Kaudalt regresjonssyndrom karakteriserer et misdannelsessyndrom i de nedre (kaudale) ryggsegmentene, noen ganger med et veldig alvorlig, men variabelt utseende. I mange tilfeller er deler av kaudal ryggraden som halebenet og områder av korsryggen mangler. De tilstand er multifaktoriell og utvikler seg vanligvis i løpet av de første fire ukene av graviditet.
Hva er kaudalt regresjonssyndrom?
Kaudalt regresjonssyndrom er veldig sjelden tilstand som påvirker de nedre ryggsegmentene. I noen tilfeller forekommer svært signifikante misdannelser i forskjellige seksjoner av ryggraden og andre områder av kroppen. I noen tilfeller mangler hele ryggsegmenter fra sacrum og halebenet. Bokstavelig oversatt betyr det latinske ordet "kaudalt regresjonssyndrom" "regresjon i de nedre regionene." Selv om tilstand er medfødt, er det sannsynligvis vanligvis ikke genetisk. Multifaktorielle utløsere av dette syndromet antas å være involvert. Imidlertid har genetisk involvering ikke blitt fullstendig utelukket i noen tilfeller. Begrepet sakral agenese brukes også synonymt. Dette begrepet er avledet av det latinske ordet “sacrum”For” sakralben ”og” agenese ”for ordet” fravær ”. Så sykdommen kan også kalles savnet sacrum. Det hender at det noen ganger også mangler et stykke av korsryggen i kranialretningen. Kaudalt regresjonssyndrom kan også være en samlebetegnelse for alvorlige utviklingsforstyrrelser og misdannelser som påvirker nedre ryggraden. Tilstanden er rapportert å ha en prevalens på 1 av 25,000 1 til 60,000 av 1 50,000 av alle nyfødte. Andre publikasjoner diskuterer også prevalenser fra 1 av 100,000 XNUMX til XNUMX av XNUMX XNUMX av nyfødte. Familieklynging forekommer ikke. Derfor antas multifaktorielle årsaker.
Årsaker
Årsakene til kaudalt regresjonssyndrom er ikke kjent. Det er mistanke om en multifaktoriell begivenhet. For eksempel har tilstanden blitt funnet å forekomme hyppig hos barn av diabetiske kvinner. Tidspunktet for begynnelsen antas å være mellom tredje og syvende uke i graviditet. Dermed antas en utviklingsforstyrrelse i mesoderm å være til stede. Innflytelsen av redusert blod flyte i det indre fartøy blir også diskutert som en årsak til utviklingen av denne sykdommen. Imidlertid kan det også være en genetisk disposisjon for denne sykdommen. Studier har vist at det kan være en sammenheng mellom forskjellige mutasjoner i VANGL1 gen og forekomsten av denne sykdommen. Imidlertid forekommer sykdommen vanligvis sporadisk og viser en sterk tilknytning til mors diabetes.
Symptomer, klager og tegn
Kaudalt regresjonssyndrom er preget av kompleks symptomatologi. Sykdommen presenteres på en svært variabel måte. Delvis agenesi kan forekomme i de nedre delene av ryggraden. Agenesis refererer til fraværet av visse seksjoner eller organer. Dermed, i noen tilfeller halebenet er helt fraværende eller veldig atrofiert. I mer alvorlige tilfeller kan korsbenet også mangle. I noen tilfeller eksisterer også alvorlige bekkendeformiteter. Vanligvis kan de to bekkeskoene smeltes sammen, med anal atresi (anal misdannelse) til stede. Analutløpet er ofte ikke tilstede og må opprettes av et kunstig tarmuttak. Videre er det også ofte en deformitet i underekstremitetene. Ofte er det bøyning av knærne. Videre er det kliniske bildet preget av varierende grad av nevrologiske og motoriske underskudd. Sene refleks av underekstremitetene reduseres og motoriske aktiviteter skjer spontant. Kjønnsorganene, fordøyelsessystemet og luftveiene kan også være involvert. Avvik forekommer ofte i disse områdene. I urinveisystemet kan bilaterale nyresykdommer, fordrevne nyrer eller smeltede urinlederne være til stede. Ved nyresvikt mangler nyrene. Dette er uforenlig med livet. De andre misdannelsene kan forårsake urinveisobstruksjon og eventuelt refluks urin fra urinveiene inn i blære. Mage-tarm misdannelser resulterer i pasientens manglende evne til å kontrollere avføring. Resultatet er inkontinens. Imidlertid, som nevnt tidligere, anus kan også hindre tarmutløpet. hjerte defekter oppstår også ofte. Det er en antagelse om at misdannelsene oppstår før den fjerde uken i graviditet.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen kaudalt regresjonssyndrom stilles under graviditet av ultralyd undersøkelser. De alvorligste misdannelsene oppdages vanligvis i graviditetens første trimester. Etter fødselen bestemmer MR-undersøkelser omfanget av misdannelser. Differensiell diagnose må utelukke sirenomelia og Currarino syndrom. I sirenomelia smelter underekstremitetene sammen, og i Currarino syndrom er det ytterligere plassopptakende lesjoner fremre til korsbenet. I tillegg arves Currarino syndrom i henhold til en autosomal dominerende arvemåte.
Komplikasjoner
Dette syndromet resulterer vanligvis i alvorlige misdannelser og komplikasjoner. Det er ikke uvanlig at berørte individer mangler forskjellige organer, noe som ytterligere kan føre til død eller et svært begrenset liv. I de fleste tilfeller er et kunstig tarmuttak også nødvendig slik at pasienten kan fortsette å overleve. Likeledes er det ikke uvanlig at deformitet av de forskjellige lemmer oppstår, slik at ulike begrensninger kan oppstå i den berørte personens hverdag. Nyrene kan også påvirkes av dette syndromet, slik at den berørte personen lider av inkontinens eller er til og med avhengig av en transplantasjon. Videre lider mange berørte personer av hjerte feil, som kan føre til en alvorlig begrensning av forventet levealder. Det er ikke uvanlig at foreldre eller pårørende opplever alvorlig psykisk nød, slik at de vanligvis er avhengige av psykologisk behandling. Ved behandling av dette syndromet kan bare symptomene være begrenset. I dette tilfellet utføres behandlingene av forskjellige leger, men vanligvis er det ingen spesielle komplikasjoner. Imidlertid kan ikke alle symptomene være begrenset. Barnets mentale utvikling påvirkes vanligvis ikke av syndromet.
Når skal man gå til legen?
En forventende mor anbefales på det sterkeste å delta på all forebygging og kontroll undersøkelser under graviditet. Innenfor rutinemessige undersøkelser som finner sted for å vurdere Helse av barnet brukes bildebehandlingsteknikker som avslører typiske symptomer på kaudalt regresjonssyndrom. De alvorlige misdannelsene og abnormitetene i korsryggen er merkbare i løpet av de første ukene av graviditeten i livmoren. Deformitetene i halebenet eller korsryggen føre til ytterligere undersøkelser i løpet av de kommende ukene, slik at en diagnose allerede kan stilles i denne prenatale fasen. Det eksakte omfanget av de fysiske endringene bestemmes etter fødselen i forskjellige undersøkelser. Siden de første abnormitetene normalt allerede er dokumentert i livmoren, anbefales en planlagt inneliggende fødsel. Rett etter fødselen utfører fødselsleger og utdannede leger de nødvendige undersøkelsene og tar seg av den første omsorgen for den nyfødte. Hvis en plutselig fødsel skulle oppstå, bør en akuttmedisinsk tjeneste varsles slik at mor og barn kan få tilstrekkelig medisinsk behandling så raskt som mulig. Hvis det i tillegg til misdannelser også er forstyrrelser i fordøyelseskanalen, må lege konsulteres. Hvis psykologiske, emosjonelle eller mentale abnormiteter oppstår i løpet av barnets utvikling, er det tilrådelig å søke støttende hjelp fra en lege eller terapeut.
Behandling og terapi
Behandlingen avhenger av eksisterende abnormiteter. Fordi symptomene er komplekse, terapi krever tverrfaglig samarbeid mellom ulike spesialiteter. Disse inkluderer urologer, nefrologer, nevrokirurger, psykologer og ergoterapeuter. De urologiske forstyrrelsene må korrigeres med kirurgiske inngrep eller med administrasjon av antikolinerge narkotika. Når det gjelder anus imperforatus, er det nødvendig å plassere en kunstig anus. Ortopedisk kirurgi må også utføres avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Samlet sett kan behandlingen bare være symptomatisk. Irreversible endringer eksisterer allerede og kan ikke reverseres. Prognosen for kaudalt regresjonssyndrom er ofte ugunstig. I alvorlige tilfeller dør barn kort tid etter fødselen. Overlevende barn viser imidlertid normal mental funksjon.
Utsikter og prognose
Prognosen for kaudalt regresjonssyndrom avhenger av tilstandens alvorlighetsgrad. Imidlertid er en kur ikke mulig på grunn av årsaken. I løpet av de første ukene av svangerskapet, forekommer endringer i skjelettsystemet i barnets utviklingsprosess. Disse kan ikke rettes helt etter fødselen. Selv om misdannelser i ryggraden i dette syndromet er mangfoldige, er det forskjellige alternativer som kan bidra til å forbedre situasjonen. Kirurgiske inngrep, fysioterapeutiske målinger så vel som støtte fra psykologer kan føre til en betydelig forbedring i Helse. Likevel er kirurgi fundamentalt forbundet med risiko. Jo før terapi blir tatt opp, jo bedre blir resultatene i de fleste tilfeller. På grunn av de fysiske funksjonshemningene og stresset av sykdommen, kan en senket følelse av velvære observeres hos et stort antall pasienter. Uorden er utfordrende for den berørte personen så vel som deres nærmeste. Sårbarheten for psykologiske sekundære lidelser økes som et resultat. Hvis hjelp og støtte fra en psykolog nektes, kan det forventes en forverring av den generelle situasjonen. I de fleste tilfeller må moren til barnet også gjennomgå terapi. Det kan observeres at det er en forbedring for alle involverte parter hvis både mor og barn får medisinsk hjelp.
Forebygging
Forebygging av kaudalt regresjonssyndrom er ikke mulig. Årsakene er ukjente, og tilfeller oppstår vanligvis sporadisk.
Følge opp
Generelt sett målinger av direkte oppfølging er svært begrenset i dette syndromet. I mange tilfeller er de ikke engang tilgjengelige for den berørte personen, siden dette er en arvelig sykdom som heller ikke kan helbredes helt. Av denne grunn bør genetisk testing og rådgivning alltid utføres i tilfelle et ønske om å få barn, slik at syndromet ikke kommer igjen hos etterkommerne. Jo tidligere en diagnose blir stilt, jo bedre er sykdomsforløpet vanligvis. Behandlingen av denne arvelige sykdommen utføres av intervensjoner fra forskjellige spesialister, og de berørte er avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i deres daglige liv. Spesielt er intensive diskusjoner med den berørte personen nødvendig for å forhindre psykologiske opprør eller depresjon hos pasienten. Barn trenger spesiell støtte på grunn av sykdommen, slik at de senere kan oppleve normal utvikling på skolen. I noen tilfeller reduserer dette syndromet forventet levealder for den berørte personen, og det videre forløpet avhenger veldig av tidspunktet for diagnosen av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Med kaudalt regresjonssyndrom er alternativene for selvhjelp svært begrenset for den nyfødte pasienten. Et team av forskjellige leger tilbyr terapi og omsorg for den berørte personen, som lider av en rekke misdannelser. Avvikene er noen ganger synlige eksternt og påvirker vanligvis også Indre organer, selv om det kliniske bildet av syndromet er forskjellig for hver pasient. Medisinsk behandling er viktig for pasientens overlevelse. Derfor følger omsorgspersoner alle pleieinstruksjonene og møter opp til alle avtaler i tide. Noen av pasientene dør av alvorlige misdannelser. Generelt er forventet levealder for berørte individer basert på spesielle anomalier og behandlingssuksess. Hvis pasienter når ungdomsår eller voksen alder, er spesialskoler og omsorgsfasiliteter tilgjengelig for utdanning og sosial integrering av pasientene. Dette gjør det mulig for pasienter å oppnå høyere livskvalitet. Imidlertid er regelmessige kontroller og behandlingsavtaler med forskjellige spesialister nødvendige gjennom hele livet. Pasienter gjennomgår vanligvis flere operasjoner og kan ha på seg proteser eller et kunstig tarmuttak. Psykoterapeutisk støtte til pasientens foreldre anbefales for å hjelpe dem med å takle sykdommen.
