Alström syndrom er en genetisk sykdom som manifesterer seg tidlig i løpet av barndom. Det påvirker hele organsystemet og er forbundet med kort forventet levealder.
Hva er Alströms syndrom?
Alström syndrom er en ekstremt sjelden arvelig lidelse som bare rammer noen få hundre barn og voksne over hele verden. Alström syndrom er en ekstremt sjelden arvelig lidelse som bare rammer noen få hundre barn og voksne over hele verden. Syndromet arves på en autosomal recessiv måte og tilhører gruppen av ciliopatier. Det er preget av en rekke symptomer som påvirker et bredt spekter av organsystemer som blir mer alvorlige og komplekse med alderen. Klassisk er den tidlige utviklingen av fotofobi og nystagmus. Vanligvis som et resultat av progressiv synshemming, komplett blindhet oppstår før puberteten begynner. I tillegg til forstyrrelser i metabolisme og hormonelle system, nyrer, leveren og hjerte er også rammet av sykdommen. Pasientenes kognitive evner svekkes ikke. Syndromet ble oppkalt etter den svenske legen Carl Henry Alström, som først beskrev det kliniske bildet i 1959.
Årsaker
Alström syndrom overføres til avkom via en autosomal recessiv arvemodus. Begge foreldrene har en mutasjon av gen ALMS1 på kromosom 2p31, som ikke kommer til uttrykk i sin heterozygote form. Bare når gen defekt er tilstede i homozygot form i genomet utvikler det klassiske kliniske bildet. De gen ALMS1 koder for et stort protein, som kan påvises i sentrum av nesten alle kroppens celler og er relatert til cilia-funksjonen eller funksjonen til de cilia-bærende celler. Alströms syndrom tilhører altså gruppen av ciliopatier. På grunn av den mange og mangfoldige funksjonen til cilia, er den eksakte sykdomsetiologien ennå ikke klar. Dette er fortsatt et sentralt tema for mange forskningsgrupper.
Symptomer, klager og tegn
De fleste symptomer på Alström syndrom dukker opp tidlig barndom og forverres med alderen. For eksempel utvikler berørte barn vanligvis fotofobi og nystagmus kort tid etter fødselen. Som barndom utvikler seg, forverres synet til barn vanligvis blir helt blinde i en alder av tolv. Synsskader har sammenheng med hørselsskader i barndommen. Hjerte problemer som utvidet kardiomyopati (en sykdom i hjertemuskelen) eller plutselig hjertesvikt forekommer ofte i barndommen, men kan ikke manifestere seg før ungdomsårene eller voksenlivet. Barn er ofte overvekt, lider av insulin motstand eller type 2 diabetes, og har forhøyet blod lipidnivåer. Andre symptomer er varierte, alt fra ufruktbarhet og skjoldbruskforstyrrelser til typiske ansiktsegenskaper, tynne hår eller mørkere av hud. Det er ikke uvanlig at barn stiller ut kortvokst eller krumning i ryggraden.
Diagnose og forløp
På grunn av mangfoldet av symptomer som bare manifesterer seg når sykdommen utvikler seg, er diagnose av syndromet sjelden. Ofte er det først i ungdomsårene eller voksenlivet at de komplekse klagene kan tolkes som Alströms syndrom basert på deres konstellasjon. Hvis det er mistanke om sykdommen, kan diagnosen bekreftes av molekylær genetikk. Imidlertid utføres genetisk testing ofte ikke på grunn av dens lave følsomhet. Endringene i øyet bidrar betydelig til diagnosen. I løpet av sykdommen utvikler alle pasienter seg nystagmus og fotofobi veldig tidlig, noe som fører til ikke-inflammatorisk retinal sykdom og til slutt å fullføre blindhet før du når ungdomsårene. Selv før okulær symptomatologi, hjerte svikt på grunn av hjerteinfarkt kan ofte diagnostiseres. Risikoen for hjertesvikt eksisterer altså allerede i tidlig barndom og vedvarer til voksen alder. Tidlig blir barn overvekt, og etter puberteten lider de vanligvis av insulin motstand og jevn type 2 diabetes. Tap av hørselsevne fra 10 år er også klassisk. Progressiv leveren og nyre skade fører til nyresvikt, spesielt i det andre til fjerde tiåret av livet.
Komplikasjoner
Alströms syndrom er preget av en rekke lidelser og symptomer, hvis forløp blir stadig mer komplisert etter hvert som pasientene eldes. En pålitelig prognose for sykdomsforløpet kompliseres ytterligere av det faktum at det er en svært sjelden arvelig lidelse som bare rammer noen få hundre pasienter over hele verden i barndom og voksen alder. Symptomene og tilhørende Helse svekkelser oppstår allerede i tidlig barndom og forverres i de følgende leveårene. Lysfølsomhet og ukontrollert skjelving i øyet er karakteristisk. Pasientenes syn forverres til det punktet blindhet etter alder 12. Hjerteproblemer og hjertesvikt forekommer vanligvis i barndommen, men kan ikke komme til syne før ungdomsårene eller voksenlivet. Barn lider ofte av fedme, insulin motstand, og type 2 diabetes. Andre lidelser er varierte, alt fra skjoldbruskforstyrrelser og ufruktbarhet å tynne hår, særegne ansiktsegenskaper, og mørkt misfarget hud. Fra de er 10 år mister barna hørselen. Typisk for Alströms syndrom er en buet ryggrad. Nyre fiasko ofte presenteres i det andre til fjerde tiåret av livet. Diagnosen er forsinket i mange tilfeller fordi de komplekse symptomene og lidelsene ofte blir feildiagnostisert på grunn av lav følsomhet for denne sjeldne ciliopati. På grunn av multiorgansykdommen er forventet levealder lav selv med passende behandling og individuell behandling, da få pasienter fyller 40 år.
Når bør du oppsøke lege?
Generelt er Alströms syndrom assosiert med en alvorlig reduksjon i pasientens forventede levealder. Derfor kan behandling av lege bare lindre symptomene, men ikke kurere dem helt. En lege bør konsulteres hvis barnet utvikler betydelige synsforstyrrelser i ung alder, som fortsetter å utvikle seg. Det er ikke uvanlig at dette gjør det føre å fullføre blindhet. Likeledes må eksisterende hjerteproblemer behandles ordentlig slik at plutselig hjertedød ikke oppstår. En lege kan også konsulteres hvis pasientens motstandskraft plutselig faller kraftig uten spesiell grunn. Videre forårsaker syndromet ikke sjelden psykologisk ubehag, som ikke bare kan forekomme hos pasientene selv, men også hos foreldrene og slektningene. Også her er behandling av en psykolog nødvendig for å forhindre depresjon og ytterligere forstyrrelser. I de fleste tilfeller er forventet levealder redusert av Alström syndrom til omtrent 40 år.
Behandling og terapi
Fordi Alströms syndrom er en genetisk arvelig sykdom hvis patogenese ikke er tydelig forstått, kan behandlingen bare være symptomatisk. Omsorg for pasienter i et spesialisert senter er viktig, fordi mange symptomer kan dempes eller til og med forhindres av et passende terapeutisk tilbud og en forebyggende livsstil. Hjertet bør undersøkes regelmessig ved hjelp av hjerte ekkokardiografi for å sjekke funksjonaliteten til hjertemuskelen. Blood tester, blodtrykk målinger og vektreduksjon kan brukes til å motvirke utviklingen av insulinresistens eller type 2-diabetes på et tidlig stadium eller å gripe inn med medisiner i god tid. Tidlig blindhet kan forsinkes ved å bruke spesiell filtrering briller og mobilitetsøvelser. Tidlig læring av blindeskrift forbedrer også pasientenes livskvalitet. Medisiner for å behandle hjerte, skjoldbruskkjertel, leverenog nyre forstyrrelser kan administreres, forutsatt at nære undersøkelser utføres. Organtransplantasjoner kan utføres om nødvendig, men er kritiske på grunn av multiorgansykdommen og sykdomsprognosen. Til tross for terapeutisk målinger som demper sykdomsforløpet og forbedrer pasientens livskvalitet, har få pasienter en forventet levetid på mer enn 40 år.
Utsikter og prognose
Alström syndrom reduserer i de fleste tilfeller pasientens forventede levealder betydelig. Fordi syndromet oppstår i barndommen, kan det også ha en negativ psykologisk innvirkning på pasientens foreldre og pårørende. Disse kan for eksempel lide av depresjon og andre psykologiske klager. Pasientene selv lider først og fremst av synsklager og nedsatt hørsel. I verste fall kan dette også føre for å fullføre blindheten til pasienten. Videre lider pasientene også av hjerteproblemer, slik at plutselig hjertedød kan oppstå. Barna er det også overvekt og lider av skjoldbruskforstyrrelser. Ofte resulterer også Alströms syndrom i kortvokst og videre også i en buet ryggrad. Denne klagen påvirker holdningen og bevegelsen til den berørte personen. I de fleste tilfeller er pasientens forventede levealder redusert til ca 40 år på grunn av Alströms syndrom. En årsaksårsak terapi er ikke mulig, slik at bare klager kan begrenses. Som regel er den berørte personen altså avhengig av regelmessige undersøkelser. Diabetes må også oppdages og behandles på et tidlig stadium.
Forebygging
Alströms syndrom kan ikke forhindres på grunn av dets genetiske årsak. Likevel kan en passende livsstil redusere eller forhindre mange symptomer. Lett trening som f.eks svømming, sykling, eller rennende er anbefalt. Hvis det allerede er kjent en mutasjon i familien, genetisk rådgivning bør søkes, spesielt hvis et barn er ønsket. Under visse omstendigheter, prenatal diagnostikk kan være et alternativ.
Følge opp
Fordi Alströms syndrom er en genetisk lidelse som ikke kan behandles årsaksvis, men bare symptomatisk, er det vanligvis ingen spesielle etterbehandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen. Levealderen til pasienten er også betydelig begrenset og redusert av Alström syndrom, slik at de fleste pasienter dør i ung alder. Spesielt foreldrene og pårørende til pasienten er derfor avhengige av psykologisk behandling i Alström syndrom for å unngå ytterligere komplikasjoner og depressivt humør. Kontakt med andre mennesker som er rammet av syndromet kan også vise seg å være positiv og nyttig, slik den kan føre til utveksling av informasjon. De berørte personene er avhengige av permanent behandling og av mange regelmessige undersøkelser for å lindre symptomene. Mobiliteten kan også økes gjennom ulike øvelser, og disse øvelsene kan ofte utføres hjemme hos pasienten. I tilfelle av depresjon hos pasienten selv er diskusjoner med foreldre, familie eller venner veldig nyttige. I alvorlige tilfeller er pasienter med Alströms syndrom avhengige av ekstern hjelp i deres daglige liv.
Her er hva du kan gjøre selv
Alström syndrom er en gradvis progressiv sykdom som alltid er forbundet med alvorlige komplikasjoner for de berørte. Derfor ligger det viktigste selvhjelpstiltaket tidlig terapi. Foreldre til berørte barn anbefales best snakke til familiens lege slik at kontakt kan oppnås med en passende spesialist. De individuelle symptomene må behandles samtidig. Den økende blindheten, som vanligvis når sitt høydepunkt mellom tiende og tolvte leveår, må kompenseres for med briller og andre hjelpemidler, og senere ved å organisere en førerhund eller lignende assistanse målinger. Hørselsvansker krever også omfattende behandling, som regelmessig må tilpasses den progressive sykdomsforløpet. Hvis psykologiske plager også oppstår i sammenheng med Alströms syndrom, for eksempel depressive stemninger, angstanfall eller underlegenhetskomplekser, videre terapeutisk målinger er tilgjengelig. Sykdommen kan aksepteres lettere hvis det er kontakt med andre berørte personer som lider av de samme klagene. Pasienten krever forskjellige operasjoner. Før og etter disse operasjonene er det viktig å følge legens instruksjoner. Optimal ledsaget behandling forbedrer utsiktene til et relativt symptomfritt liv betydelig.
