Klinefelters syndrom: Eller noe annet? Differensialdiagnose

Medfødte misdannelser, misdannelser og kromosomavvik (Q00-Q99).

  • Prader-Labhart-Willi syndrom (PWS; synonymer: Prader-Labhard-Willi-Fanconi syndrom, Urban syndrom og Urban-Rogers-Meyer syndrom) - genetisk lidelse med autosomal dominerende arv som forekommer hos omtrent 1 av 10,000 1 til 20 av 000 XNUMX fødsler forekommer; karakteristiske er blant annet en uttalt overvekt med mangel på metthetsfølelse, kortvokst og redusert intelligens; i løpet av livet, sykdommer som diabetes mellitus type 2 forekomme pga fedme.

Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).

  • Idiopatisk hypogonadisme (hypogonadisme av gonadene), årsaken er ukjent
  • Kallmann syndrom (synonym: olfactogenital syndrom) - genetisk lidelse som kan forekomme sporadisk, så vel som å bli arvet på en autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bundet recessiv måte; symptomkompleks bestående av hypo- eller anosmi (redusert til fraværende følelse av Lukten) i forbindelse med testikkel- eller ovariehypoplasi (mangelfull utvikling av testis eller eggstokker, henholdsvis); prevalens (sykdomsfrekvens) hos menn 1: 10,000 og hos kvinner 1: 50,000.
  • Lipomatose - forekomst av flere lipomer (fettvekst).
  • Cushings sykdom - sykdom der for mye ACTH er produsert av hypofyse (hypofysen); resulterer i økt stimulering av binyrebarken som følge av overdreven kortisol produksjon.

Muskel- og skjelettsystemet og bindevev (M00-M99).

  • Osteoporose (bentap)
  • skoliose - lateral krumning av ryggraden.

Svulster - svulstsykdommer (C00-D48)

  • Uspesifiserte testikulære svulster

Kjønnsorganer (nyrer, urinveier - reproduktive organer) (N00-N99).

Skader, forgiftninger og andre konsekvenser av eksterne årsaker (S00-T98).

  • Tilstand etter bilateral kastrering (fjerning av kjønnsorganer).
  • Tilstand etter bilateral testikulært traume - bilateral testikelskade.