Bestem foreldre og opprinnelse Foreldre er begrepet som brukes for å beskrive rekkevidden av slektninger hvis genetiske sminke man bærer. Enkelte gener er lokalisert på forskjellige steder i genomet og kan derfor være gjenstand for forskjellige arvelige egenskaper. Hvis det er et defekt gen i familiehistorien, er det mulig å beregne ... Bestem foreldre og opprinnelse | Genetisk test - Når er den nyttig?
Cystisk fibrose Cystisk fibrose er en av de mest kjente genetiske sykdommene og er veldig fryktet på grunn av konsekvensene. Årsaken er bare et sykt gen, som fører til at en såkalt "kloridkanal" (CFTR-kanal) blir formet feil. Som et resultat produserer mange celler og organer i kroppen svært viskøse sekreter, som kan ... Cystisk fibrose | Genetisk test - Når er den nyttig?
Kan revmatisme påvises i den genetiske testen? Genetisk diagnostikk spiller også en stadig viktigere rolle i revmatologi, ettersom økende genetiske egenskaper blir undersøkt som årsaksfaktorer ved visse revmatiske sykdommer. En av de mest kjente genetiske egenskapene, som ofte er forbundet med revmatiske sykdommer, er "HLA B-27-genet". Det er involvert ... Kan revmatisme oppdages i gentesten? | Genetisk test - Når er den nyttig?
Vurder risikoen for trombose i en genetisk test? Tromboseutviklingen er alltid multifaktoriell. Viktige påvirkninger på utviklingen av trombose er lav mobilitet, redusert blodstrøm i venene, alvorlig væskemangel og økt tendens til trombose på grunn av forskjellige blodsammensetninger. Mange komponenter i blodet kan endres, som ... Anslå risikoen for trombose i en genetisk test? | Genetisk test - Når er den nyttig?
Definisjon Meiose er en spesiell form for atomdivisjon og kalles også modenhetsdivisjon. Den inneholder to divisjoner, som gjør en diploid modercelle til fire haploide datterceller. Disse dattercellene inneholder hver et 1-kromatidkromosom og er ikke identiske. Disse dattercellene er nødvendige for seksuell reproduksjon. Innledning Hos menn er bakterien ... Meiose
Hva er forskjellen på mitose? Meiose ligner veldig på mitose når det gjelder den andre meiotiske inndelingen, men det er noen forskjeller mellom de to atomavdelingene. Resultatet av meiosen er kimceller med et enkelt sett med kromosomer, som er egnet for seksuell reproduksjon. Ved mitose identiske datterceller med ... Hva er forskjellen på mitose? | Meiose
Proteus syndrom er preget av genetisk betinget gigantisk statur med vaskulære misdannelser og tumorrisiko. Årsaken antas å være en mutasjon i arvestoffet, selv om dette ennå ikke er fastslått. Fordi det ikke finnes noen kurativ terapeutisk mulighet, har pasienter først og fremst blitt behandlet på en støttende og symptomatisk måte. Hva er Proteus... Proteus syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Et nukleosom representerer den minste emballasjeenheten til et kromosom. Sammen med linkerprotein og linker -DNA er nukleosomer en del av kromatin, materialet som utgjør kromosomer. Autoimmune sykdommer i den revmatiske sirkelen kan utvikle seg i forbindelse med antistoffer mot nukleosomer. Hva er et nukleosom? Nukleosomer består av DNA -sår rundt en oktamer ... Nukleosom: Struktur, funksjon og sykdommer
Crigler-Najjar syndrom er en ekstremt sjelden arvelig lidelse. Pasienter med denne lidelsen har nedsatt blodmetabolisme på grunn av redusert aktivitet av enzymet UDP-glukuronyltransferase. Terapeutiske alternativer spenner fra fototerapi til levertransplantasjon. Hva er Crigler-Najjar syndrom? Crigler-Najjar syndrom er den medisinske betegnelsen på en medfødt og ekstremt sjelden sykdom i hemoglobinmetabolismen. Bilirubin er … Crigler-Najjar syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Crouzon syndrom, også kjent som Crouzons sykdom, er en av flere kjente genetiske kraniosynostoser der kranialsuturene forbenes for tidlig, noe som resulterer i svekket skallenvekst og typiske deformiteter og vekster på hode og ansikt. Den mentale utviklingen til mennesker som er rammet av Crouzon syndrom er vanligvis normal. Hva er Crouzon syndrom? Crouzon syndrom, også ... Crouzon syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Günthers sykdom er en autosomal recessiv arvelig genmutasjon av kromosom ti. Sykdommen forstyrrer enzymaktiviteten og biosyntesen av hem til rødt blodpigment. Anemi og lysfølsomhet er blant de viktigste symptomene. Hva er Guenthers sykdom? Günthers sykdom forstås av leger som en sjelden arvelig lidelse. Sykdommen er også kjent... Guenthers sykdom: årsaker, symptomer og behandling
Hunters sykdom tilhører mucopolysaccharidoses (MPS). Det arves på en x-koblet recessiv måte og påvirker derfor nesten bare gutter og menn. Sykdomsforløpet varierer mellom pasientene. Hva er Hunter sykdom? Jegersykdom er en arvelig lysosomal lagringsforstyrrelse der nedbrytningen av dermatan og heparansulfat svekkes. Både … Hunters Disease: Årsaker, symptomer og behandling
