Down syndrom eller trisomi 21 er ikke en sykdom i tradisjonell forstand. Det er mer sannsynlig å bli ansett som en medfødt kromosomal lidelse eller kromosomavvik. Dessverre, Down syndrom kan ennå ikke forebygges, og denne "sykdommen" kan heller ikke helbredes. De berørte og deres pårørende må lære seg å leve med trisomi 21. Likevel er det mulig å hjelpe berørte mennesker til å leve livet så naturlig som mulig.
Hva er Downs syndrom (trisomi 21)?
Down syndrom eller trisomi 21 er en defekt i genetisk materiale som resulterer i intellektuell funksjonshemming i varierende grad. Følgelig er intellektuelle evner begrenset, noe som for eksempel er tydelig i forsinkelsen av språkutvikling og motorisk evne. Visuelt kjennetegnes personer med Downs syndrom av noen funksjoner: De har et flatt ansikt, skrå øyne, små ører og brede hender med korte fingre. Dette ga opphav til det opprinnelige navnet "mongoloid", som ikke lenger brukes i dag. Mennesker med Downs syndrom er kortere enn gjennomsnittet i høyden, med en tendens til å være overvekt etter puberteten. De er mer utsatt for sykdom, spesielt påvirker luftveiene og ørene. Svært mange har en hjerte defekt. Downs syndrom gir dermed en rekke problemer.
Årsaker
Årsaken til Downs syndrom er nesten alltid tilstedeværelsen av kromosom 21 tre ganger i cellene. Personer med Downs syndrom har vanligvis 47 kromosomer i stedet for 46. Det skilles mellom Free Trisomy 21, som er den vanligste årsaken, Translocation Trisomy 21, og Mosaic Trisomy. Gratis trisomi 21 oppstår når enten egget eller sperm har et ekstra kromosomnummer 21. Trisomi 21 oppstår når kromosomparet 21 ikke skilles når egget eller sperm cellen dannes. Det er ingen regel for denne saken, for det meste er sjansen avgjørende. Trisomi 21 blir imidlertid mer sannsynlig når morens alder øker. Hos 40 år gamle mødre er ett av 80 barn rammet. Jo yngre mor, desto mindre sannsynlig blir Downs syndrom. Den sjeldne translokasjonstrisomien er når bare deler av kromosom 21 er tredoblet. I dette tilfellet er den ekstra kromosomdelen festet til et annet kromosom. Mennesker som har et slikt kromosommateriale lever uten Helse begrensninger. Men hvis de ønsker å få barn, kan denne forskyvningen av genetisk materiale overføres og deretter føre til Downs syndrom. Den såkalte mosaikk-trisomien fører til færre begrensninger for de berørte. Årsaken er at disse menneskene har celler med normalt kromosomalt materiale, samt celler med 47 kromosomer.
Symptomer, klager og tegn
Downs syndrom er assosiert med en rekke fysiske og kognitive symptomer. I dette tilfellet dukker de fysiske symptomene opp umiddelbart etter fødselen, men kan også oppdages så tidlig som prenatal testing. Prenatalt, funksjoner som forkortede lårben, en for liten hode, hjerte feil, av og til en tarmobstruksjon, og sandalfuren (avstanden mellom stortåen og tåen ved siden av den) er allerede tydelig hos et stort antall berørte individer. Tegn og symptomer på Downs syndrom er mange og varierte. Typiske trekk er vanligvis små ører og et flatt ansikt, brede hender og korte fingre, kortvokst og overvekt med begynnelsen av puberteten. I tillegg lider mange berørte personer av muskelsvakhet, skjoldbruskdysfunksjon, synsproblemer og hørselstap. Postnatalt observeres ofte en tredje fontanel. I tillegg har øynene en hud brett i de indre hjørnene av øynene og er litt mandelformet. Muskeltonus hos personer med Downs syndrom er vanligvis lavere, noe som kan føre til en mindre mobil tunge, nese puste og suge problemer. Den mentale og motoriske utviklingen til berørte individer er svekket, men i varierende grad. Intellektuelt varierer uførhetsgraden fra alvorlig til knapt til stede, avhengig av støtten og den enkelte sak. Mens personer med Downs syndrom vanligvis kan forstå godt som blir sagt, er deres egen evne til å artikulere ofte begrenset. Evnen til å reagere reduseres vanligvis, noe som allerede er tydelig i de første leveårene. Følelser kan uttrykkes, men selve uttrykket er mindre kontrollert. Forventet levealder er noe redusert på grunn av de mange mulige sekundære komplikasjonene. Likevel betyr ikke symptomene på Downs syndrom nødvendigvis hjelpeløshet. Snarere mestrer mange berørte personer en hverdag som klarer seg med liten hjelp.
Kurs
Personer med Downs syndrom har vanligvis en rekke medfødte misdannelser, for eksempel hjerte feil. I tidligere tider førte dette til at om lag tre fjerdedeler av de berørte døde før puberteten; opptil 90 prosent før fylte 25. Prognosen er nå forbedret betraktelig. Med individuell behandling av misdannelsene og målrettet støtte er det mulig å leve utover 50 år med Downs syndrom. Spesielt for pasienter med mosaikk-trisomi med høy andel sunne celler, er medisinsk utvikling gunstig. Imidlertid kan bare de samtidige symptomene på Downs syndrom behandles.
Når bør du oppsøke lege?
Barn med Downs syndrom trenger alltid medisinsk behandling og overvåking. Foreldre til barn med trisomi 21 er best å søke hjelp målinger og psykologisk støtte tidlig. Et besøk til legen anbefales også for usikkerhet eller spørsmål om funksjonshemming. For dette formål kan enten den ansvarlige legen eller nødnummeret til nærmeste poliklinikk kontaktes. DS InfoCenter gir berørte foreldre ytterligere muligheter for medisinsk og psykologisk rådgivning. Hvis uvanlige symptomer eller klager oppstår i forbindelse med Downs syndrom, bør du i alle fall konsultere lege. Foreldre som for eksempel merker hørselsproblemer eller hyppige gastrointestinale infeksjoner hos barnet, bør definitivt få dette avklart. Hvis tegn på hypotyreose eller en medfødt hjertefeil blir lagt merke til, er det best å snakke direkte til ansvarlig lege. Ved leddkomplikasjoner som kne eller hofte smerteforstuinger eller brudd, må legevakta kontaktes. Senere i livet Mitunter symptomer på Alzheimers demens møte opp - da også snakke til lege.
Behandling og terapi
Downs syndrom i seg selv er ikke herdbart eller behandles, og mer eller mindre alvorlig mentalt retardasjon kan ikke reverseres. Det er imidlertid mulig å støtte berørte individer individuelt og gi dem muligheten til å utvikle seg personlig. Dette skjer for eksempel i skjermede verksteder, der ferdigheter utvikles og eksisterende talenter støttes. De berørte lærer mye om det “normale” livet, for eksempel gjennom manuelle aktiviteter og emosjonell oppmerksomhet, kan utvikle motoriske og mentale ferdigheter og øve på sosiale ferdigheter. Et godt familiemiljø er også gunstig for dette. Medisinsk er det nødvendig å behandle eksisterende misdannelser (hjerte, fordøyelse, etc.). Under gunstige forhold er det mulig for personer med Downs syndrom å leve nesten uavhengig.
Prospekt og prognose
Som en medfødt genetisk lidelse kan Downs syndrom ikke forbedres eller helbredes alene. Den mentale utviklingen til den berørte personen vil utvikle seg, men en person med Downs syndrom vil aldri være i stand til å nå nivået intellektuelt av en jevnaldrende uten trisomi 21 eller utvikle like evner. De fysiske abnormitetene forbundet med Downs syndrom vil også følge den berørte personen gjennom hele livet. Dette betyr ikke at personer med Downs syndrom ikke kan utvikle seg intellektuelt i det hele tatt. Med målrettet mental og fysisk støtte tilpasset dem, kan de også utvikle seg i henhold til deres evner og muligheter, lære ferdigheter, få erfaring og lære å uttrykke følelser og integrere seg i en funksjonshemningsvennlig hverdag. Mange mennesker med Downs syndrom tar jobber i voksen alder som ligger innenfor deres evner, noen danner partnerskap, og mange lager verdifulle vennskap. Selvfølgelig avhenger utsiktene for utvikling av en person med Downs syndrom sterkt av støtten som miljøet kan gi. Foreldre som tidlig lærer å samhandle med et barn med Downs syndrom, kan ha en veldig gunstig effekt på barnets utvikling. Selv i senere voksen alder trenger mennesker med trisomi 21 regelmessig ekspertstøtte for sine evner og må øve og trene dem regelmessig akkurat som en sunn person.
Du kan gjøre det selv
I tillegg til terapi metoder som demper de negative effektene av trisomi 21 på kroppen til de berørte, det er et bredt spekter av muligheter for de som er berørt for å forbedre hverdagen. Dette inkluderer spesielt deres sosiale miljø. For eksempel i de tidlige utviklingsårene er det viktig å gi barn med Downs syndrom tilstrekkelig tilgang til alle mulighetene som jevnaldrende har. Noen oppgaver må kanskje utføres med hjelp. Regelmessig praksis med språkspill og leppe øvelser (blåser såpebobler osv.) gir en liten fordel i senere språkutvikling. Finmotoriske håndverkoppgaver med begge hender fremmer en følelse av årsakssammenhenger og praktiserer motoriske ferdigheter. Bevegelsesspill for å fremme grovmotorikk skal gjøres med berørte individer. Senere år blir oppgaver mer relevante. Mennesker med trisomi 21 ønsker også å bidra i samfunnet. De også vokse opp og utvikle interesser og kan lære ting. Å ta dem på alvor her og følge dem hjelper dem å stå i livet med en god følelse. Personer med Downs syndrom er mest klar over sine begrensninger. Å kommunisere sine egne muligheter og de tingene den berørte personen vil takle, bør absolutt gjøres med miljøet. På denne måten kan det ofte skapes måter som føre til suksess. Ellers er det også nødvendig for trivsel for berørte personer at de blir behandlet som alle andre mennesker utenfor pleie og omsorg målinger.
