Hvordan kan diagnosen stilles?
Diagnosen av en BRCA-mutasjon er laget ved hjelp av en genetisk test der de to genene blir undersøkt ved hjelp av genetisk diagnostikk. En genetisk test er bare fornuftig hvis en arvelig disposisjon på grunn av en familiehistorie av bryst eller eggstokkreft er sannsynlig hos individer. EN blod prøven er hentet fra testpersonen, hvorfra DNA, dvs. genetisk materiale, blir ekstrahert.
Selve undersøkelsen utføres ved hjelp av gensekvensering. Dette involverer fullstendig sekvensering av visse gensegmenter der mutasjonene kan være lokalisert. Dette betyr at de enkelte DNA-byggesteinene dekodes og undersøkes. På grunn av den komplekse etterforskningsteknikken kan det ta opptil fire måneder til det endelige testresultatet er tilgjengelig.
Hva er prognosen?
Prognosen for kvinner som bærer en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon, avhenger i stor grad av den initierte behandlingen. Regelmessige kontroller som en del av et tidlig oppdagelsesprogram forbedrer prognosen betydelig, ettersom mulige svulster kan oppdages veldig tidlig og behandles godt. Den faktiske prognosen for brystkreft er ikke verre for kvinner med BRCA-mutasjon enn for andre pasienter med ikke-hered brystkreft.
Årsaker til en BRCA-mutasjon
Mutasjoner forekommer konstant i kroppens celler, men de blir vanligvis raskt reparert av spesielle mekanismer og har derfor ingen konsekvenser for organismen. En rekke eksterne påvirkninger kan utløse mutasjoner og forstyrre funksjonen til et gen. De utløsende faktorene kalles mutagener.
Disse mulige årsakene inkluderer høyenergistråling (f.eks Røntgen or UV-stråling), forskjellige kjemikalier (f.eks. nitrosaminer og polysykliske aromatiske hydrokarboner). I ettertid er det imidlertid vanskelig eller umulig å identifisere en spesifikk årsak til mutasjonen.
Spesielle mutagener, som hovedsakelig er ansvarlige for mutasjoner i BRCA-gener, er foreløpig ikke kjent. I de fleste tilfeller forekommer mutasjoner i BRCA-gener uansett ganske enkelt tilfeldig (såkalte spontane genmutasjoner). Her oppstår feil under DNA-duplisering under celledeling, noe som får genet til å bli endret. Som et resultat kan cellevekstproblemer oppstå, noe som øker risikoen for å utvikle en ondartet svulst i den videre sykdomsforløpet.
Psyke med BRCA-mutasjon
Mistanken om tilstedeværelsen av en BRCA-mutasjon eller en positiv genetisk test representerer en betydelig psykologisk belastning for pasienter, som ikke bør undervurderes. Av denne grunn tilbyr mange klinikker der den genetiske analysen utføres detaljerte rådgivningstimer, inkludert en diskusjon med en psykolog. Avgjørelsen om brystene og eggstokker bør fjernes som et forholdsregler før en svulst kan utvikle seg, er også en psykologisk utfordring og krever en spesiell psykologisk undersøkelse i tillegg til den grundige konsultasjonen.
Studier har vist at psykiske lidelser, som f.eks depresjon eller ekstrem stress, er risikofaktorer for brystkreft og kan fremme svulstutvikling. Av denne grunn er det spesielt viktig at genetisk pre-stressede kvinner får passende psykologisk støtte for å styrke deres positive holdning til livet og deres psykologiske velvære. Dette emnet kan være nyttig for deg: Postoperativ depresjon
