Peters-Plus syndrom er en svært sjelden øyesykdom der utviklingen av det fremre segmentet av øyet forstyrres. Forstyrrelsen skyldes en gen mutasjon. Behandlingen fokuserer på å lindre de resulterende symptomene. Hornhinnetransplantasjon er ett behandlingsalternativ.
Hva er Peters Plus syndrom?
Peters-Plus syndrom, eller Krause-Kivlin syndrom, er en arvelig øyesykdom. Medisinsk litteratur beskriver bare rundt 20 tilfeller; dermed, den tilstand er ikke bare veldig sjelden, men blant de sjeldneste sykdommene av alle. Som et ledende symptom henviser leger til Peters anomali, som er preget av en misdannelse i øyets fremre kammer. Det er først siden 1984 at medisinen har beskrevet Peters-Plus syndrom som et uavhengig syndrom som kan skille seg fra lignende kliniske bilder.
Årsaker
Årsaken til Peters-Plus syndrom er genetisk. Utviklingsforstyrrelsen i det fremre segmentet av øyet skyldes en mutasjon i gen B3GALTL. Hver gen koder for en bestemt sekvens av aminosyrer Det sminke proteiner. Dette gir opphav til ulike strukturer og signalstoffer. B3GALTL-genet inneholder informasjon om syntesen av et enzym som fungerer som en biokatalysator for å fremme biokjemiske prosesser i kroppen. I dette tilfellet er det beta-1,3-galaktosyltransferase. Blant annet deltar dette enzymet i syntesen av sukker kjeder. I følge en ny studie fra 2015 kan mutasjonen fremme en forstyrrelse av kvalitetskontroll i det endoplasmatiske retikulumet. Det endoplasmatiske retikulum er en struktur i menneskelige celler som blant annet er ansvarlig for transport av stoffer. Arv av Peters-Plus syndrom er autosomal recessiv. Dette betyr at sykdommen bare manifesterer seg hvis begge foreldrene overfører en mutert allel til barnet. Så snart en sunn allel er tilstede i genomet, manifesterer sykdommen seg ikke. Den berørte allelen er lokalisert på et autosom, dvs. ikke på et sexkromosom.
Symptomer, klager og tegn
Det viktigste tegnet på Peters-Plus syndrom er den såkalte Peters anomali. Dette er en abnormitet i øynene som er preget av underutvikling av øyets fremre kamre. Det fremre kammeret ligger bak hornhinnen. Peters anomali fører til en misdannelse av linsen, noe som muligens resulterer i en grå stær der linsen i øyet er overskyet. Berørte individer opplever grå stær som en overskyet tåke i synsstyrken, noe som kan være forbundet med høyere følsomhet for gjenskinn. i tillegg iris kan sitte fast i kammervinkelen. I tillegg kan Peters anomali forårsake nystagmus. Dette er rytmiske øyebevegelser som ligger utenfor den berørte personens kontroll. Syndromet fører til glaukom i halvparten av de berørte, noe som setter synsnerven i fare. Videre lider ofte berørte individer av kortvokst, brachydactyly (forkortede fingre og tær), gane i spalten og hypermobilitet. Sistnevnte er preget av uvanlig mobilitet av leddbånd, sener og skjøter. Personer med Peters-Plus syndrom har ofte en liten hode, rundt ansikt og iøynefallende store hjerneventrikler. Philtrum og fontanel er mer uttalt enn gjennomsnittet. Hjerte feil, nyre forstyrrelser, luftveissykdommer, klinodactyly og polyhydramnios kan også være tegn på Peters-Plus syndrom. Som et resultat av de forskjellige symptomene kan motorisk og mental utvikling bli forsinket.
Diagnose og sykdomsforløp
Første ledetråder til Peter Plus syndrom er gitt av den karakteristiske misdannelsen i øynene, de resulterende symptomene og den generelle kliniske presentasjonen. Øyeleger kan skille symptomatologien fra andre sykdommer ved å utføre detaljerte undersøkelser. Differensielt må leger først og fremst vurdere Rieger syndrom, Weill-Marchesani syndrom og Cornelia de Lange syndrom. En genetisk test kan oppdage det muterte genet B3GALTL og dermed gi absolutt sikkerhet om tilstedeværelsen av Peter Plus syndrom.
Komplikasjoner
I verste fall resulterer Peters-Plus syndrom i fullstendig blindhet av den berørte personen. Imidlertid skjer dette vanligvis hvis ingen behandling for sykdommen er gitt. Spesielt hos unge mennesker, plutselig blindhet eller alvorlig synstap kan føre til alvorlig psykisk ubehag eller til og med depresjon. Livskvaliteten til den berørte personen reduseres også betydelig av sykdommen, slik at pasienter i mange tilfeller er avhengige av hjelp fra andre mennesker. I tillegg til øyeklager lider de berørte også i mange tilfeller av kortvokst or hjerte feil. Forstyrrelser i nyrene eller sykdommer i luftveier forekommer også relativt ofte i Peters-Plus syndrom og kan dermed føre til redusert forventet levealder. Barna lider av betydelig forsinket utvikling og dermed av ulike psykiske og motoriske lidelser, slik at mobbing eller erting også kan forekomme. Peters-Plus syndrom kan behandles ved kirurgisk inngrep. Komplikasjoner oppstår ikke, og symptomene kan lindres. Dette forhindrer fullført blindhet av den berørte personen. De andre klagene blir også behandlet etter deres forekomst. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår i denne prosessen.
Når skal man gå til legen?
Peters-Plus syndrom er en svært sjelden arvelig sykdom. En spesifikk diagnose er bare mulig hvis det er uttalt symptomer som vedvarer over lang tid. Hvis barnet viser tegn til underutvikling i øynene, bør den ansvarlige legen informeres. Korneal opaciteter eller vedheft av iris indikerer en sykdom i øynene, som må undersøkes medisinsk. Også kortvokst så vel som det typiske runde ansiktet er symptomer som trenger avklaring. Legen kan diagnostisere Peters-Plus syndrom ved hjelp av en ultralyd undersøkelse av hornhinnen og foreslå symptomatisk behandling. Hvis det allerede er tilfeller av den sjeldne lidelsen i familien, er tidlig diagnose mulig. Foreldre til berørte barn bør holde tett kontakt med barnelege og informere legen i tilfelle komplikasjoner. De tilstand blir behandlet av øyelege og en optiker, som kan foreskrive passende visuelle hjelpemidler. Rutinemessige undersøkelser kan utføres av barnelege. I enkelttilfeller hornhinnetransplantasjon er mulig, som alltid utføres av et team av kirurger som en inneliggende pasient.
Behandling og terapi
Fordi Peters-Plus syndrom skyldes en genmutasjon, kan årsaken ikke behandles i dag. I stedet, terapi fokuserer på å lindre de forskjellige symptomene som oppstår som et resultat av tilstand. Hornhinnetransplantasjon kan forbedre symptomene. Også kjent som keratoplasty, det er den vanligste typen transplantasjon og kan brukes til en rekke forskjellige forhold. For transplantasjon, fjerner kirurgen de skadede hornhinnelagene og erstatter dem med hornhinneklaffer som kommer fra en donor. Levende donasjon er ikke mulig: en kirurg fjerner hornhinneklaffene fra en avdød person som frivillig bestemte seg for å donere et organ i løpet av sin levetid. Givere kan gi alle eller bare visse organer som en donasjon. Høyt trykk i øyet øker risikoen for blindhet betydelig. Intraokulært trykk øker i Peters-Plus syndrom fordi den vandige humoren ikke kan renne ordentlig som et resultat av misdannelsen i det fremre kammeret. Som en konsekvens, ikke bare volum i ciliary kroppen øker, men også trykket på øyveggen; glaukom er resultatet. For eksempel kan det skade synsnerven, som overfører elektriske signaler fra fotoreseptorene.
Utsikter og prognose
Peters-Plus syndrom, som er ekstremt sjelden, forekommer i barndommen. Til dags dato er 20 tilfeller rapportert over hele verden. Denne ensidige eller bilaterale øyesykdommen er også kjent som Krause-Kivlin syndrom. Sykdommen har ikke god prognose til tross for kirurgisk inngrep. Det kan antas at denne mangelen er så alvorlig i sin verste manifestasjon at de fleste fostre som er berørt, aldri utvikler seg fullt ut. Peters pluss syndrom resulterer i Peters anomali. Dette er forbundet med en rekke symptomer. Alvorlighetsgraden av misdannelsene kan variere fra individ til person. Derfor varierer også utsiktene. Imidlertid er de berørte barna ikke bare rammet av alvorlige problemer og misdannelser i øynene, de kan også bli påvirket av en rekke andre misdannelser som påvirker hele kroppen. Så langt er det ingen kur mot Peters-Plus syndrom, som er forårsaket genetisk, eller av en mutasjon. På grunn av alvorlige øyeproblemer er de som er rammet vanligvis alvorlig synshemmede. De må ivaretas i passende institusjoner. De andre manglene, misdannelsene og lidelsene er også så alvorlige at barna aldri kan nyte et normalt liv. I noen tilfeller kan hornhinnetransplantasjoner eller andre kirurgiske inngrep i øyeområdet vurderes. Ellers er bare symptomatiske behandlinger tilgjengelig for å lindre symptomene.
Forebygging
Spesifikk forebygging av Peters-Plus syndrom er ikke mulig. Fordi sykdommen er basert på en genetisk mutasjon, kan bare meget generell forebygging tenkes. Syndromet arves resessivt og manifesterer seg derfor bare hvis begge foreldrene bærer og arver det muterte genet. Hvis foreldrene er i slekt, øker sannsynligheten for at to endrede alleler kommer sammen i barnets genom betydelig. Selv om begge foreldrene uavhengig bærer det muterte B3GALTL-genet, øker barnets risiko for å utvikle Peters-Plus syndrom. Med hjelp av prenatal diagnostikk, kan leger allerede bestemme i foster om den bærer to mutante alleler.
Følge opp
I de fleste tilfeller av Peters-Plus syndrom har den berørte personen svært få, om noen, spesielle målinger og muligheter for ettervern, siden sykdommen ikke kan behandles fullstendig. Siden det er en medfødt sykdom, bør den berørte personen uansett først gjennomgå genetisk testing og rådgivning hvis han eller hun ønsker å få barn, for å forhindre gjentakelse av syndromet. Tidlig diagnose har som regel en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet, og kan også forhindre at det oppstår ytterligere komplikasjoner. I de fleste tilfeller krever pasienter med denne sykdommen kirurgisk inngrep, noe som kan lindre symptomene betydelig. Etter en slik operasjon, bør den berørte personen beskytte øyet spesielt godt og generelt ta det med ro. Øyetrykket bør også kontrolleres regelmessig, siden det i verste fall kan oppstå fullstendig blindhet, noe som er irreversibel. Som regel er ingen videre oppfølging nødvendig etter behandling. Pasientens forventede levealder påvirkes heller ikke negativt eller på annen måte reduseres av denne sykdommen.
Her er hva du kan gjøre selv
Peters-Plus syndrom er en alvorlig sykdom som hittil ikke har noen årsaksbehandling. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å beskytte øynene. Sollys og kontakt med forurensende stoffer bør unngås. I tillegg skal pasienter ikke anstrenge øynene med shampoos, øyedråper, eller lignende. Siden sykdommen utvikler seg gradvis, må det visuelle hjelpemidlet justeres regelmessig til den nåværende synsevnen. Hvis det oppstår visuelle plager, anbefales et besøk til legen. Annen selvhjelp målinger er begrenset til en sunn livsstil med en balansert kosthold og unngå stresset. Dette kan ha en positiv innflytelse på veraluf av oftalmologiske symptomer assosiert med Peters-Plus syndrom. Berørte personer bør handle forsiktig i hverdagen, da det er økt risiko for ulykker på grunn av nedsatt syn. Spesielt når du går i trapper og under sport, må du være oppmerksom på mulige farekilder. Hvis det er flere fall og andre problemer, en justering av skuespillet styrke er nødvendig. Tross alt målinger, kan Peters-Plus-syndrom ha en negativ innflytelse på velvære. Av denne grunn, snakke terapi med en psykolog er alltid et alternativ, som kan følge med medisinsk behandling.
