Hvilke andre svulster er assosiert med en BRCA-mutasjon?
BRCA-gener koder proteiner som normalt hindrer cellen i å vokse for mye og dele seg ukontrollert. Endringer i disse genene betyr at dette ikke lenger er garantert og kreft utvikler. Fortrinnsvis er dette svulster plassert i brystet eller eggstokker, men det er også andre kreftformer forbundet med en BRCA-mutasjon.
Disse inkluderer kreft av tarmen, bukspyttkjertelen og huden. Menn har også økt risiko for prostata kreft. Du kan lese mer informasjon om dette emnet: Hudkreft - tidlig påvisning og behandling Det er også en sammenheng mellom endringer i BRCA-gener og arvelig eggstokkreft.
Kvinner med en mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genet er mer sannsynlig å utvikle seg eggstokkreft i tillegg til økt risiko for brystkreft. Det anslås at bærere av muterte BRCA-gener har en 50% risiko for å utvikle seg eggstokkreft senere i livet. Det er også mulig for bærere av BRCA-mutasjoner å utvikle seg brystkreft og eggstokkreft samtidig.
I motsetning til brystkreft, det er dessverre ikke noe skikkelig tidlig oppdagelsesprogram for eggstokkreft. Likevel kan leger regelmessig undersøke eggstokker ved hjelp av ultralyd for svulst mistenkelige masser. Kvinner som har testet positive, bør også vurdere en forebyggende operasjon der ikke bare brystene, men også eggledere og eggstokker blir fjernet.
Dette er selvfølgelig ikke en enkel beslutning og avhenger i stor grad av livssituasjonen (alder, fullført familieplanlegging, etc.). Derfor bør dette trinnet vurderes grundig og diskuteres i detalj med behandlende leger. Du kan lese mer detaljert informasjon om dette emnet her: Ovariecancer - symptomer, årsaker og terapi
Hva betyr egentlig trippel negativt?
Trippel negativ eller trippel negativ brystkreft er en spesiell form for brystkreft som er negativ for tre spesifikke markører. Østrogenreseptoren (ER), den progesteron reseptor (PR) og human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) undersøkes. Disse reseptorene finnes på overflaten av tumorcellene og sørger for at svulsten reagerer på visse hormoner (dvs. østrogen, progesteron og epidermal vekstfaktor), som påvirker behandlingsregimet.
I tilfelle tredobbelt negativ karsinom er dette ikke tilfelle. Det er vist at kvinner med trippel negativ brystkreft også ofte har en mutasjon i BRCA1.
