Hva er sjansene for å få brystkreft?
Flertallet av alle brystkreftformer skyldes ikke genetiske endringer i BRCA-gener. Studier har vist at bare omtrent 5-10% av alle brystkreftene arves gjennom BRCA-mutasjoner. Likevel, kvinner hvis familier har en høy forekomst av brystkreft er usikre og lurer på hvor sannsynlig de er for å få brystkreft.
Sannsynligheten for at kvinner som lider av en mutasjon i BRCA 1 eller BRCA 2, utvikler seg brystkreft i løpet av deres videre liv er omtrent 50-80%, noe som er betydelig økt sammenlignet med kvinner med ikke-muterte BRCA-gener. Livstidsrisikoen for eggstokkreft økes også av endringer i genet BRCA1 eller BRCA2: kvinner med mutasjoner har 50% sjanse for å utvikle sykdommen. Kvinner med muterte BRCA-gener utvikler også sykdommen betydelig tidligere i yngre alder (40 år eller yngre).
Hos kvinner med ikke-arvelig brystkreft, sykdommen forekommer i gjennomsnitt i en alder av 60 år og senere. Men mutasjoner i BRCA-gener påvirker ikke bare kvinner. Menn som er rammet av BRCA-mutasjoner har også økt risiko for å utvikle bryst kreft i løpet av livet.
Imidlertid gjelder disse tallene bare såkalte høyrisikofamilier, dvs. familier der flere brysttilfeller kreft or eggstokkreft har forekommet hos familiemedlemmer i tidlig alder. I tillegg til de to BRCA-genene, er det andre gener som antas å øke risikoen for arvelig bryst kreft. Hvert gen dupliseres i cellen i kjernen.
Den ene genkopien kommer fra moren, den andre fra faren. En mutasjon i en av disse kopiene er tilstrekkelig til å bli kalt a BRCA-mutasjon, dette tilstand kalles en "heterozygot" mutasjon. Denne kopien av genet er mangelfull fra fødselen, mens den andre kopien fortsatt er intakt.
Hvis en mutasjon i den andre kopien oppstår på grunn av miljøpåvirkninger eller spontant, mislykkes genets funksjon fullstendig, og en "homozygot" mutasjon er til stede. Som et resultat kan cellen ikke lenger reparere skader i DNA og vokser ukontrollert. Ukontrollert cellevekst fører til dannelse av svulst.
Hvis det forekommer flere tilfeller av brystkreft i en familie, er det sannsynlig at det er økt følsomhet for sykdommen og at den videreføres. Arven til BRCA-genene følger ordningen med ”autosomal dominerende arv”. Dette betyr at en mutasjon i et BRCA-gen overføres fra en av foreldrene til barna med 50% sannsynlighet. Det er viktig å forstå at dette gjelder alle avkom, både kvinner og menn, og derfor kan mutasjonen videreføres gjennom menn i familien. På den annen side vil ikke personer som ikke har en mutasjon i BRCA-genene, overføre BRCA-mutasjoner til sine barn, da genmutasjoner bare overføres direkte til avkomene og ikke kan hoppe over en generasjon.
