WAGR syndrom refererer til fravær av et sett med gener på det 11. kromosomet. Denne lidelsen kan føre til en rekke tilstander som kan inkludere svulster i nyrene, kreft, øyesykdom, urogenitale problemer, mental retardasjonog andre sykdommer.
Hva er WAGR syndrom?
WAGR syndrom er en sjelden genetisk tilstand som kan påvirke både jenter og gutter. Barn født med WAGR-syndrom utvikler ofte øyeproblemer og har høyere risiko for å utvikle visse former for kreft, samt intellektuelle funksjonshemninger. Begrepet WAGR står for de første bokstavene i de vanligste fysiske og psykiske lidelsene som kan forekomme hos berørte individer. Disse inkluderer Wilms svulst ('W'), den vanligste formen for nyre kreft hos barn. Også aniridia ('A'), det totale fraværet av fargedelen av øyet. Urogenitale problemer er også vanlige; på engelsk “genitourinary” ('G'): her er det feilplassering av kjønnsorganene. Og den siste faktoren er mental retardasjon; på engelsk “Retardation” ('R'). De fleste mennesker med WAGR-syndrom lider av to eller flere av disse manifestasjonene.
Årsaker
Årsaken til WAGR syndrom er en genetisk defekt. Dette betyr at den utløses av fraværet av en viss genetisk seksjon på det 11. kromosomet. I de fleste tilfeller skjer en slik endring på det 11. kromosomet allerede under dannelsen av sperm eller egg. Imidlertid er det også mulig å utvikle de første ukene i livmoren. Mer sjelden er arvelig overføring av et skifte mellom kromosomer hos en av foreldrene. Dette fører til tap av gener når gen sett overføres til barnet. Også mulig er en blanding av kromosomer hos barnet som mangler gen sett og andre som er komplette.
Symptomer, klager og tegn
Genetisk WAGR-syndrom er preget av symptomkomplekset av Wilms svulst, aniridia, misdannelser i urinveisystemet og mental retardasjon. Alle symptomer trenger ikke alltid å forekomme samtidig. Imidlertid aniridia (fravær av iris) er nesten alltid til stede. Det gir dermed en viktig ledetråd til sykdommen. Fraværet av iris kan senere føre til grå stær og andre øyesykdommer. I sjeldne unntakstilfeller er aniridia imidlertid ikke tilstede. Glaukom (glaukom) blir også noen ganger sett. Hengende øyelokk (ptose) er også merkbare hos noen berørte individer. Wilms 'svulst er den vanligste nyresvulsten i barndom. Det forekommer hos omtrent halvparten av pasientene med WAGR-syndrom. Videre lider opptil 40 prosent av pasientene over tolv år av nyreinsuffisiens. Det kjønnsorganiske systemet er iøynefallende av abnormiteter som spenner fra kjønn mellom kjønnsorganer til testikler som ikke går ned. Disse avvikene er spesielt fremtredende hos menn. De kan også være fraværende hos kvinner. Imidlertid lider kvinner noen ganger av gonadoblastom (ovarietumor). Skjeden og livmor kan til slutt bli misdannet. Mental retardasjon varierer i alvorlighetsgrad blant pasienter. Noen pasienter utvikler seg i tillegg ekstreme fedme under barndom. Det finnes ingen kur mot WAGR-syndrom. Livslang symptomatisk terapi inkludert vanlig overvåking av nyrene for svulster og funksjonshemning er nødvendig. Misdannelser og svulster må fjernes kirurgisk.
Diagnose og forløp
Symptomer som indikerer WAGR-syndrom oppdages vanligvis umiddelbart etter fødselen. Deretter kan genetisk testing utføres. Blant de mest merkbare tegnene er fraværet av øyenfarge i ett eller begge øynene. Genetesten kalles kromosomanalyse eller karyotype. Denne analysen leter spesifikt etter nevnte sett med gener på det 11. kromosomet. En enda mer spesifikk test kalles FISH i kort form (fluorescerende in situ hybridisering) og kan søke etter enkeltgener. Hos personer eller par som tidligere har hatt et barn med WAGR-syndrom og dermed tilhører risikogruppen, finnes det muligheter for å utføre mye tidligere tester for diagnose. Hvilke av navnesykdommene det berørte barnet vil lide, er ikke sikkert. Det er også personer med WAGR-syndrom som ikke viser noen av hovedsymptomene.
Komplikasjoner
WAGR-syndrom fører til en rekke forskjellige klager og sykdommer, som også kan redusere livskvaliteten til den berørte personen betydelig. Pasienter lider vanligvis av mental retardasjon og forskjellige øyeklager ved dette syndromet. Det mangler iris i øyet, slik at visjonen til den berørte personen er betydelig begrenset. Misdannelser og anomalier er også funnet på resten av kroppen, noe som kan komplisere pasientens daglige liv betydelig. Mange barn lider også av mobbing eller erting på grunn av WAGR-syndromet og kan også lide av psykologiske plager eller depresjon som et resultat. Ofte lider foreldrene eller slektningene til pasienten også av alvorlige psykologiske forstyrrelser. Videre fører WAGR-syndrom til grå stær og ofte til fullstendig synstap hos pasienten. Siden WAGR-syndromet også øker sannsynligheten for forskjellige kreftformer, er de som er berørt avhengig av ulike behandlinger og regelmessige undersøkelser. Komplikasjoner oppstår ikke. Imidlertid kan fullstendig kur ikke oppnås ved dette syndromet. På grunn av den mentale funksjonsnedsettelsen er pasienter alltid avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet og kan ikke takle hverdagen alene.
Når skal du gå til legen?
Siden WAGR-syndrom ikke kan helbredes alene, bør den berørte personen alltid oppsøke lege. Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre er vanligvis det videre løpet av sykdommen. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også utføres for å forhindre tilbakefall av WAGR-syndrom. En lege bør konsulteres for WAGR-syndrom hvis den berørte personen lider av en manglende iris. Vanligvis er dette ubehaget synlig for øyet. Videre kan forskjellige øyeklager også indikere denne sykdommen, hvis de oppstår permanent og heller ikke forsvinner igjen alene. Likeledes peker svulster i øynene ofte på dette syndromet. De fleste av de berørte menneskene lider av redusert intelligens og også av en sterk fedme, hvorved dette allerede kan forekomme hos barn. På samme måte peker seksuelle klager ofte på denne sykdommen når de oppstår i forbindelse med de andre klagene. I tilfelle av WAGR-syndrom kan en lege eller barnelege konsulteres i utgangspunktet, som kan diagnostisere syndromet. Videre behandling vil da avhenge av de eksakte symptomene og hvor alvorlige de er.
Behandling og terapi
Behandling av WAGR-syndrom avhenger individuelt av sykdommer og lidelser som barnet utvikler som et resultat av defekten. Omtrent halvparten av alle barn med WAGR-syndrom utvikler Wilms svulst mellom første og tredje leveår, men det kan skje opp til åttende år, og i svært sjeldne tilfeller senere. For å sikre rettidig behandling blir barnet undersøkt med ultralyd hver tredje måned til åtteårsalderen for å oppdage svulsten tidlig. Aniridia kan behandles med både medisiner og kirurgi og har som mål å bevare barnets syn. For å forhindre urogenitale problemer utføres det også regelmessige undersøkelser av korsryggen, både hos gutter og jenter. testiklene og eggstokker risikerer å utvikle kreft og kan trenge å bli fjernet. Hvis dette er tilfelle, hormon terapi vil bli foreskrevet. Psykisk svekkelse hos barn kan variere fra mild til alvorlig, men i noen tilfeller forblir intelligens helt normal.
Forebygging
Fordi WAGR syndrom er en genetisk defekt, eksisterer ingen kur eller direkte forebygging. Menneskelig genetisk rådgivning av en spesialist kan hjelpe par som ønsker å få barn til å vurdere risikoen. Selv om graviditet allerede har skjedd, kan utdanning være med på å avgjøre om barnet skal bæres til WAGR-syndrom.
Følge opp
Fordi tilstand legger en tung belastning på berørte individer i deres daglige liv, bør pågående psykologisk rådgivning vurderes. Det sosiale miljøet bør opprettholdes slik at berørte personer alltid kan be om hjelp fra familiemedlemmer. For å kunne leve permanent med sykdommen, er det viktig å sørge for følelsesmessig stabilitet. Små gleder i livet er veldig viktig for å gjøre livet med sykdommen lettere for de rammede. Aktiviteter som berørte personer likte før, bør planlegges og gjennomføres på nytt med det sosiale miljøet. Berørte personer bør unngå enhver situasjon av stresset. Det anbefales også å besøke en selvhjelpsgruppe. Der kan pasienter utveksle ideer med andre pasienter og lære nye måter å leve med sykdommen på. I tillegg føler pasienter seg ikke alene med sykdommen. Pasienter bør tilpasse livsstilen til sykdommen så mye som mulig. Jobben de gjør, bør også være forenlig med sykdommen. Pasienter skal under ingen omstendigheter overanstrenge seg fysisk eller mentalt. Berørte personer bør også innhente tilstrekkelig informasjon om sykdommen fra legen sin og informere seg selv uavhengig. På denne måten kan enhver situasjon som oppstår fra sykdommen håndteres på riktig måte. Pårørende bør også være tilstrekkelig informert til å håndtere hensiktsmessig med berørte personer.
Dette er hva du kan gjøre selv
Å håndtere denne sykdommen er en betydelig utfordring for den berørte personen så vel som deres pårørende. I hverdagen bør det derfor søkes støtte og samarbeid med en psykoterapeut. Det oppstår mange klager, som ofte er vanskelige å håndtere. For å redusere situasjoner med emosjonell overbelastning til et minimum er kognitiv stabilitet enormt viktig. Selvtilliten må styrkes og bør bygges opp daglig gjennom små følelser av suksess. Humor og livsglede er to viktige komponenter i hverdagshendelser. De støtter videre utvikling og har en positiv innflytelse i å takle hverdagens utfordringer. Livsstilen bør tilpasses mulighetene til den berørte personen. Situasjoner med fysisk overanstrengelse eller mental overbelastning bør alltid unngås. I tillegg er omfattende informasjon om sykdommen og alle mulige klager enormt viktig. Ansvaret for den aktuelle informasjonen ligger ikke bare hos den behandlende legen, men også hos pasienten eller hans eller hennes pårørende. Å gjøre din egen forskning bidrar til å utvide din egen kunnskap. Kunnskap om ytterligere hendelser bidrar til å takle den plutselige utviklingen og gir mer suverenitet i disse tilfellene. På denne måten kan situasjoner med frykt eller panikk håndteres bedre.
