genetisk test

Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Nicolaides-Baraitser syndrom er en sykdom som bare rammer et lite antall individer. Nicolaides-Baraitser syndrom representerer en medfødt lidelse som følgelig eksisterer hos berørte individer fra fødselen. Noen symptomer blir bare synlige med økende alder. De ledende symptomene på Nicolaides-Baraitsers syndrom inkluderer abnormiteter i fingrene, kort statur og forstyrrelser i hårhårene i ... Nicolaides-Baraitser syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Antley-Bixler syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Antley-Bixler syndrom er en genetisk forårsaket lidelse hvis forekomst i befolkningen generelt er relativt lav. Den ofte brukte forkortelsen for lidelsen er ABS. Til dags dato er omtrent 50 tilfeller av sykdommen kjent og beskrevet hos individer. I utgangspunktet vises Antley-Bixler syndrom like hos menn og kvinner. Hva er Antley-Bixler syndrom? Antley-Bixler syndrom fikk ... Antley-Bixler syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Muskel-øye-hjernesykdom: Årsaker, symptomer og behandling

Muskel-øye-hjernesykdom (MEB) tilhører sykdomsgruppen medfødte muskeldystrofier, som i tillegg til alvorlig dysfunksjon i musklene også har misdannelser i øyne og hjerne. Alle sykdommer i denne gruppen er arvelige. Alle former for muskel-øye-hjernesykdom er uhelbredelige og fører til døden i barndommen eller ungdommen. Hva er muskel-øye-hjernesykdom? … Muskel-øye-hjernesykdom: Årsaker, symptomer og behandling

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Årsaker, symptomer og behandling

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) er en svært sjelden arvelig lidelse preget av progressiv ossifikasjon av skjelettet. Selv de minste skadene utløser ytterligere beinvekst. Det er ennå ikke årsakssammenheng for denne sykdommen. Hva er fibrodysplasia ossificans progressiva? Begrepet fibrodysplasia ossificans progressiva indikerer allerede progressiv beinvekst. Dette skjer i spruter, og ... Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Årsaker, symptomer og behandling

Charcot-Marie-Tooth Disease: Årsaker, symptomer og behandling

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en arvelig nevromuskulær lidelse. Det forårsaker progressiv lammelse av ekstremiteter med påfølgende muskelsvinn. Det er ingen kjent årsakssykdom. Hva er Charcot-Marie-Tooth sykdom? Charcot-Marie-Tooth sykdom er navnet på en arvelig nevromuskulær sykdom. I denne typen sykdom oppstår muskelnedbrytning på grunn av nerver. Sykdommen er oppkalt etter ... Charcot-Marie-Tooth Disease: Årsaker, symptomer og behandling

Schoepf-Schulz-Passarge syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er en hudlidelse. Det forekommer svært sjelden og er en arvelig sykdom. Pasienter opplever symptomer hovedsakelig i hode og ansikt. Hva er Schöpf-Schulz-Passarge syndrom? Schöpf-Schulz-Passarge syndrom ble oppkalt etter deres oppdagere. For første gang i 1971 rapporterte tyske leger og hudleger Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz og Eberhard Passarge dette ... Schoepf-Schulz-Passarge syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Chondrodyplasia Punctata av Rhizomelic Type: Årsaker, symptomer og behandling

Chondrodyplasia punctata av rhizomelisk type er en av de medfødte misdannelsene. Lidelsen er preget av en slående kort statur. Pasientens forventede levetid er sterkt forkortet ved denne sykdommen. Hva er chondrodyplasia punctata av rhizomelisk type? Chondrodyplasia punctata syndromer er en gruppe forskjellige sykdommer. Alle undertyper er genetiske sykdommer med karakteristiske ... Chondrodyplasia Punctata av Rhizomelic Type: Årsaker, symptomer og behandling