Disse testene eksisterer BRCA-mutasjon

Disse testene eksisterer

En genetisk test utføres i laboratoriet, der a blod prøven undersøkes for mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene. En genetisk test er en molekylærbiologisk undersøkelse der genetisk materiale blir analysert. For kvinner som anses å ha en familiehistorie av bryst og / eller eggstokkreftkostnadene ved denne genetiske testen dekkes vanligvis av Helse forsikring.

Testene gir pålitelige resultater, men evaluering av testresultatene er ofte ikke lett. I tillegg til mutasjonene som betydelig øker pasientens risiko for å utvikle bryst eller eggstokkreft, det er også nøytrale endringer i BRCA-gener. Selv om dette også er mutasjoner, har de ingen effekt på kreft risiko.

Det er ikke alltid lett å skille mellom sykdomsrelevante og nøytrale endringer, og derfor kan ikke hvert funn vurderes med absolutt sikkerhet. Kvinner som har en familiehistorie av kreft bør testes for en mutasjon i BRCA-gener. Dette inkluderer personer som kommer fra en høyrisikofamilie.

Det er visse kriterier som må oppfylles. Du finner disse i vår artikkel: Genetisk testing For eksempel minst tre tilfeller av brystkreft i familien, minst to kvinner med brystkreft før 51 år, minst en mann med brystkreft eller minst to kvinner med eggstokkreft. En genetisk test utføres først etter fylte 18 år, som kreft forekommer nesten aldri hos veldig unge kvinner.

Hva er behandlingen av en BRCA-mutasjon?

Kvinner som har blitt diagnostisert med en mutasjon i BRCA1 eller BRCA2, bør definitivt snakke med legen sin om risikoen for bryst- og eggstokkreft og mulig profylaktisk behandling. En positiv genetisk test betyr imidlertid ikke at du allerede har kreft, og det betyr heller ikke at du nødvendigvis vil få det. Eksisterende mutasjoner i BRCA-gener kan bare indikere at sykdomsrisikoen for bryst- og eggstokkreft øker betydelig gjennom hele levetiden sammenlignet med personer uten mutasjon.

A BRCA-mutasjon kan ikke behandles i seg selv. Kvinner med positive resultater bør imidlertid delta i et intensivert tidlig oppdagelsesprogram. I dette programmet utfører legen regelmessige forebyggende medisinske kontroller for å oppdage mulig bryst- eller eggstokkreft så tidlig som mulig.

Kreft som er diagnostisert og behandlet på et veldig tidlig stadium har en veldig god sjanse for utvinning. Det tidlige oppdagelsesprogrammet inkluderer en seks månedlig palpasjon og en ultralyd undersøkelse av brystkjertlene. I tillegg vil en mammografi utføres årlig fra fylte 30 år.

Alternativt er det også muligheten for en forebyggende operasjon, der begge brystene, den eggstokker og eggledere blir fjernet som et forebyggende tiltak. Denne operasjonen er et meget radikalt tiltak som må vurderes grundig. Berørte kvinner har muligheten til å diskutere denne avgjørelsen i detalj med et team av erfarne gynekologer og menneskelige genetikere.

Psykologisk støtte er også en del av behandlingen, da situasjonen representerer en enorm psykologisk belastning for mange pasienter. Etter brystfjerning er det en rekke muligheter for å rekonstruere de fjernede brystene så realistisk som mulig. Du kan lese mer informasjon om dette emnet: Terapi for brystkreft