Hypokondrogenese er en svært sjelden arvelig sykdom som manifesterer seg ved multiforme misdannelser i det menneskelige skjelettet. Til dags dato er bare noen få tilfeller kjent. Det ble først beskrevet i 1921, da leger forbandt det med dvergisme. Etter det fikk hypokondrogenese lite oppmerksomhet i medisinsk litteratur og forskning. I 1977 ble sykdommen omdefinert og skilt fra achondrogenesis, hvis bærere ikke har noen levedyktighet. Fordi sjansene for nyfødt overlevelse er svært lave, kalles det dødelig.
Hva er hypokondrogenese?
Hypokondrogenese arves på en autosomal dominant måte. De muterte genene kommer fra enten moren eller faren. Siden a gen er alltid duplisert - en kommer fra moren, en fra faren, muterte gener inaktiveres vanligvis av det andre, sunne genet. Imidlertid, i hypokondrogenese, den syke gen er dominerende og slår av den sunne (autosomal). Dermed er sykdommen fullstendig uttrykt. Det kalles kollagen II sykdom sammen med andre sykdommer av lignende type. I hypokondrogenese, en viktig gen mislykkes, slik at beindannelsen forstyrres. De fleste barn som lider av hypokondrogenese dør veldig tidlig; mange er dødfødte eller kveles etter fødselen. Dette er imidlertid en statistisk feilslutning, fordi overlevende barn kalles bærere av medfødt spondyloepiphyseal dysplasi, en sykdom som har en sterk likhet med hypokondrogenese.
Årsaker
Årsaken til hypokondrogenesi er en genetisk endring. I denne sykdommen er det en svikt i genet COL2A1. Dette genet er lokalisert på det 17. kromosomet og styrer dannelsen av kollagen II. Gener er ansvarlige for ulike konstruksjons- og kontrollfunksjoner. Ved en mutasjon kan ikke disse funksjonene oppfylles lenger. COL2A1 kontrollerer sammensetningen av kollagen på ribosomer. Den genetiske informasjonen leses ut, men er mangelfull. Kollagenmolekylet produsert på denne måten er ikke i stand til å utføre de normale funksjonene til et kollagen. Cellene innlemmer det i veksten bein, men kollagenmolekylet kan ikke sikre den indre og ytre kohesjonen i beinene. Dette fører til alvorlige misdannelser i hele skjelettstrukturen i menneskekroppen. Barn med denne sykdommen har liten eller ingen levedyktighet. På grunn av den forstyrrede skjelettstrukturen kan mange barn ikke puste ordentlig og dø kort tid etter fødselen.
Symptomer, klager og tegn
Kollagen II er medvirkende til å bygge bein. Bones bli deformert når kollagen forstyrres. Kollagen II er et protein som lager bein vokse sammen og gir dem stabilitet. Uten dette proteinet smelter beinene bokstavelig talt bort. Uten stabilisering av kroppen ved skjelettet, er en person ikke i stand til å leve. Hypokondrogenese manifesteres av veldig korte ekstremiteter og en forkortet koffert. De brystet er misdannet og ribbe er veldig forkortet. Ryggraden er fullstendig deformert og kan ikke utføre sine funksjoner. I kontrast, den hode virker uforholdsmessig stor. Ansiktet er flatt, hvorfra øynene stikker kraftig ut. De bukområdet er ekstremt spredt, noe som indikerer en feil i Vann regulering. Noen dødfødsler viste også andre misdannelser av Indre organer. Medisinske eksperter er uenige i relevansen av disse.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose for hypokondrogenese kan forekomme i livmoren. I løpet av graviditet tester, tar legen fostervann fra moren. Dette undersøkes i laboratoriet. Hvis funnene er positive, gis rådgivning til foreldrene. I hvilken grad en abort er mulig er ikke medisinsk relevant, men må avklares av foreldrene innenfor rammen av de juridiske mulighetene. Levedyktigheten til fostre med hypokrogenese er veldig lav. De fleste barn med disse symptomene er dødfødte. Få barn blir født i live, men dør i løpet av de første leveårene. I en mer avansert graviditet, kan legen stille diagnosen ved hjelp av ultralyd i magen. Han undersøker utviklingen av skjelettstrukturen til embryo. Hvis dette avslører abnormiteter, kan han ordne genetisk testing.
Komplikasjoner
Hypokondrogenese forårsaker vanligvis veldig alvorlig kortvokst og fører i de fleste tilfeller direkte til pasientens død. Av denne grunn er vanligvis ingen spesiell behandling mulig. Benene til den berørte personen er ekstremt deformert, slik at det oppstår en vedheft av beinene. Benstabiliteten avtar og brudd oppstår. Hvis den berørte personen blir født direkte uten stabilisering av skjelettet, kan han ikke overleve og dør. Videre er dødfødsler ikke sjeldne. De hode av pasienten er noen ganger større enn hos vanlige babyer og Indre organer er også deformert. På grunn av barnets død er det i de fleste tilfeller alvorlige psykologiske klager og komplikasjoner. Pasienter lider av depresjon, og partnere blir vanligvis berørt også. Hvis tidlig diagnose oppstår, abort kan også vurderes hvis foreldrene ønsker det. Levealderen til moren påvirkes vanligvis ikke av hypokondrogenese. Videre oppstår ingen spesielle komplikasjoner for moren.
Når skal man gå til legen?
Siden hypokondrogenesia ikke helbreder seg selv og i de fleste tilfeller forverres symptomene, må legen uansett konsulteres med dette. tilstand. På denne måten kan ytterligere komplikasjoner unngås. Jo før legen blir konsultert, desto større er sannsynligheten for en kur. Den berørte personen bør oppsøke lege hvis barnet lider av vekstlidelser og begrenset beinstruktur. Benene smelter ofte sammen, slik at bevegelsesbegrensninger og i mange tilfeller alvorlige smerte kan oppstå. Likeledes kan svært korte ekstremiteter indikere hypokondrogenese og bør alltid undersøkes av en lege. Hypokondrogenese kan også føre til dødfødsel i noen tilfeller. Hvis den tilstand er diagnostisert før fødselen, og abort kan forekomme. I mange tilfeller har tilstand kan også føre til psykisk nød hos mor eller foreldre, så det er tilrådelig å besøke en psykolog.
Behandling og terapi
I tilfelle av en genetisk sykdom, er behandlinger ikke mulig så langt. På den ene siden, a terapi måtte starte med foreldrene eller bæreren av det autosomale dominerende genet, men på den annen side måtte det også starte med foster i magen. Legene prøver å utvikle et gen terapi der muterte gener erstattes av sunne, men denne metoden er så langt bare i den eksperimentelle fasen. Om det vil finne en applikasjon i nær fremtid, gjenstår å se. Utviklingen av foster og embryo i livmoren kunne kontrolleres fra utsiden ved å legge til viktig vitaminer og proteiner, men kollagen II produseres utelukkende i cellen av selve det defekte genet. Det er ikke mulig å levere og behandle kunstig kollagen II (som f.eks insulin forum diabetes).
Forebygging
Fordi det er en genetisk mutasjon, er det ingen forebygging for denne sykdommen. Imidlertid under graviditet test blir foreldrenes gener sjekket for mutasjoner. Hvis det blir funnet en endring, informerer legen foreldrene. Imidlertid kan slik genetisk testing gjøres utenfor graviditet. Dette gir foreldrene muligheten til å diskutere i hvilken grad de ønsker å inngå en høyrisiko graviditet. Genetikere, så vel som leger, gir intensiv rådgivning til risikoforeldre og informerer dem om alle mulige lidelser. Alternativer til å ha sin egen graviditet kan også vurderes her, som adopsjon eller Kunstig befruktning.
Oppfølgingsbehandling
Det er ingen tydelig forebygging eller etterbehandling målinger mot den arvelige sykdommen hypokondrogenese. Imidlertid kontrollerer legen i forbindelse med en graviditetsundersøkelse foreldrenes gener for mutasjoner. Ved en endring blir det umiddelbart gitt omfattende informasjon til foreldrene. De kan da vurdere om de ønsker å inngå et slikt høyrisiko graviditet. Gjennom intensiv konsultasjon med leger og genetikere lærer de berørte foreldrene alle viktige fakta om sykdommen og tilhørende lidelser. Muligens et alternativ som Kunstig befruktning eller adopsjon blir diskutert. Målrettet selvhjelp for de berørte er i utgangspunktet ikke tilgjengelig. Under graviditet er det mulig å spesifikt kontrollere utviklingen av foster. Dette oppnås med protein og vitamin kosttilskudd. Imidlertid er en kur mot den arvelige sykdommen ikke mulig. Siden de berørte barna ofte blir født døde, vurderer foreldrene abort. De medfølgende forstyrrelsene og ubehagene kan utløse depresjon. Det er derfor psykoterapeutisk støtte er veldig viktig. Å kontakte andre foreldre hjelper til med å takle situasjonen og behandle sorgen. For å forhindre gjentakelse, bør de berørte dra nytte av omfattende genetisk rådgivning hvis de planlegger en annen graviditet.
Her er hva du kan gjøre selv
Hypokondrogenese kan i de fleste tilfeller ikke forhindres direkte. Foreldre kan få utført forskjellige tester under graviditet for å oppdage tilstanden på et tidlig stadium. Alternativt Kunstig befruktning kan utføres for å forhindre sykdommen med innsetting av fremmed genetisk materiale. Metoder for selvhjelp er heller ikke tilgjengelig for den berørte personen. Under graviditet kan utviklingen av barnet i begrenset grad kontrolleres ved tilsetning av proteiner og vitaminer, selv om dette ikke gir en fullstendig kur mot sykdommen. I mange tilfeller er barna dødfødte, så foreldre må kanskje vurdere abort. Videre kan hypokondrogenese føre til alvorlig psykisk ubehag eller depresjon hos foreldre og pårørende. Av denne grunn bør psykologisk rådgivning og behandling av en psykolog alltid utføres i tilfelle sykdommen. Kontakt med andre berørte personer kan også svare på spørsmål og løse mulige psykologiske forstyrrelser. Genetisk rådgivning bør gjøres før en annen graviditet for å unngå tilbakefall av hypokondrogenese.
