Keratitt-iktyose-døvhetssyndrom er en sykdom som overføres genetisk til avkom. Keratitt-iktyose-døvhetssyndrom er relativt sjelden. Den vanlige forkortelsen for sykdomsbegrepet er KID-syndrom. Keratitt-iktyose-døvhetssyndrom er primært preget av nedsatt keratinisering av hud, hørselstapog en betent hornhinne.
Hva er keratitt-iktyose-døvhetssyndrom?
Keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom er synonymt referert til som erythrokeratoderma progressiva Burns. I løpet av sykdommen dannes typiske kornifikasjoner i området hud. i tillegg hud påvirkes av spesifikk rødhet. Disse to symptomene kalles også erytrokeratoderma i det medisinske feltet. I tillegg lider personer som lider av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom av en såkalt sensorineural hørselstap. I tillegg, som et resultat av sykdommen, blir hornhinnen betent, med karakteristisk arrdannelse. Dette fenomenet kalles med medisinsk betegnelse vaskulariserende keratitt. I utgangspunktet er keratitt-iktyose-døvhetssyndrom en arvelig sykdom. Observasjoner styrker antydningen om at sykdommen arves enten autosomalt recessivt eller autosomalt dominerende til barna til berørte pasienter. Imidlertid forekommer en ny mutasjon hos mange individer som lider av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom. Sykdommen ble først beskrevet i 1915 av en hudlege som heter Burns.
Årsaker
Keratitt-iktyose-døvhetssyndrom er preget av genetiske årsaker. Dermed skyldes utviklingen av sykdommen hovedsakelig en såkalt punktmutasjon. Denne genetiske mutasjonen forekommer på det 13. kromosomet. Ofte er flere gener inkludert i mutasjonene. Både en autosomal-dominerende og en autosomal-recessiv modus for arv av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom er mulig. I tillegg skyldes sykdommen i flere tilfeller nye mutasjoner.
Symptomer, klager og tegn
Keratitt-iktyose-døvhetssyndrom manifesteres av en rekke sykdomssymptomer. Endringer i hornhinnen hos berørte individer er spesielt typiske. Som et resultat blir hornhinnen overskyet, noe som gjør pasientene lyssky. I tillegg reduserer den overskyede hornhinnen vanligvis synsstyrken. Det andre feltet med klager inkluderer hudsymptomene på keratitt-iktyose-døvhetssyndrom. Her er de viktigste symptomene forstyrrelser i keratinisering, i tillegg til rødme hudområder, utslett på huden og elveblest. De hår av øyenvippene og øyenbrynene enten vokser veldig tynt eller er helt fraværende. De hår på hode er også ofte sparsom. De som lider av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom har en tendens til å være skallet. De negler på fingre og tær er vanligvis uvanlig tykke og noen ganger hypoplastiske. I tillegg svetter berørte individer mer enn en sunn person. Andre mulige misdannelser påvirker slimhinne av tannkjøtt og tunge så vel som den munn som en helhet. Det sentrale nervesystemet kan også bli påvirket av misdannelser som en del av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom. For eksempel agenese i lillehjernen er mulig, med redusert refleks i noen tilfeller. Noen pasienter med keratitt-iktyose-døvhetssyndrom lider av lammelse av hemiparesis. Kortvokst og kryptorchisme er også typiske, som det er en tilknytning til Hirschsprungs sykdom.
Diagnose og sykdomsforløp
Personer som er rammet av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom lider av sykdommen fra fødselen. Noen symptomer utvikler seg imidlertid over tid og blir tydeligere med alderen. Hvis omsorgspersoner mistenker at barna har keratitt-iktyose-døvhetssyndrom, bør barnelege konsulteres så snart som mulig. Det er også mulig at de første symptomene oppdages ved en tilfeldighet under kontrollene. For det første tar den behandlende legen en innledende historie, med den mindreårige som lider av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom og hans eller hennes foresatte til stede. De presenterende klagene blir analysert og tidspunktet for første debutering blir diskutert. Barnelege henviser vanligvis pasienten til en spesialist. Der brukes forskjellige undersøkelsesmetoder for å diagnostisere keratitt-iktyose-døvhetssyndrom. I det første trinnet stilles en såkalt visuell diagnose, hvor legen analyserer de eksternt synlige tegnene på keratitt-iktyose-døvhetssyndrom. Deretter brukes andre kliniske undersøkelsesmetoder. For eksempel pasientens blod blir utsatt for mange laboratorieanalyser slik at ledetråder til sykdommen kan bli funnet. Røntgen undersøkelser gir bevis for en gave kortvokst, som allerede er angitt i barndom. Keratitt-iktyose-døvhetssyndrom kan diagnostiseres med relativt høy grad av sikkerhet ved hjelp av en genetisk test. I tillegg til den karakteristiske kombinasjonen av sykdomssymptomer, anses genetisk testing som en pålitelig diagnose.
Komplikasjoner
Som et resultat av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom lider berørte individer av forskjellige symptomer og komplikasjoner. Først og fremst forekommer døvhet med dette syndromet. Dette trenger ikke å skje umiddelbart etter fødselen, men kan utvikle seg i løpet av livet. Døvheten begrenser livene og hverdagsaktivitetene til de berørte betydelig. Likeledes forekommer forskjellige misdannelser i munnhule, slik at pasientene er avhengige av ulike behandlinger fra en tannlege. Likeledes forekommer økt svetting, noe som betydelig reduserer pasientens livskvalitet. På huden er det ikke uvanlig at utslett eller kløe oppstår. På samme måte lider mange pasienter av en sterkt uttalt kortvokst. Baldness kan også utvikle seg på hode, og det er ikke uvanlig at pasienter mangler øyevipper eller øyenbrynene. Disse symptomene på keratitt-iktyose-døvhetssyndrom kan også føre til mobbing eller erting hos barn. Imidlertid er mental utvikling ikke svekket. Det er ingen årsaksbehandling for keratitt-iktyose-døvhetssyndrom. Imidlertid kan symptomene behandles relativt bra, slik at pasientens forventede levealder ikke reduseres av syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Lider av keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom viser unormale øyne, hørsel, så vel som hudutseende. Hvis hørselstap blir lagt merke til hos en nyfødt, er et oppfølgingsbesøk av en lege nødvendig. Hvis det utvikles en betydelig reduksjon i hørselen i løpet av livet, bør det også innledes medisinske undersøkelser. I tilfelle misdannelser i området munn, sterk svetting eller tap av hår på hode, det er grunn til bekymring. Tynt utviklede øyevipper, øyenbrynene eller hår på hodet regnes som uvanlig. Et besøk til legen er nødvendig for å fastslå årsaken. Hvis en endring i hornhinnen eller uklarhet på linsen blir lagt merke til, må lege konsulteres. Ved følsomhet overfor normalt lys anbefales konsultasjon av lege, da dette er et advarselstegn for organismen. Hvis det er særegenheter med hudutseendet, er det også behov for en lege. Ved kløe og åpne sår, utslett samt rødhet i huden, er det en sykdom som må undersøkes og behandles. Uten tilstrekkelig medisinsk behandling, annet patogener kan komme inn i organismen og forårsake ytterligere sykdommer. Mennesker som har kort vekst, viser nevrologiske abnormiteter eller lider av hemiplegi, krever en omfattende medisinsk undersøkelse. Hvis det er endringer i tunge eller slimhinner i munn og hals, anbefales et besøk til legen.
Behandling og terapi
I utgangspunktet er det i henhold til den nåværende tilstanden i medisinsk vitenskap ennå ikke praktisk å behandle keratitt-iktyose-døvhetssyndrom kausalt. Dette er fordi det er en genetisk forårsaket sykdom. I stedet er symptomatisk behandling av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom mulig, slik at livskvaliteten til berørte individer forbedres. For eksempel kan ubehaget i huden lindres med passende medisiner. Endringene i hornhinnen blir også sjekket regelmessig av en lege for å stoppe den økende forverringen av tilstand hvis mulig. Den korte størrelsen kan behandles med administrasjon av vekst hormoner. Målet med behandlingen er også å la pasienter med keratitt-iktyose-døvhetssyndrom leve et så selvbestemt liv som mulig.
Utsikter og prognose
Prognosen for keratitt-iktyose-døvhetssyndrom er ugunstig. Pasienten lider av en genetisk sykdom som ikke kan helbredes i henhold til gjeldende medisinsk kunnskap. Forskere og forskere har forbud mot å endre genetikk av mennesker på grunn av den nåværende juridiske situasjonen. Derfor kan årsaken til den genetiske disposisjonen verken korrigeres eller avhjelpes. Terapi er bare mulig ved å ta vare på symptomene. Siden pasienten lider av nedsatt hørsel, har medisinsk fagpersonell få muligheter for tilstrekkelig behandling. Vekstforstyrrelser kan forbedres hos noen berørte individer av administrasjon av hormonelle preparater. Imidlertid, den terapi er forbundet med risiko og bivirkninger og kan bare brukes under pasientens utvikling og vekstprosess. I et voksent menneske, den administrasjon of hormoner gir ingen endringer i fysisk størrelse. I tillegg truer sykdommen ulike følgeskader på grunn av det eksisterende Helse funksjonsnedsettelser. I tillegg til økt risiko for ulykker og skader, utsettes den berørte for sterk emosjonell stresset. Det er nødvendig med omstilling i møte med hverdagens omstendigheter og tilpasning til pasientens muligheter for å optimalisere livskvaliteten. I tilfelle et ugunstig sykdomsforløp, er det en trussel om psykisk sykdom. Disse må tas i betraktning når man lager en samlet prognose.
Forebygging
På grunn av de genetiske årsakene til keratitt-iktyose-døvhetssyndrom, er det foreløpig ingen påvist og effektiv målinger for å forhindre sykdommen. Det som er viktig er tilstrekkelig behandling og omsorg for personer som er rammet av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom.
Følge opp
I de fleste tilfeller er alternativene for oppfølgingsbehandling ved keratitt-iktyose-døvhetssyndrom sterkt begrenset eller ikke tilgjengelig i det hele tatt for berørte individer. Derfor må den første og viktigste prioriteten i denne sykdommen være en rask og fremfor alt en tidlig diagnose for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Som regel kan ikke selvhelbredelse forekomme, slik at de berørte ideelt sett bør oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen. Hvis det er et ønske om å få barn, bør pasienten ha genetisk testing og rådgivning for å forhindre at syndromet gjentar seg hos barna. Siden syndromet øker sannsynligheten for svulster betydelig, er regelmessige undersøkelser og kontroller av en lege nødvendig. Ofte er støtte fra den berørte personen av foreldre eller andre pårørende også nødvendig. På denne måten, psykologiske klager eller depresjon kan også forhindres. Når det gjelder barn, er det fremfor alt foreldrene som må ta hensyn til tilstand av klagene og, om nødvendig, oppsøke lege. Det er mulig at keratitt-iktyose-døvhetssyndrom kan redusere eller på annen måte begrense forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
Siden kausal behandling av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom ikke er mulig, er fokus på behandling av symptomene. Endringer i huden eller hornhinnen bør overvåkes regelmessig av en lege. På denne måten er det mulig å reagere raskt på forverring av tilstand. Spesielt utslett, eksem eller sprekker må behandles umiddelbart, slik at ingen patogener or bakterier gå inn i organismen og forårsake ytterligere sykdommer. Generelt er grundig kroppshygiene av stor betydning i dette kliniske bildet, siden økt svetting er et av de hyppige symptomene. Dessverre blir barn som lider av denne sykdommen ofte mobbet, så i dette tilfellet er samtaler en viktig form for forebygging. Pasienter som har kort vekst på grunn av keratitt-iktyose-døvhetssyndrom, kan behandles med vekst hormoner. I dette tilfellet er det allerede oppnådd respektable resultater med individuell behandling. Ved hjelp av spesialister må det søkes en løsning som gjør det mulig for de berørte føre et så selvbestemt liv som mulig. På grunn av hørselstap eller døvhet er de fleste pasienter med denne tilstanden sterkt begrenset i hverdagen. Pasienter kan finne hjelp til selvhjelp på Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (tysk hørselshemmet selvhjelpsforening). (DHS) - ideell selvhjelpsgruppe for hørselshemmede og døve.
