Symptomer
De Faktor 5 Leiden i seg selv forårsaker ingen symptomer i fravær av blødning. Imidlertid forstyrrer sykdommen kroppens koagulasjonssystem og forårsaker a blod koagulasjonsforstyrrelse. Dette blod-koagulasjonsforstyrrelse er grunnen til at sannsynligheten for å utvikle en blodpropp øker dramatisk.
Hvor mye sannsynligheten for at en slik hendelse vil øke, avhenger i stor grad av om mutasjonen er tilstede på begge ansvarlige gener eller bare på ett av de to genene. Hvis bare ett gen påvirkes, kaller legene dette "heterozygot", tendensen til å koagulere er 5 til 10 ganger høyere enn hos ikke-infiserte individer. Hvis begge gener blir påvirket (“homozygote”), dvs. genet ble mutert av både far og mor, øker tendensen til koagulering mange ganger.
I nærvær av denne såkalte homozygote gensituasjonen, er sannsynligheten for en blod blodpropp øker omtrent 50 til 100 ganger. Det er svært sannsynlig at personer der begge gener er mutert, vil utvikle seg trombose i løpet av livet. Symptomer kan oppstå når en slik blodpropp har dannet seg og blokkerer a blodåre i kroppen.
Det påvirker vanligvis den såkalte dypen bein vener eller venene i bekkenet. Hvis en blodpropp blokkerer disse fartøy, alvorlig smerte er et ledende symptom for tilstedeværelse av blodpropp. Det kan også være hevelse i de berørte bein, samt en mørk misfarget hud.
Hvis blodproppen forblir i blodåre i lengre tid kan mangel på blodsirkulasjon føre til at det dannes et åpent område på de berørte bein. Som et resultat av blodpropp kan forskjellige kliniske bilder og tilhørende symptomer utvikle seg. Hvis en blodpropp bryter løs fra karveggen der den har dannet seg, utvikler det seg en såkalt embolus.
En embolus er ikke noe mer enn en trombe som "vandrer" i det vaskulære systemet. En anatomisk struktur knyttet til de dype venene i bena eller bekkenårene, der fartøy tilførsel av blod blir mindre, er det lunge. En slik embolus fører derfor ofte til en såkalt pulmonal emboli, som vanligvis ledsages av kortpustethet så vel som smerte og press på brystet.A hjerneslag eller en hjerte angrep kan også forekomme på grunn av en embolus, samt en faktor 5 tilstand på grunn av økt tendens til å koagulere.
Alle artiklene i denne serien:
