Baller-Gerold syndrom tilhører gruppen av misdannelsessyndrom med overveiende involvering av ansiktet. Syndromet skyldes mutasjoner og overføres i en autosomal dominerende arv. Terapi er begrenset til symptomatisk behandling, som i stor grad består av kirurgisk korreksjon av misdannelsene.
Hva er Baller-Gerold syndrom?
I sykdomsgruppen med medfødte misdannelsessyndrom danner misdannelsessyndrom med overveiende involvering av ansiktet sin egen undergruppe. Baller-Gerold syndrom faller inn i denne undergruppen. Sykdommen skylder navnet de første deskriptorene F. Baller og M. Gerold, som først dokumenterte det kliniske bildet i midten av 20-tallet. Forekomsten av syndromet er rapportert å være en av 1000000. De ledende symptomene på symptomkomplekset er tidlig lukking av kraniale suturer i betydningen kraniosynostose og ikke-feste av radial bein. Nåværende bevis tyder på at Baller-Gerold syndrom er arvelig tilstand som følge av genetisk mutasjon.
Årsaker
Selv om Baller-Gerold syndrom er ekstremt sjelden, er årsaken nå kjent. En genetisk mutasjon i RECQL4 gen på kromosom 8q24.3 er ansvarlig for syndromet. De gen koder i humant DNA for et enzym kalt RecQ helicase. Dette enzymet ruller ut DNA-tråder og forbereder dem for reduplisering. Når kodingen gen er mutert, er enzymet mangelfullt og kan ikke lenger utføre oppgaven tilfredsstillende. Resultatet er de individuelle symptomene på Baller-Gerold syndrom. I forbindelse med den årsaksmutasjonen er familiær klynging observert, som taler for arveligheten av sykdommen. Tilsynelatende videreføres mutasjonen i autosomal dominerende arv. Hvorvidt, i tillegg til genetiske faktorer, eksterne faktorer som eksponering for toksiner spiller en rolle i utviklingen av sykdommen, er ennå ikke fullstendig belyst.
Symptomer, klager og tegn
Klinisk er symptomkomplekset av Baller-Gerold syndrom preget av for tidlig sutursynostose, som oppstår før fødselen. Pasienter lider også av en radialt lokalisert radial defekt assosiert med radiasplasi, noen ganger inkludert misdannelse i tommelen. Tommelsidig carpus og metacarpal kan også virke dysplastisk eller hypoplastisk. Det samme gjelder for finger extensor muskler som ligger der. I tillegg lider ofte pasienter kortvokst, som kan være assosiert med skjelettmisdannelser i ryggraden eller misdannelser i skulder og bekkenbelte. Noen av de berørte personene lider også av a hjerte defekt, påvirkes av analatresi eller har fortrengt nyrer. Dysmorfi i ansiktet forekommer ofte i tillegg, noe som kan manifestere seg som hypertelorisme, epicanthus eller fremtredende nesebro. Misdannede aurikler er også tenkelige dysmorfier. Ofte er berørte personer mentalt utviklingshemmede på grunn av tidlig stenging av sutur. Som spedbarn lider de noen ganger av poikiloderma. Hos barn manifesterer sykdommen seg ofte som hypoplasi av patella. På grunn av mutasjonen er pasienter også mer utsatt for osteosarkom formasjon.
Diagnose og progresjon
Ved diagnostisering av Baller-Gerold syndrom, må legen skille det kliniske bildet fra klinisk lignende syndromer som rapadilino syndrom eller Rothmund-Thomson syndrom etter den første visuelle diagnosen. Den samme genetiske mutasjonen ligger til grunn for disse syndromene. Det klinisk relativt like Saethre-Chotzen-syndromet har en annen årsak, som også må avgrenses. I tillegg må de radiale feilene i syndromet skilles fra Roberts syndrom. Hvis poikiloderma er tilstede, blir dette symptomet referert til som patognomonisk. Teoretisk er det en mulighet for molekylærgenetisk analyse for diagnose og bekreftelse av diagnose. Prognosen avhenger av manifestasjonene i det enkelte tilfelle. I det langsiktige forløpet for eksempel forverrer osteosarkomer som oppstår prognosen betraktelig.
Komplikasjoner
Baller-Gerold syndrom kan føre til ulike komplikasjoner, hovedsakelig føre til malposisjoner i kroppen. Vanligvis forårsaker Baller-Gerold syndrom misdannelser i skjelett og ryggrad. Disse misdannelsene er ledsaget av kortvokst og har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten. Spesielt barn kan lide alvorlig av kortvokst hvis de blir ertet eller mobbet på grunn av symptomet. Det er ikke uvanlig at Baller-Gerold syndrom ledsages av mental retardasjon, forårsaker pasientens konsentrasjon og evne til å lære å falle kraftig. Ofte er den berørte personen avhengig av andres hjelp og omsorg. På grunn av symptomene er det redusert forventet levealder. Det er også økt sannsynlighet for svulstdannelse, noe som kan resultere i livstruende komplikasjoner som i verste fall kan føre til døden. Årsaksbehandling av Baller-Gerold syndrom utføres vanligvis umiddelbart etter fødselen gjennom kirurgisk inngrep. Videre må pasienten passe på å bruke rikelig med solkrem å unngå hud kreft. Baller-Gerold syndrom kan forårsake gangproblemer og ytterligere brudd, noe som kan gjøre livet vanskelig. Imidlertid kan symptomene begrenses ved bruk av gange hjelpemidler.
Når bør du oppsøke lege?
Et besøk til legen bør gjøres så snart det er mistanke om Baller-Gerold syndrom og lignende syndromer. Legen kan skille sykdommen fra lignende sykdommer etter den første visuelle diagnosen og starte behandling av symptomene. Typiske advarselsskilt som krever medisinsk avklaring er misdannelser i carpus på tommelsiden og i metacarpalbenet, spesielt i tommelen og finger ekstensorer. I tillegg er det vanligvis også misdannelser i ryggraden og skulderen eller bekkenbeltet, samt kort vekst. Hjerte defekter og misdannede neserøtter, aurikler og kinnben kan også forekomme. Hvis noen av disse symptomene blir lagt merke til, må lege konsulteres. Imidlertid, den tilstand blir vanligvis diagnostisert i barndom. Berørte barn er vanligvis psykisk utviklingshemmede og blir testet for Baller-Gerold syndrom under den første undersøkelsen etter fødselen. Hvis syndromet er mildt, stilles diagnosen vanligvis de første leveårene. Hvis det nevnte kliniske bildet oppstår, bør det berørte barnet uansett tas med til barnelege. Dette gjelder spesielt hvis det allerede tidligere har blitt lagt merke til små misdannelser eller psykiske problemer.
Behandling og terapi
årsaks terapi er ikke tilgjengelig for pasienter med Baller-Gerold syndrom. Gen terapi tilnærminger er for tiden i forkant av medisinsk forskning. Imidlertid har de ennå ikke gått inn i den kliniske fasen. Av denne grunn er alle sykdommer basert på genetiske mutasjoner uhelbredelige så langt. Inntil genterapi-tilnærminger er godkjent, behandles slike sykdommer rent symptomatisk. Ved misdannelsessyndrom som Baller-Gerold-syndrom tilsvarer symptomatisk behandling vanligvis kirurgisk oppløsning av flere misdannelser. Pasienters kraniosynostose korrigeres vanligvis kirurgisk i løpet av de første seks månedene for å minimere påfølgende symptomer. Tommelen kan behandles med rekonstruktiv kirurgi. I de fleste tilfeller er denne behandlingen basert på kirurgisk transposisjon av pekefingrene. Eksisterende hjerte mangler må bringes til rette så snart som mulig. Kirurgisk korreksjon av fordrevne nyrer kan også være nødvendig i enkelttilfeller. Mental retardasjon kan behandles støttende av tidlig intervensjon. Barn som støttes på denne måten utvikler som regel normal intelligens til tross for syndromet. På grunn av deres disposisjon for kreft, må pasienter med Baller-Gerold syndrom også gjennomgå regelmessige forebyggende undersøkelser så tett som mulig. Ofte anbefales berørte individer å unngå soleksponering. Dette reduserer følsomheten for kreft som hud kreft. Hvis kreft bryter ut, blir sykdommen vanligvis oppdaget tidlig nok ved hjelp av de tettmaskerte forebyggende undersøkelsene. I et stort antall tilfeller ble de berørte føre relativt normale liv i voksen alder og nyte lite redusert livskvalitet.
Forebygging
Forebyggende målinger for genetiske og mutasjonsforstyrrelser som Baller-Gerold syndrom eksisterer bare i moderasjon. Etter at bevis for patogene RECQL4-mutasjoner er oppnådd, kan berørte foreldre ty til prenatal diagnostikk for videre graviditeter og kan bestemme seg for ikke å få barnet. Genetisk rådgivning under familieplanlegging kan også i stor grad beskrives som et forebyggende tiltak.
Du kan gjøre det selv
Pasienter med Baller-Gerold syndrom lider av misdannelser hos noen Indre organer som krever kirurgisk korreksjon. Selvhjelp målinger er ikke mulig for disse tilstandene, men den berørte personen støtter suksessen til medisinske terapier ved sin oppførsel. Således følger han instruksjonene fra legene under oppholdet på klinikken og støtter fornyelsen av organismen med tilstrekkelig hvile. Ofte påvirkes hånden og fingrene av misdannelser som vanskeliggjør hverdagsaktiviteter. Pasienten forbedrer motoriske ferdigheter i de tilsvarende områdene ved å gjennomgå fysioterapi og utføre de lærte treningsøktene hjemme. Lignende behandling er også vurdert for alle ganglidelser, og pasienten bruker ofte ekstra gange hjelpemidler. Sportsaktiviteter er mulig avhengig av det fysiske tilstand av den berørte personen og har vanligvis en gunstig effekt på velvære. Det er imidlertid en forutsetning at alle sportsaktiviteter er godkjent av en lege. Hvis sykdommen ledsages av svekkelser i kognitiv ytelse, får pasientene fortsatt en verdifull utdannelse på spesialskoler. De sosiale kontaktene som følger av skoledeltagelse, forbedrer også livskvaliteten til de berørte. Hvis foreldrene til de berørte barna utvikler seg depresjon or utbrenthet som et resultat av det ekstra stresset, konsulterer de en psykologisk terapeut så snart som mulig.
