BARN syndrom tilhører gruppen arvelig hud sykdommer som kalles genodermatoser. Det er en veldig sjelden lidelse som bare rammer den ene siden av kroppen, vanligvis den høyre. I tillegg til genodermatose, ensidige misdannelser i lemmer og abnormiteter i Indre organer skje.
Hva er CHILD syndrom?
Forkortelsen CHILD står for "Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Nevi and Limb Defects", som er et enkelt begrep som brukes for å beskrive hud lidelse samt misdannelser og abnormiteter i lemmer og Indre organer. Denne medfødte lidelsen ble først beskrevet i 1968 av menneskelig genetiker Arthur Falek. Begrepet ble laget i 1980 av hudlege Rudolf Happle. Det er en medfødt sykdom som overføres til barnet på en dominerende X-koblet måte. Mindre enn 60 tilfeller er hittil beskrevet. På grunn av det dominerende X-kromosomet er arv til det mannlige kjønn forbundet med dødelige misdannelser.
Årsaker
Fordi høyre side av kroppen vanligvis påvirkes av CHILD syndrom, dette tilstand er også kjent som hemiparesis syndrom. Årsaken er monogen arv gjennom det dominerende X-kromosomet, med en mutasjon som er dødelig hos mannlige pasienter. Årsaken er mutasjoner i NSDHL gen (Xq28). Enzymer involvert i kolesterol biosyntese påvirkes. Celler mangler dette enzymet, som er viktig for embryonal utvikling, noe som resulterer i et meget bredt spekter av misdannelser.
Symptomer, klager og tegn
CHILD syndrom er preget av en hemfacial medfødt hud lidelse som tilhører gruppen ichthyosiform erythroderma. Litteraturen beskriver erytroderma som rødhet i hele hudorganet, men i dette tilfellet påvirker det bare høyre side av kroppen. Huden viser ichthyosiform områder i flekkete form (nevi) med voksende, hvit-gulaktig skalering, som er variabelt omfattende og skarpt avgrenset. Imidlertid er ujevn involvering av venstre side mulig. Hudmanifestasjonene er spesielt uttalt i hudfoldene, selv om ansiktet vanligvis ikke påvirkes. Huden er rød, skjellete, infiltrert og betent. Iktyose er samlebetegnelsen for hud som er rammet av kornifikasjonsforstyrrelser videreført av en genetisk defekt. Begrepet kommer fra gresk språk og betyr "fisk", det er derfor iktyose er også kjent som fiskeskala sykdom. Lemmene på den berørte halvdelen av kroppen viser en eller flere underutviklede ekstremiteter, preget av forkortede metakarpaler i fingre og / eller tær eller ved manglende ekstremiteter. I løpet av de første månedene av livet viser røntgenbilder punktforkalkning (forkalkning) av leddbrusken. Andre abnormiteter involverer det sentrale nervesystemet, nyrer, hjerteog lunger. Mulige andre abnormiteter inkluderer manglende ryggvirvler, lange bein og ribbe. De fleste berørte barn viser normal mental utvikling, selv om bilaterale mangler i sentralen nervesystemet og hjerne kan forekomme (lissencefali). De lillehjernen og ryggmarg kan også bli berørt. I isolerte tilfeller fravær av individ ansiktsmusklene, hørselstap, medfødt bilateral hoftedeformitet og degenerativ sykdom i synsnerven har blitt beskrevet. Underutvikling av skjoldbruskkjertelen, binyrene, eggledereog eggstokker er også mulig.
Diagnose og forløp
A differensial diagnose må gjøres med hensyn til lignende fremgangsforstyrrelser som Conradi-Hünermann syndrom, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrom (nevus sebaceus), og Klippel-Trenaunay syndrom. CHILD syndrom er et unntak i gruppen medfødte anomalier med utelukkende hemiparesis, som generelt ikke er arvelig. I følge medisinske eksperter kan den generelle ikke-arvelige naturen til denne ensidige formasjonen forklares med det faktum at en genetisk defekt som overføres gjennom flere generasjoner ikke bare påvirker den ene halvdelen av kroppen. Imidlertid er mer enn to tredjedeler av BARNESyndromene som hittil er dokumentert utelukkende høyresidige. Leger mistenker at en venstresidig sykdom med sterkt utviklet hjerte involvering fører allerede til døden prenatalt. De alvorlige hudmanifestasjonene og abnormiteter og misdannelser i lemmer og organer er en diagnostisk ledetråd, med røntgenbilder som avslører misdannelsene i Indre organer. Et ekkokardiogram, ultralyd av de indre organene og hel-hjerne MR brukes til å oppdage ytterligere abnormiteter.
Komplikasjoner
Som et resultat av CHILD syndrom, lider pasienten av betydelige misdannelser og misdannelser i hele kroppen. I de fleste tilfeller påvirker dette først og fremst de indre organene og lemmer. Det er alvorlige bevegelsesbegrensninger, slik at pasienten kan være avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Hele pasienten er rød, noe som kan føre til alvorlig estetisk ubehag. I de fleste tilfeller er disse også forbundet med depresjon og andre psykiske lidelser. Det er ikke uvanlig at det dannes flekker på huden. Mental utvikling påvirkes vanligvis ikke av CHILD syndrom. Imidlertid kan mobbing og erting forekomme, spesielt hos barn, på grunn av forskjellige misdannelser. Disse klagene har en negativ innvirkning på barnas liv og kan føre til atferdsproblemer og ubehag i voksen alder. Det er heller ikke uvanlig at syn og hørsel svekkes på grunn av CHILD syndrom. I verste fall kan pasienten bli blind eller miste hørselen helt. Behandlingen kan bare være symptomatisk og gjør det ikke føre til ytterligere komplikasjoner. Fordi CHILD syndrom ikke er dødelig, kan symptomene lindres ved kirurgisk inngrep.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det oppstår en ulykke eller et fall som følge av misdannelser og misdannelser, bør pasienter med CHILD-syndrom gå til sykehus. Barnelege bør ringes hvis barnet i stadig større grad klager over smerte, kløe og annet ubehag. Den karakteristiske rødheten må overvåkes nøye av en lege og behandles om nødvendig. I tilfelle betennelse eller uvanlig alvorlig skalering, skal barnet straks føres til en allmennlege eller hudlege. Det samme gjelder hvis den ofte forekommende hoftesvikt fører til dårlig holdning - i dette tilfellet må ortopedist konsulteres uten feil. Ved venstresidig sykdom, må lege konsulteres ved de første tegn på hjertearytmi. Dersom depresjon, mindreverdighetskomplekser og andre psykologiske lidelser oppstår som et resultat av sykdommen, er det behov for psykologisk råd. På grunn av det store antallet mulige symptomer som CHILD syndrom kan forårsake, bør berørte barn alltid oppsøke spesialist regelmessig. Ved alvorlige komplikasjoner anbefales det å kontakte legevakt.
Behandling og terapi
Hos kvinnelige mennesker er CHILD-syndrom generelt ikke dødelig, men det kan ikke helbredes. Avhengig av omfanget av misdannelser og abnormiteter, er det varierende langsiktige prognoser. Hjerte og lunge abnormiteter er potensielt dødelige og krever øyeblikkelig kirurgisk inngrep. Nyresvikt kan behandles ved fjerning av det berørte organet eller drenering. De berørte hudområdene kan lindres ved passende behandling og pleie målinger. Dermatologer foretrekker å bruke urea-baserte preparater, som også brukes til å behandle nevrodermatitt. Aktuelle immunmodulatorer som pimecrolimus og takrolimus har vist seg effektive i lokale terapi. Langvarig behandling av de syke hudområdene utføres med mykgjørende midler, som er grunnlaget for mange kosmetiske og medisinske salver. Dette er lipofile stoffer som fungerer som refattemidler for å myke opp huden. salver or kremer inneholder simvastatin or lovastatin i kombinasjon med kolesterol har også vist seg å være effektive. Preparater som inneholder kortison kan også lindre de medfølgende symptomene på disse hudsykdommene. Spedbarnets foreldre har en sentral rolle i terapi. De må garantere overholdelse av pleie og behandling målinger, og instruksjonene fra den behandlende legen må følges uten feil. Avhengig av omfanget av hudsykdom og misdannelser, kan autolog hudtransplantasjon og korrigerende kirurgiske prosedyrer være nødvendig. Ortopediske støtteinnretninger kan være nyttige i tilfeller av misdannelser i skjelettet.
Utsikter og prognose
Fordi CHILD syndrom er et kompleks av genetiske misdannelser, kan syndromet ikke behandles årsaksvis, med bare symptomatisk behandling tilgjengelig for den berørte personen. En fullstendig kur oppnås ikke. Det videre forløpet avhenger også av omfanget av hudklager, slik at hudtransplantasjoner i noen tilfeller kan være nødvendige for å lindre klagene helt. På grunn av skjelettklager er de berørte personene også avhengige av assistanse i hverdagen. Hvis CHILD syndrom også fører til misdannelser i hjertet eller lungene, fører disse misdannelsene vanligvis til den berørte personens død eller til en betydelig redusert forventet levealder. Bare en umiddelbar inngrep etter pasientens fødsel kan løse dem. Mild hudlidelse kan også lindres ved hjelp av medisiner og kremer, selv om det er livslangt terapi er nødvendig. Siden pasientens intelligens ikke påvirkes negativt av CHILD syndrom, oppstår vanligvis mental mental utvikling. Misdannelser av lillehjernen kan føre til hørselsproblemer, som vanligvis ikke kan behandles. I dette tilfellet lindres de bare av høreapparat.
Forebygging
Fordi det er en X-koblet dominerende arvelig lidelse, må forventede mødre screenes for tilstedeværelse av minimale symptomer. Videre utføres screening for en NSDHL-mutasjon. En genetisk test fra kororisk villus-prøvetaking vil indikere om sykdom er tilstede i embryo. Visse avvik kan identifiseres ved rutinemessige sonogrammer. Det er 50 prosent sjanse for overføring fra mor til datter. Imidlertid er ikke arv til levende fødte mannlige spedbarn mulig. På grunn av denne innledende situasjonen er forebygging i klinisk forstand ikke mulig.
Følge opp
Ved CHILD syndrom, livslang behandling og overvåking er nødvendig på grunn av symptomatologien til denne genetiske lidelsen. I denne forbindelse virker det ikke helt riktig å snakke om oppfølging. Dette innebærer en tendens til forbedring, som ikke kan gis her. Symptomene forårsaket av CHILD syndrom nær fødselen er for det meste bare utviklet på den ene siden av kroppen. Imidlertid kan den motsatte siden av kroppen også påvirkes av milde lesjoner. Avvikene i flere organsystemer krever konstant symptomatisk behandling. I tillegg til de allerede eksisterende symptomene, kan ytterligere endringer forekomme i løpet av livet. Disse påvirker vanligvis ryggraden eller annet skjøter. Om nødvendig må det skadede skjelettet støttes. På grunn av sjeldenheten til CHILD syndrom er behandlingsmuligheter begrenset. Ved organiske abnormiteter er det ofte nødvendig med kirurgi tidlig i livet for å forhindre at den berørte personen dør. transplantasjon av huden forekommer av og til. I begge tilfeller er det nødvendig med spesiell oppfølging fordi pasientene vanligvis er nyfødte. Ellers er behandlingen symptomorientert. Hvis kortikosteroider eller immunmodulatorer administreres, langsiktig overvåking blir nødvendig. Dette er en del av oppfølgingsomsorgen. Personer som gir oppfølgingsbehandling for CHILD-syndrom, bør også holde øye med potensielle forverringer eller nye symptomer. Personer som er rammet av CHILD syndrom trenger livslang støttetjenester.
Her er hva du kan gjøre selv
Hverdagen gir utfordringer for pasienter med CHILD syndrom. Avhengig av hvor uttalt sykdomsforløpet er, må flere ting tas vare på. De betennelse av huden må behandles regelmessig. For dette formålet kan pasienter bruke salver or kremer som er spesielt fete og inneholder få dufter. Anvendelsen av kremer beroliger huden og gjør den mindre følsom. Det er også viktig å holde huden varm hele tiden. Det er derfor pasienter med CHILD-syndrom ikke må bruke for tynne klær. Ellers kan de fort bli kjølte. Hvis det er fysiske begrensninger på grunn av misdannelser i lemmer, blir hverdagen enda vanskeligere for pasientene. I mange tilfeller er den andre halvdelen av kroppen imidlertid normal. Pasienter kan derfor ofte utføre lette aktiviteter uten hjelp. Selv å kjøre bil er mulig hvis bilen er utstyrt med automatisk kontroll i stedet for en girkasse. Andre svekkelser som å gå eller høre, derimot, kan kompenseres for ved bruk av gange hjelpemidler or Høreapparat. Pasienter kan spesifikt lære å bruke slike hjelpemidler for hverdagen deres i spesialterapier.
