Hva er makulardystrofi? Makulær dystrofi er en sykdom i netthinnen, som er begrenset til makulaområdet (skarphetsstedet) og fører her til en degenerativ (destruktiv) prosess. Det er arvelig og påvirker stort sett begge øynene og forårsaker dermed karakteristiske symmetriske, bilaterale endringer i netthinnen. Makulardystrofi kan imidlertid også ... Makulær dystrofi
Hva er en BRCA -mutasjon? BRCA -genet (brystkreftgen) koder for et tumorsuppressorgen i en sunn tilstand. Dette er et protein som undertrykker ukontrollert celledeling og dermed forhindrer ondartet degenerasjon av cellen til en svulst. Hvis det oppstår en mutasjon i dette genet, har de berørte BRCA -genbærerne ... BRCA-mutasjon
Hva er sjansen for å få brystkreft? Flertallet av alle brystkreftformer skyldes ikke genetiske endringer i BRCA -genene. Studier har vist at bare omtrent 5-10% av all brystkreft er arvet gjennom BRCA-mutasjoner. Likevel er kvinner hvis familier har høy forekomst av brystkreft usikre og lurer på ... Hva er sjansene for å få brystkreft? | BRCA-mutasjon
Disse testene eksisterer En genetisk test utføres i laboratoriet, der en blodprøve undersøkes for mutasjoner i BRCA1- og BRCA2 -genene. En gentest er en molekylærbiologisk undersøkelse der det genetiske materialet analyseres. For kvinner som anses å ha en familiehistorie av bryst og/eller eggstokk ... Disse testene eksisterer BRCA-mutasjon
Hvordan kan diagnosen stilles? Diagnosen av en BRCA -mutasjon stilles ved hjelp av en genetisk test der de to genene undersøkes ved hjelp av genetisk diagnostikk. En genetisk test er bare fornuftig hvis en arvelig disposisjon på grunn av en familiehistorie av bryst- eller eggstokkreft er sannsynlig i ... Hvordan kan diagnosen stilles? | BRCA-mutasjon
Hvilke andre svulster er assosiert med en BRCA -mutasjon? BRCA -genene koder for proteiner som normalt forhindrer cellen i å vokse for mye og dele seg ukontrollert. Endringer i disse genene betyr at dette ikke lenger er garantert og kreft utvikler seg. Fortrinnsvis er dette svulster i brystet eller eggstokkene, men det er også andre kreftformer ... Hvilke andre svulster er assosiert med en BRCA-mutasjon? | BRCA-mutasjon
