genetisk test - Side 4

Anslå risikoen for trombose i en genetisk test? | Genetisk test - Når er den nyttig?

Vurder risikoen for trombose i en genetisk test? Tromboseutviklingen er alltid multifaktoriell. Viktige påvirkninger på utviklingen av trombose er lav mobilitet, redusert blodstrøm i venene, alvorlig væskemangel og økt tendens til trombose på grunn av forskjellige blodsammensetninger. Mange komponenter i blodet kan endres, som ... Anslå risikoen for trombose i en genetisk test? | Genetisk test - Når er den nyttig?

Alstroemsyndrom: årsaker, symptomer og behandling

Alströms syndrom er en genetisk sykdom som viser seg tidlig i barndommen. Det påvirker hele organsystemet og er forbundet med kort forventet levealder. Hva er Alströms syndrom? Alströms syndrom er en ekstremt sjelden arvelig lidelse som bare rammer noen få hundre barn og voksne over hele verden. Alströms syndrom er en ekstremt sjelden arvelig lidelse ... Alstroemsyndrom: årsaker, symptomer og behandling

Keratitt-ichthyosis Døvhetssyndrom: Årsaker, symptomer og behandling

Keratitt-ichthyosis-døvhet syndrom er en sykdom som overføres genetisk til avkom. Keratitt-ichthyosis-døvhet syndrom er relativt sjeldent. Den vanlige forkortelsen for sykdomsbegrepet er KID syndrom. Keratitt-ichthyosis-døvhet syndrom er først og fremst preget av nedsatt keratinisering av huden, hørselstap og betent hornhinne. Hva er keratitt-ichthyosis-døvhet syndrom? Keratitt-ichthyosis-døvhet syndrom er synonymt referert til som ... Keratitt-ichthyosis Døvhetssyndrom: Årsaker, symptomer og behandling

WAGR-syndrom: årsaker, symptomer og behandling

WAGR syndrom refererer til fravær av et sett med gener på det 11. kromosom. Denne lidelsen kan føre til en rekke tilstander som kan omfatte svulster i nyrene, kreft, øyesykdom, urogenitale problemer, mental retardasjon og andre sykdommer. Hva er WAGR syndrom? WAGR syndrom er en sjelden genetisk tilstand som kan påvirke ... WAGR-syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Hypokondrogenese: Årsaker, symptomer og behandling

Hypochondrogenese er en svært sjelden arvelig sykdom som viser seg ved multiforme deformiteter av det menneskelige skjelettet. Til dags dato er bare noen få tilfeller kjent. Det ble først beskrevet i 1921, da leger assosierte det med dvergvekst. Etter det fikk hypokondrogenese lite oppmerksomhet i medisinsk litteratur og forskning. I 1977 ble sykdommen omdefinert og ... Hypokondrogenese: Årsaker, symptomer og behandling

BARNESyndrom: Årsaker, symptomer og behandling

CHILD syndrom tilhører gruppen av arvelige hudsykdommer som kalles genodermatoser. Det er en svært sjelden lidelse som bare påvirker den ene siden av kroppen, vanligvis den høyre. I tillegg til genodermatose, oppstår likesidige misdannelser av lemmer og abnormiteter i indre organer. Hva er CHILD syndrom? Akronymet CHILD står for “Congenital Hemidysplasia with… BARNESyndrom: Årsaker, symptomer og behandling

KGB-syndrom: årsaker, symptomer og behandling

KGB syndrom, også kjent som Hermann-Pallister syndrom, er en svært sjelden arvelig lidelse som påvirker alle kroppssystemer. Kjennetegn på den genetiske lidelsen inkluderer uvanlige ansiktstrekk, skjelettavvik og forsinket utvikling. Hva er KGB syndrom? Navnet KGB-syndrom kommer fra de første bokstavene i familienavnene til de første pasientene med ... KGB-syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Monoaminoksidase A-mangel: Årsaker, symptomer og behandling

Merket monoaminoxidase A -mangel er genetisk og er ofte preget av impulsiv aggressivitet. Dette resulterer i forstyrrelse av nedbrytningen av serotonin, epinefrin, noradrenalin eller dopamin. Genet som koder for monoaminooksidase-A (MAO-A) er lokalisert på X-kromosomet. Hva er monoaminoksidase-A-mangel? Monoaminoxidaser representerer enzymer som er ansvarlige for nedbrytning av monoaminer. I… Monoaminoksidase A-mangel: Årsaker, symptomer og behandling

Elschnig syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Elschnig syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse med medfødte misdannelser i øyelokkene. Imidlertid varierer alvorlighetsgraden av symptomer ofte mye. Behandlingen er symptomatisk og avhenger av misdannelser som oppstår. Hva er Elschnig syndrom? Elschnig syndrom er hovedsakelig preget av feilstillinger i nedre øyelokk. I sjeldnere tilfeller vises også andre symptomer, for eksempel ... Elschnig syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Fukosidase: Årsaker, symptomer og behandling

Fukosidose er en av de svært sjeldne lagringssykdommene med et progressivt og noen ganger tilbakevendende forløp på grunn av mangel på aktivitet av alfa-L-fukosidase, som er klassifisert som en av oligosakkaridose eller glykopreteinoser. En banebrytende behandlingsmetode er ennå ikke i sikte, og derfor har behandling hittil vært med allogen benmarg ... Fukosidase: Årsaker, symptomer og behandling