Elschnig syndrom er en svært sjelden arvelig lidelse med medfødte misdannelser i øyelokkene. Imidlertid varierer alvorlighetsgraden av symptomer ofte mye. Behandlingen er symptomatisk og avhenger av misdannelsene som oppstår.
Hva er Elschnig syndrom?
Elschnig syndrom er hovedsakelig preget av malposisjoner i de nedre øyelokkene. I sjeldnere tilfeller vises også andre symptomer, som kløft leppe og gane, så vel som andre misdannelser. Elschnig syndrom ble først beskrevet i 1912 av den østerrikske legen Anton Elschnig. Det er flere synonymer for tilstand som blepharo-cheilodont syndrom (BCD syndrom), ektropion, dårligere - kløft leppe og / eller gane, lagoftalmos - spalt leppe og gane eller kløft - ektropion - koniske tenner. Disse synonymene indikerer allerede mulige sekundære symptomer i tillegg til hovedsymptomet ectropion av øyelokkene. Sykdommen er svært sjelden og rammer bare en av en million mennesker. Alle trekk ved sykdommen er til stede fra fødselen. Det er imidlertid ikke en livstruende sykdom.
Årsaker
Årsaken til Elschnig syndrom skyldes en mutasjon i P63 gen. P63 gen ligger på kromosom 3, og arvemåten er autosomal dominerende. To andre arvelige sykdommer med lignende manifestasjoner er også forårsaket av mutasjoner på dette gen. Dette er Hay-Wells syndrom og EEC syndrom. I disse forstyrrelsene er ektodermale defekter og kløft leppe og smak spiller en større rolle. P63-genet er ansvarlig for interaksjoner mellom epitel og mesenkym under embryogenese. Det er en av transkripsjonsfaktorene som sikrer jevn dannelse av organer (morfogenese). I tilfelle mutasjoner av dette genet, kan denne oppgaven ikke lenger utføres perfekt. Dette fører til en rekke misdannelser. I Elschnig syndrom påvirkes øynene hovedsakelig. På grunn av den autosomale dominerende arvemodus overføres sykdommen direkte fra den berørte forelderen til avkommet. I dette tilfellet er det 50 prosent sjanse for barna å lide av dette syndromet.
Symptomer, klager og tegn
Elschnig syndrom er, som allerede nevnt, karakterisert hovedsakelig av misdannelser i øyelokkene. En lateral forlengelse av palpebralfissuren med en nedadgående rotasjon av de nedre øyelokkene er merkbar. Dette fenomenet kalles også ektropion. Ektropion av de nedre øyelokkene regnes som det viktigste symptomet på Elschnigs syndrom. I noen tilfeller forekommer ectropion også sammen med ganespalte og ganespalte. Til dags dato har denne forbindelsen blitt beskrevet hos nesten 50 pasienter. Videre hypertelorisme, syndactyly, koniske tenner eller anus imperforatus blir observert. Hypertelorisme er preget av en overdreven interokulær avstand. Syndactyly er en misdannelse av falangene i fingrene eller tærne, der individuelle fingre eller tær kan smeltes sammen. Tennene kan også være konisk formet. Anus imperforatus er navnet på en misdannelse ved analåpningen. Øyelokkene kan også være enormt vidåpne, som kalles euryblepharon. En såkalt lagoftalmos er også mulig. I dette tilfellet kan ikke øynene lukkes. I sjeldnere tilfeller distichiasis (andre rad av hår) forekommer også på øvre del øyelokk.
Diagnose
Den mistenkte diagnosen Elschnig syndrom stilles når passende symptomer er tilstede. Imidlertid må det diagnostiseres differensielt fra forskjellige andre lidelser som Greigs syndrom, Franceschetti syndrom, Apert syndrom, Goldenhar syndrom, EEC syndrom, Hay-Wells syndrom eller Van der Woude syndrom. Van der Woude syndrom har veldig sterke likheter med Elschnig syndrom. For å skille mellom de to lidelsene, bør genetiske mutasjoner av genene P63 for Elschnig syndrom og IRF6 for Van der Woude syndrom undersøkes. Både Hay-Wells syndrom og EEC-syndrom, som Elschnig syndrom, er forårsaket av en mutasjon på P63-genet. Men siden forskjellige områder av genet påvirkes, er de også sykdommer som lett kan skilles fra hverandre. I de andre sykdommene overlapper individuelle symptomer. I tillegg til genetisk analyse kan en definitiv diagnose av Elschnig syndrom stilles hvis det er familiær klynging.
Komplikasjoner
I Elschnig syndrom lider pasienten hovedsakelig av ubehag og misdannelse i øyelokkene. I dette tilfellet har øyelokkene en uvanlig form og lengde, noe som kan føre til et uvanlig utseende. Dette fører ofte til mobbing og erting, noe som kan forekomme spesielt hos barn. De som er rammet lider av nedsatt selvtillit og føler seg lite attraktive. Dette kan også føre til andre psykologiske klager. I noen tilfeller forekommer også misdannelser i leppene, men disse er svært sjeldne. Tennene kan også påvirkes av maloklusjoner og en uvanlig tilbøyelighet. Videre lider de som er rammet av Elschnig syndrom av smeltede fingre eller tær. Disse også føre til pasienten ikke finner seg vakker. I verste fall betyr misdannelsen av øyelokkene at den berørte personen ikke kan lukke øynene helt. Dette kan føre til søvnforstyrrelser. En direkte behandling av Elschnig syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan de forskjellige misdannelsene korrigeres slik at pasienten er fornøyd med utseendet. Dette kan også forhindre konjunktivitt, som kan oppstå hvis øyet ikke er helt lukket. Behandlingen fører ikke til andre komplikasjoner. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke av Elschnig syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Som regel avhenger et besøk til legen for Elschnig syndrom på alvorlighetsgraden av misdannelser og misdannelser. Legen bør sees når pasientens daglige liv er betydelig komplisert av misdannelsene. I mange tilfeller diagnostiseres imidlertid syndromet før eller umiddelbart etter fødselen, slik at en tilleggsdiagnose vanligvis ikke lenger er nødvendig. Besøket til legen finner sted når pasienten lider av klager fra øyelokkene. Misdannelser i tærne eller fingrene kan også indikere Elschnig syndrom. Derfor, hvis barnet opplever ubehag i sitt daglige liv på grunn av misdannelser, er et besøk hos legen nødvendig. En undersøkelse må også finne sted hvis pasienten ikke klarer å lukke øynene helt på grunn av syndromet. Vanligvis kan syndromet diagnostiseres av barnelege. Videre behandling skjer deretter gjennom kirurgiske prosedyrer. Fordi misdannelser også kan føre til psykologiske symptomer eller depresjon, bør en psykolog også konsulteres for Elschnig syndrom.
Behandling og terapi
Elschnig syndrom kan ikke behandles kausalt fordi det er genetisk. Imidlertid, avhengig av behovet, kan symptomatiske terapier utføres. For eksempel er kirurgisk korreksjon av ektopi mulig. I tilfelle av den nedre øyelokk, må kanten på øyelokket være inkludert. Flere operasjoner er da ofte nødvendige for å korrigere posisjonen til øyelokk. Spalte leppe og gane kan også korrigeres kirurgisk. Samtidig blir feilstilling av tennene behandlet. En slik operasjon bør følges av snakketerapi (snakketerapi). Euryblepharon (bred øyelokkåpning) kan også elimineres fullstendig ved kirurgisk inngrep. Dette er nødvendig fordi euryblepharon kan føre til lagoftalmos (øyne som ikke lukkes helt)), noe som kan være årsaken til stadig tilbakevendende konjunktivitt. Hvis hypertelorisme, hvis det oppstår, påvirker pasienten sterkt, kan en reduksjon av den interokulære avstanden også oppnås i dette tilfellet ved kirurgisk inngrep. Korrigering av syndaktyly må gjøres før fylte tre år. Dette forhindrer videre feilvekst og deformitet av ankel or håndledd. Det kan være nødvendig å lage et kunstig anus når det gjelder anus imperforatus. I milde tilfeller av Elschnig syndrom er ingen kirurgisk inngrep nødvendig.
Utsikter og prognose
Elschnig syndrom er assosiert med en rekke misdannelser i lemmer og øyne. Prognosen for fullstendig utvinning er ikke gitt. Selv med tidlig behandling forblir vanligvis langvarig skade, og synet reduseres vanligvis permanent. I tillegg forårsaker ytre abnormiteter også psykisk ubehag, som i fravær av terapi, kan øke og utvikle seg til alvorlig depresjon. Hvis Elschnig-syndromet behandles omfattende, kan misdannelsene korrigeres kirurgisk og skaden på øynene kan repareres. Hvis syndactyly er til stede, må det korrigeres kirurgisk før fylte tre år. Ellers vil den vedvare gjennom hele livet og dermed representere en permanent nedsettelse for pasienten. Hvis mage-tarmkanalen rammes, må det ofte settes inn en kunstig anus, som også er en vedvarende belastning og reduserer livskvaliteten sterkt. Berørte personer trenger nær medisinsk behandling overvåking. Forventet levealder reduseres ikke nødvendigvis av syndromet. Under visse omstendigheter kan misdannelsene imidlertid føre til ytterligere sykdommer, som til slutt også reduserer pasientens forventede levealder.
Forebygging
Elschnig syndrom er genetisk og er gjenstand for autosomal dominerende arv. Hvis det er en familiær klynging av sykdommen, menneskelig genetisk rådgivning er nyttig for å vurdere risikoen for avkom hvis det ønskes barn. Genetisk testing kan også utføres.
Følge opp
I Elschnig syndrom er det få muligheter for oppfølgingsbehandling tilgjengelig for den berørte personen. Som regel kan sykdommen heller ikke behandles fullstendig, siden dette syndromet er en arvelig sykdom. Derfor er bare en ren symptomatisk og ingen årsaksbehandling mulig, slik at den berørte personen i de fleste tilfeller er avhengig av livslang behandling. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også utføres. Dermed kan syndromets arv til etterkommerne muligens forhindres. De fleste av symptomene og misdannelsene behandles av den aktuelle spesialisten og kan lindres relativt bra. Siden en operasjon vanligvis er nødvendig, bør pasienten hvile og ta vare på kroppen etter en slik operasjon. Innsats eller stressende aktiviteter bør unngås for ikke å belastes og stresset kroppen unødvendig. Støtte og hjelp fra egen familie kan også være nyttig og ha en positiv effekt på forløpet av Elschnigs syndrom. I denne sammenheng kan det ikke generelt forutsies om syndromet vil redusere forventet levealder for den berørte personen.
Hva du kan gjøre selv
Siden Elschnigs syndrom eller tilhørende klager ikke kan helbredes med ens egen helbredende krefter eller hjem rettsmidler, gjenstår alternative alternativer for å håndtere misdannelsen. Pasienten kan distrahere fra den visuelle blemmen i øyelokkene i hverdagen med tilbehør og sin egen motestil. Iført briller med vindusglass, en frisyre med lange smell eller styling som trekker oppmerksomhet mot en annen del av kroppen, ville være mulig. Med sterk selvtillit og selvsikker oppførsel er det mindre sannsynlig at personen blir utsatt for mobbing eller erting. Et positivt livssyn samt en åpen tilnærming til sykdommen hjelper pasienten i stor grad. I tillegg, avslapping teknikker kan bidra til å redusere hverdagen stresset. Med autogen trening, yoga or meditasjon, pasienten reflekterer over de tingene i livet som er viktige for ham. En utvidelse av bevissthet finner sted der en visuell lyte trekker seg tilbake i bakgrunnen. I tillegg kan pasienten trenes i å håndtere misdannelsen. I seminarer gjennomføres målrettede selvhjelpsøvelser og konfronterende situasjoner fra hverdagen blir gjenopptatt. På denne måten kan pasienten optimalisere og prøve ut sin egen oppførsel. Fokuset bør være på personens styrker. Som et resultat tar sykdommen en lavere prioritet i livet.
