KGB syndrom, også kjent som Hermann-Pallister syndrom, er en svært sjelden arvelig lidelse som påvirker alle kroppssystemer. Kjennetegn ved den genetiske lidelsen inkluderer uvanlige ansiktsegenskaper, skjelettabnormaliteter og forsinket utvikling.
Hva er KGB syndrom?
Navnet KGB syndrom kommer fra de første bokstavene i familienavnene til de første pasientene med tilstand, som ble beskrevet i medisinsk litteratur i 1975 av Jürgen Herrmann, Philip David Pallister og John Marius Opitz. KGB-syndrom er en av de sjeldne genetiske lidelsene. Til dags dato har det blitt beskrevet for mer enn 200 personer. Av ukjente årsaker er sykdommen utbredt hos mannlige pasienter. Medisinske eksperter antar at diagnosen sjelden stilles på grunn av det milde løpet av sykdommen, og at symptomene tilskrives andre sykdommer. Typiske trekk inkluderer hovedsakelig fasciøs og kostvirvelløs dysmorfi. Diagnosen stilles klinisk.
Årsaker
I utgangspunktet skyldes KGB-syndrom en mutasjon ved gen ANKRD11, som ligger på kromosom 16. Proteinet produsert av dette gen tillater andre proteiner å samhandle med hverandre. Det finnes i nevroner i hjerne, blant annet. Foruten utviklingen av hjerne, det er også involvert i læring og minne prosesser. I tillegg kan den også bli aktiv i andre celler, der den blant annet deltar i normal beinutvikling. Mutasjoner ved ANKRD11 gen resulterer i et eksepsjonelt kort protein som knapt eller ikke i det hele tatt kan oppfylle sin funksjon. Reduksjonen i effekten av proteinet ligger dermed til grunn for symptomene på KGB-syndrom. KGB-syndrom er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Noen tilfeller indikerer direkte arv fra en av foreldrene, som vanligvis er moren. I andre ser det imidlertid ut til at mutasjonen har dannet seg spontant og påvirket til og med de personer hvis familiehistorie ikke inneholdt bevis på genetiske lidelser.
Symptomer, klager og tegn
En av de karakteristiske trekkene ved KGB-syndrom representerer de unormalt store øvre sentrale fortennene (makrodonti). Andre ansikts dysmorfe funksjoner inkluderer en bred, kort skull med en trekantet ansiktsform og en høy nesebro. Øynene er vidt fra hverandre og dekket av buskete, ofte smeltet øyenbrynene. Mellomrommet mellom nese og den tynne overdelen leppe er merkbart stor. Hårfestet kan også være unormalt formet. Skjelettanomaliene til de berørte personene skyldes en redusert mineralisering av bein. Primært manifesterer dette seg i kortvokst. Deformasjon av ryggraden og ribbe kan ofte observeres. I tillegg kan anomalier i hendene forekomme, og her spesielt det lille finger kan være veldig kort eller bøyd. Den mentale utviklingen av berørte pasienter er forsinket. Det er diagnostisert hovedsakelig milde til moderate psykiske funksjonshemninger. Ofte er disse ledsaget av følelsesmessige lidelser, som hyperaktivitet eller Angstlidelser. Sjelden, hørselstap, strabismus eller hjerte defekter diagnostiseres i nærvær av KGB-syndrom. Anfall er derimot relativt vanlig (forekommer i omtrent 50% av alle tilfeller). De forekommer hos noen pasienter så tidlig som 10 måneder, og i dette tilfellet manifesterer de seg som flash-nikkende anfall.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen KGB-syndrom stilles etter en grundig klinisk evaluering, en detaljert pasient- og familiehistorie, og identifisering av karakteristiske fysiske funn. Dette lages ofte klinisk. Genetisk testing for KGB-syndrom har også vært tilgjengelig i flere år. Den endelige diagnosen er ikke sikker før syv til åtte år, når tannsett har endelig dannet seg og makrodonti er godt synlig. For å oppnå absolutt sikkerhet kan man benytte seg av genpanelanalyse eller en sekvenseringsteknikk, ved hjelp av hvilken den genetiske misdannelsen kan lokaliseres. KGB-syndrom er ikke en livstruende sykdom. Den gunstige prognosen kan støttes ytterligere av tett og tverrfaglig medisinsk behandling.
Komplikasjoner
KGB-syndrom kan føre til at pasienten opplever en rekke forskjellige symptomer og klager. Først og fremst lider de fleste pasienter med relativt uvanlige ansiktsegenskaper og videre også av skjelettavvik. Dette kan føre til mobbing og erting, spesielt i barndom, som ofte resulterer i psykologiske klager og depresjon. Berørte individer lider også av sterkt forsinket mental utvikling, noe som resulterer i retardasjon og underutvikling i de fleste tilfeller. Det er ikke uvanlig at de berørte er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og ikke lenger er i stand til å utføre ulike hverdagsoppgaver uavhengig. Livskvaliteten er betydelig begrenset av KGB-syndromet. Videre lider de fleste pasienter av kortvokst og en krumning av ryggraden. Dette kan føre til begrensninger i bevegelse. Hyperaktivitet fører ofte til konsentrasjon forstyrrelser. På samme måte kan pasienter lide av hørselstap, med fullstendig døvhet i de verste tilfellene. Hjerte defekter kan også oppstå som et resultat av KGB-syndrom, noe som reduserer forventet levealder. Det er ingen årsaksbehandling for KGB-syndrom. Imidlertid kan de enkelte klager og symptomer korrigeres og behandles ved hjelp av ulike inngrep, noe som gjør hverdagen enklere for den berørte personen.
Når skal man gå til legen?
Pasienter som lider av KGB-syndrom får omfattende medisinsk behandling. Behandlingen begynner om barndom og fortsetter vanligvis inn i voksenlivet. Foreldre som merker tegn på tilstand i deres barn skal snakke til barnelege omgående. Dette må ledsages av behandling av symptomene. KGB syndrom forårsaker ofte kronisk muskel eller bein smerter, som må behandles tidlig. Mange berørte individer opplever også psykologiske symptomer som krever terapeutisk rådgivning. Foreldre til berørte barn trenger ofte også hjelp fra en psykolog. Legen kan opprette kontakt med en spesialist og henvise pårørende til en selvhjelpsgruppe hvis ønskelig. Den faktiske medisinske behandlingen tar vanligvis mange år og involverer en rekke leger. Avhengig av type og alvorlighetsgrad av KGB-syndrom, kan det hende at kardiologer, otologer, logopeder og nevrologer må være involvert. Berørte personer bør sørge for en klinisk undersøkelse hvis de er gravide for å oppdage tidlig arv til barnet.
Behandling og terapi
Behandling av KGB-syndrom er primært rettet mot de spesifikke fysiske og mentale symptomene, selv om disse kan avvike sterkt fra individ til individ. I nærvær av denne genetiske lidelsen er det nødvendig med tett samarbeid mellom barneleger, kjeveortopeder, nevrologer, logopeder og mange andre. I løpet av dette samarbeidet er det nødvendig å nøye koordinere denne innsatsen og lage en felles behandlingsplan så tidlig som mulig. Ved hjelp av tannbehandling, som korrigerer makrodonti ved hjelp av kjevekirurgi, kan utseendet til den berørte pasienten bringes nærmere et normalt utseende. Ortopediske kirurger retter opp abnormiteter i ryggraden, hoftene og ribbe for å forhindre senere problemer på grunn av dårlig holdning og tilhørende feil vektbæring. En komplett nevrologisk evaluering hjelper med å diagnostisere forsinkelser i utviklingen. Tidlig stimulering bør gis fra begynnelsen av. Tidlig snakketerapi og spesielle inkluderende utdanningsprogrammer gir lindring av psykiske mangler. Psykofarmakologiske medisiner kan gi lindring for alvorlige atferdssykdommer.
Utsikter og prognose
I hvilken grad berørte individer kan forbedre livskvaliteten på egenhånd, avhenger av individuelle symptomer og klager. Hvis maloklusjoner i forskjellige grader oppstår, kan talekvaliteten forbedres ikke bare ved kirurgisk behandling, men også ved terapi med logoped. Læringsøvelsene kan også fortsette i det private miljøet og dermed intensiveres. I tilfelle lette håndavvik og tilhørende vanskeligheter med å gripe eller holde i gjenstander, kan målrettede øvelser hjelpe. For eksempel kan penner eller små gjenstander plukkes opp fra bordet og legges i en bolle for å trene fingrene med finmotorikk. fysioterapi, både med en terapeut og med øvelser som barnet kan gjøre selv, hjelper til med å minimere symptomene på posturale misdannelser og ideelt sett å få dem under kontroll i en slik grad at hjelpemidler slik som krykker eller rullestoler kan dispenseres på lang sikt. Forutsatt at alle disse terapiene allerede brukes tidlig barndom og fremmes også av pårørende i det private miljøet, er det en sjanse for de berørte barna å redusere mulige sene konsekvenser så langt som mulig og å gjøre det mulig for dem å føre et så normalt liv som mulig. I tillegg hjelper det å besøke selvhjelpsgrupper. Å snakke med andre berørte mennesker gir en rekke forslag og tips for å gjøre livet lettere, og samtidig er det mulig å utveksle bekymringer og vanskeligheter.
Forebygging
Siden årsaken til forekomsten av KGB-syndrom ikke er kjent, og dessuten spontane mutasjoner har oppstått i en rekke av de dokumenterte tilfellene, kan det ikke effektivt forhindres. Men siden autosomal arv forekommer i noen tilfeller, bør berørte personer sørge for en nøye klinisk undersøkelse av en lege ved begynnelsen av graviditet for å utelukke arv så tidlig som mulig. Dessverre er en gentest ennå ikke tilgjengelig for KGB-syndrom.
Følge opp
Oppfølging kan ikke sikte mot å forhindre tilbakefall av KGB-syndrom. Det er arvelige grunner til utviklingen. Enten er sykdommen til stede eller ikke. Dermed har planlagte oppfølgingsundersøkelser andre oppgaver enn de som finnes, for eksempel i kreft. Legene er først og fremst opptatt av å holde komplikasjoner til et minimum og gjøre det mulig for pasienter å føre en symptomfri hverdag. For dette formål jobber mange eksperter tett sammen. Terapier er en viktig komponent i ettervern. Hvor ofte og hvor intensivt behandlingene brukes, avhenger av det individuelle kliniske bildet. Det er vanskelig å komme med generelle uttalelser om intervaller mellom avtaler. I prinsippet behovet for korrigerende målinger avtar med alderen, fordi kroppen ikke lenger er like foranderlig etter vekstfasen. Ettervern består av livslang kontinuerlig behandling. Pasienter kan vanligvis leve et selvstendig liv hvis terapi startes tidlig; klager gjenstår imidlertid. Disse inkluderer ofte psykososiale stresset. De administreres best i vanlige diskusjonsgrupper og terapier. Det kan også hende at de berørte er avhengige av hjelpemidler slik som krykker eller en rullestol resten av livet. Leger foreskriver disse samt medisiner for å håndtere smerte.
Hva du kan gjøre selv
Fremgangsmåten pasienter som lider av KGB-syndrom kan ta, avhenger av individuelle symptomer og klager. I tilfelle maloklusjoner i tennene, snakketerapi er indikert å følge kirurgisk behandling, som kan støttes av de som er rammet hjemme gjennom vanlig praksis. I tilfelle stillingsfeil eller feilposisjoner, hjelpemidler slik som krykker eller rullestol må brukes. Lider kan lindre ubehaget ved å søke fysioterapi råd og gjøre en bevisst innsats for å opprettholde en rett holdning. I tilfelle avvik i hendene, er operasjon vanligvis nødvendig. I mindre alvorlige tilfeller kan målrettede øvelser for å trene gripe og holde gjenstander også hjelpe. Hvis ytre abnormiteter er en psykologisk belastning, anbefales det å besøke en selvhjelpsgruppe. Ved å snakke med andre syke lærer de tips og triks for å håndtere sykdommen og kan dermed takle de kosmetiske flekkene bedre. Disse målinger er alltid ledsaget av medisinsk overvåking. På denne måten kan eventuelle klager oppdages og behandles på et tidlig tidspunkt før alvorlige komplikasjoner utvikler seg.
