Okihiro syndrom er et kompleks av misdannelser som først og fremst påvirker øvre ekstremiteter. Assosiert med disse misdannelsene er en tilstand kalt Duanes anomali, som forhindrer pasienter i å se utover. Behandlingen er rent symptomatisk og består vanligvis av kirurgisk korreksjon av de enkelte symptomene.
Hva er Okihiro syndrom?
Misdannelsessyndrom er medfødte lidelser som manifesterer seg som et kompleks av misdannelser av forskjellige kroppskomponenter. Okihiro syndrom er et slikt misdannelsessyndrom. I engelsktalende land kalles komplekset av misdannelser Duane-radial Ray syndrom. Symptomene på syndromet er hovedsakelig relatert til øvre lemmer og er karakteristisk forbundet med Duane-anomali i øynene. Den eksakte forekomsten av syndromet er ikke kjent. Imidlertid anslås det å være ganske sjelden tilstand med en estimert forekomst av ikke mer enn en berørt person av hver 100,000 mennesker. Misdannelsene manifesterer seg umiddelbart etter fødselen og har et arvelig grunnlag. Arvemåten er autosomal dominerende. Arv kunne ikke spores i alle tilfeller. Til tross for den generelle arveligheten, ligger en genetisk ny mutasjon i mange tilfeller sannsynligvis til grunn for symptomkomplekset som årsak.
Årsaker
Okihiro syndrom er forårsaket av genetiske mutasjoner i SALL4 gen på kromosom 20 i gen loci q13.13 til 13.2. Thalidomide-contergan embryopati skyldes genetiske defekter i det samme gen. De genetiske feilene i Okihiro syndrom tilsvarer i de fleste tilfeller en ny mutasjon av gen, men kan også forekomme under familiær gruppering. SALL4-genet koder for en transkripsjonsfaktor med samme navn, som inneholder instruksjoner for biosyntese av proteiner. Transkripsjonsfaktorer binder spesifikke DNA-regioner og holder funksjonen og aktiviteten til de tilsvarende gener under kontroll. Mutasjoner av SALL4-genet stopper en kopi av hvert gen i hver kroppscelle fra biosyntetisering proteiner. Nøyaktig hvordan denne sammenhengen er årsakssammenheng med de enkelte symptomene på Okihiro syndrom, er foreløpig uklar. Påvirkningen av eksterne faktorer på årsaksmutasjonen av genet er heller ikke avklart i detalj.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Okihiro syndrom lider av et kompleks av kliniske symptomer som først og fremst manifesterer seg som misdannelser i øvre lemmer. Ofte forveksles disse misdannelsene med Holt-Orams syndrom. I Okihiro syndrom er flere misdannelser assosiert med en såkalt Duane anomali. Dette er en spesiell type strabismus. Pasienter klarer ikke å se utover. Lemmer misdannelser av syndromet påvirker hovedsakelig thumbs. En mulig manfestation er for eksempel treparts thumbs, men underutviklede tommelen kan også tenkes. I motsetning til Holt-Orams syndrom, er thumbs i Okihiro syndrom kan også være til stede i en overflødig form, tilsvarende preaxial polydactyly. Vanligvis er pasientens misdannelser i tommelen assosiert med radiusen. De øvre lemmer forkortes i mange tilfeller. Denne forkortelsen strekker seg i noen tilfeller til phocomelia. I tillegg til disse misdannelsene er ofte misdannelser i nyrene eller uvanlige stillinger i dette organet. Hørselshemming og misdannelser i øret forekommer hos omtrent en femtedel av pasientene. Feildannelser i føttene oppstår også. Hjerte defekter involverer vanligvis atrialt septum eller tilsvarer en ventrikulær septaldefekt. Mindre vanlig, veksthormonmangel, kortvokstog anal atresi er observert hos pasienter.
Diagnose og sykdomsforløp
Den første mistanken om Okihiro syndrom presenterer seg for legen ved visuell diagnose på grunn av de karakteristiske misdannelsene i øvre lemmer. Mistanke kan styrkes ytterligere ved avbildning av nyrene og hjerte. Differensielt må syndromer som talidomid (talidomid) embryopati, Holt-Oram syndrom og Townes-Brocks syndrom ekskluderes. I tillegg må Okihiro syndrom skilles fra trombocytopeni-fraværende radius syndrom av differensial diagnose. Denne differensieringen er bare mulig ved et enkelt symptom i noen av de nevnte syndromene. Forventet levealder for pasienter med Okihiro syndrom reduseres ikke ytterligere. Alvorlighetsgraden av de organiske misdannelsene bestemmer prognosen i hvert enkelt tilfelle.
Komplikasjoner
På grunn av Okihiro syndrom lider pasienter av forskjellige misdannelser og misdannelser. Disse begrenser dagliglivet og livskvaliteten betydelig for de berørte, slik at psykiske lidelser eller depresjon kan også forekomme. Spesielt hos barn og ungdom kan dette føre til erting eller mobbing. Misdannelsene av Okihiro-syndromet påvirker hovedsakelig lemmer og kan føre til alvorlige bevegelsesbegrensninger. Fingrene påvirkes også, slik at barna er begrenset i utviklingen. Videre lider pasientene av misdannelser i ørene på grunn av syndromet og dermed også av ulike hørselsproblemer. Også en kortvokst eller en generelt forsinket utvikling kan forekomme med dette syndromet. Barna er dermed ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet. Selv i voksen alder kan dette føre til ulike komplikasjoner eller klager. En årsaksbehandling av Okihiro syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan de fleste misdannelser korrigeres kirurgisk. Vanligvis oppstår ingen komplikasjoner. Videre reduseres ikke forventet levealder for pasienten av syndromet.
Når bør du oppsøke lege?
Okihiro syndrom diagnostiseres vanligvis umiddelbart etter fødselen av barnet og krever alltid medisinsk behandling. De ulike misdannelsene og visuelle klagene må undersøkes og behandles av de respektive spesialistene. For dette bør foreldre snakke til huslegen eller barnelege, som kan anbefale egnede leger. Under behandlingen av Okihiro syndrom er det også nødvendig med tett konsultasjon med legene, slik at eventuelle klager og bivirkninger kan reageres raskt. Hvis barnet lider av alvorlige misdannelser i lemmer, må man også konsultere en ortopedist. Regelmessig fysioterapi er deretter angitt. Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstand, videre fysioterapeutisk målinger kan være nødvendig, for eksempel for å forbedre kroppsholdning eller motoriske ferdigheter. Barn som lider av tilstanden trenger hjelp fra en lege gjennom hele livet. For eksempel nyre funksjonen må overvåkes permanent. I løpet av livet kan de også utvikle ytterligere øre- og øyeklager som må diagnostiseres og behandles på et tidlig stadium. Alle som er berørt av seg selv eller har tilfeller av sykdommen i familien, bør få utført screening på et tidlig stadium hvis de er gravide. Dette kan være med på å avgjøre om avkommet også har Okihiro syndrom.
Behandling og terapi
En årsaksårsak terapi er ennå ikke tilgjengelig for personer med Okihiro syndrom. Av denne grunn er syndromet ansett som en uhelbredelig sykdom til dags dato. Gen terapi tilnærminger ville være det eneste tenkelige alternativet for kausal behandling, da de kunne adressere den genetiske årsaken. Imidlertid er disse tilnærmingene ennå ikke i den kliniske fasen. Derfor må Okihiro syndrom behandles rent symptomatisk. Dermed er den terapi avhenger av symptomene og alvorlighetsgraden i det enkelte tilfelle. Terapeutisk sett er det første fokuset på å korrigere hjerte defekt. Denne korreksjonen er invasiv. Siden det vanligvis er mildt hjertefeil, mange standardprosedyrer er tilgjengelige for korreksjon. Pasientens nyrefunksjon må overvåkes ofte. Hvis funksjonell nyre dysfunksjon utvikler seg på grunn av feil stilling, dette syndromet kan også elimineres ved kirurgisk inngrep ved å omplassere nyrene. Formrelatert svekkelse av nyrene kan bare korrigeres med transplantasjon. I tillegg til organiske misdannelser blir også deformiteter i ekstremiteter behandlet kirurgisk. I tillegg utføres strabismuskirurgi vanligvis for å løse Duane-anomali. Hvis en hørselstest avdekker svekkelser i hørselsoppfatning, montering implantater kan forbedre disse symptomene. Ekstremt milde manifestasjoner av Okihiro syndrom krever kanskje ikke invasiv kirurgi.
Utsikter og prognose
Selv om mangefasetterte misdannelser kan forekomme i genetisk Okihiro-syndrom, er den totale prognosen for berørte individer god. Mange av misdannelsene som følge av spontane mutasjoner kan korrigeres kirurgisk eller terapeutisk. Forventet levealder for de som er rammet av Okihiro syndrom er i gjennomsnitt den samme som for alle andre mennesker. Det som er nødvendig er imidlertid en omfattende diagnose. Dette må ta hensyn til mulig kongruens av symptomer ved lignende sykdommer. Feildiagnose kan forverre prognosen. Hvis det oppstår hørselsproblemer på grunn av Okihiro syndrom, bør de oppdages tidlig. Hjertedefekter eller myse øyne kan vanligvis korrigeres kirurgisk. Det samme gjelder hvis mutasjonen har forårsaket misdannelser i fingrene eller ekstremiteter. Siden individuelle misdannelser kan være tilstede i varierende grad av alvorlighetsgrad, påvirkes kirurgiske korreksjonsalternativer av dette. Noen ganger er det permanente bevegelsesbegrensninger, kortvokst eller manglende fingre. Slike skader kan ikke repareres til tross for moderne medisinske muligheter. Disse berørte personene trenger ofte livslang hjelp. Det er også problematisk at mobbing kan forekomme på skolen på grunn av de forskjellige utseendet til de berørte barna. I slike tilfeller, psykisk sykdom, mindreverdighetsfølelser eller depresjon av og til forekomme. Jo bedre resultatene av symptomatisk behandling og kirurgi målinger, jo mer positiv er prognosen for de berørte.
Forebygging
Eksterne faktorer som påvirker utviklingen av Okihiro syndrom er ikke kjent så langt. Av denne grunn er syndromet vanskelig å forhindre. Det eneste forebyggende tiltaket hittil er genetisk rådgivning.
Følge opp
I de fleste tilfeller har de som er rammet av Okihiro syndrom svært få, om noen, spesiell etterbehandling målinger tilgjengelig for dem. Siden det er en genetisk sykdom, bør den berørte personen ideelt sett starte behandlingen på et veldig tidlig stadium for å forhindre forverring av symptomer eller andre komplikasjoner. Hvis pasienten ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning være nyttig for å forhindre gjentakelse av syndromet. Som regel er ikke selvhelbredelse mulig. De fleste av de berørte er avhengige av regelmessige kontroller fra en lege. Spesielt Indre organer bør sjekkes regelmessig, fordi spesielt hjertet og nyrene kan påvirkes negativt av Okihiro syndrom. Hørsel hjelpemidler kan også brukes i tilfelle hørselsproblemer. Barn med Okihiro syndrom må støttes spesielt intensivt for å mestre hverdagen sin på en best mulig måte. Kjærlige samtaler er ofte nødvendige for å forhindre psykologiske forstyrrelser eller depresjon. Muligens reduserer denne sykdommen forventet levealder for den berørte personen, selv om en generell prediksjon av det videre løpet vanligvis ikke er mulig.
Hva du kan gjøre selv
I Okihiro syndrom fokuserer behandlingen på kirurgisk behandling av individuelle misdannelser og å gi terapeutisk støtte til den som lider. Den som lider kan bidra til rask gjenoppretting ved å opprettholde god personlig hygiene etter kirurgiske inngrep og følge legens instruksjoner om fysisk trening og kostholdstiltak. Generelt et høyt protein kosthold med tilstrekkelig vitaminer og mineraler anbefales, ettersom disse stoffene fremmer sårheling, som sikrer rask gjenoppretting. Koffein, alkohol og krydret mat bør unngås de første dagene til ukene etter inngrepet. Mennesker som allerede har fått flere misdannelser kirurgisk behandlet, lider vanligvis mye av det synlige arr. Å snakke med en psykolog hjelper til å takle konsekvensene av tilstanden og å unngå utvikling av alvorlige psykologiske plager. Senere i livet kan det være nyttig å søke genetisk rådgivning. Spesielt forventede foreldre bør finne ut om risikoen for barnet på et tidlig tidspunkt, og om nødvendig også ha en genetisk undersøkelse slik at de nødvendige forberedelsene kan gjøres før barnet blir født.
