forskjellige resultater. Noen studier viste ikke en signifikant økning i spontanaborter hos kvinner med faktor 5 sykdom. I andre studier viste imidlertid kvinner med faktor 5 Leiden en økt forekomst av tilbakevendende spontanaborter.
Alle artiklene i denne serien:
