Crouzon syndrom, også kjent som Crouzons sykdom, er en av flere kjente genetiske kraniosynostoser der kranielle suturer forbenes for tidlig, noe som resulterer i nedsatt skull vekst og typiske misdannelser og vekster på hode og ansikt. Den mentale utviklingen av mennesker som er rammet av Crouzon syndrom er vanligvis normal.
Hva er Crouzon syndrom?
Crouzon syndrom, også kalt dysostosis craniofazialis Crouzon, er en av flere kjente kraniosynostoser. De tilstand er preget av tidlige ossifikasjoner av kraniale suturer, hvorav noen begynner prenatalt. Ossifikasjonene føre til det faktum at hjerne i løpet av vekstfasen kan den ikke lett spre seg under det normalt også "voksende" hodeskallen. I stedet for skull cap vokser overveiende ved de ennå ikke benformede kraniale suturene, slik at typiske misdannelser oppstår hvis de ikke behandles. I Crouzon syndrom forkrones koronale, alfa og sagittale suturer først. Uten behandling eller korrigerende kirurgi, et typisk tårn skull dannes og ansiktsavvik som for store øyne (hypertelorisme) og sterkt utstikkende øyne (eksoftalmos) skje. I tillegg til maloklusjoner av tennene, hørselstap må forventes i Crouzon syndrom fordi det ytre auditiv kanal har en hindring, en hørselskanalatresi, og / eller hørselsbenene ikke er fullformet, noe som resulterer i nedsatt hørsel.
Årsaker
Crouzon syndrom er utelukkende forårsaket av en mutasjon ved gen locus 10q26 på kromosom 10. Det er omtrent 1,200 gener på kromosom 10, som inneholder 4% til 4.5% av humant celle-DNA. Gene 10q26 er ansvarlig for koding av “fibroblast growth factor receptor 2” (FGFR2). Effektene av dette spesifikke gen mutasjon varierer innenfor et observert område. Genmutasjonen arves på en autosomal dominant måte. Dette betyr at Crouzon syndrom ikke er kjønnsspesifikt, det vil si at det kan påvirke menn og kvinner likt, og det betyr at sykdommen oppstår i alle fall, selv om bare en av foreldrene er påvirket av genfeilen på lokus 10q26. Den mest slående effekten av denne genetiske defekten er for tidlig ossifikasjon av kraniale suturer. Kraniale suturer representerer vekstplatene til frontbenet (Os frontale), parietalben (Os parietale) og occipital bein (Os occipitale). Når suturene forbenes i vekstfasen, kan ikke hodeskallen forstørres jevnt og hjerne forårsaker økende veksttrykk, noe som resulterer i typiske deformasjoner av kraniekuppelen.
Symptomer, klager og tegn
I tillegg til de spesielt merkbare symptomene på Crouzon syndrom som allerede er beskrevet ovenfor, som den ruvende hodeskallen, utstikkende øyne og bred interokulær avstand, er det andre tegn som indikerer tilstedeværelsen av Crouzon syndrom. Dette er de utstikkende benformede kraniale suturene, myse av øynene og strabismus. Strabismus er en samordning svakhet i øyemuskulaturen. Øynene kan ikke føres parallelt eller justeres til et felles objekt. Hypoplasia of the overkjeve og en utstikkende underdel leppe er også blant symptomene forbundet med Crouzon syndrom. Symptomatisk for maxillary hypoplasia, også kalt maxillary retrognathia, er haken som stikker langt fra overkjeve. Det overordnede bildet er et av et konkavt ansiktsuttrykk. Som regel er de symptomatiske manifestasjonene av Crouzon syndrom ikke begrenset til hodeskallen, men andre "tilknyttede" problemer presenterer seg. Bemerkelsesverdig blant disse er humero-radial synostose, en delvis ossifikasjon i skulderleddet, og en subluksasjon i albueleddet.
Diagnose og forløp
Mistanke om mulig tilstedeværelse av Crouzon syndrom kan oppstå prenatalt basert på familiehistorie. De eksternt synlige symptomene gjør diagnostiske bildebehandlinger nesten unødvendige. Hvis det er tvil om Crouzon syndrom er til stede, kan en genetisk analyse gi informasjon. Forløpet av sykdommen varierer fra individ til individ, spesielt i tilknyttede syndromer. Hvis sykdommen ikke behandles, opptrer hovedsymptomene hovedsakelig i hovedvekstfasen til hodeskallen og hjerne. Etter at vekstfasen er fullført, vil de tydelig synlige misdannelsene på hode og ansiktet forblir for livet med mindre kirurgisk inngrep utføres.
Komplikasjoner
I Crouzon syndrom er spesielt dannelsen av hodeskallen vanligvis hardt påvirket, noe som resulterer i ossifikasjon av kraniale suturer. Dette kan føre til enorme deformasjoner av hode som alvorlig påvirker pasientens utseende. De fleste berørte individer lider av nedsatt selvtillit og føler seg ikke attraktive. Crouzon syndrom kan også føre til sosiale vanskeligheter, noe som spesielt er tilfelle hos barn og unge. Det endrede utseendet kan føre til mobbing. Mental utvikling påvirkes ikke av Crouzon syndrom i de fleste tilfeller. Øynene er også påvirket av Crouzon syndrom, slik at strabismus kan forekomme i dette tilfellet. Dette fører til vanskeligheter i samordning. Komplikasjoner vil oppstå hvis Crouzon syndrom ikke behandles kirurgisk i barndom. Selve behandlingen er bare mulig som et kirurgisk tiltak og er primært rettet mot å korrigere misdannelsene. Spesielt blir det plass til den voksende hjernen. Imidlertid er en fullstendig kur av syndromet ikke mulig. Det er ingen redusert forventet levealder så lenge ingen spesielle komplikasjoner oppstår i løpet av operasjonen.
Når bør du oppsøke lege?
I de fleste tilfeller oppdages Crouzon syndrom umiddelbart etter fødselen eller til og med før fødselen, så ytterligere diagnose er ikke nødvendig i de fleste tilfeller med det. Imidlertid bør en lege konsulteres for å behandle individuelle klager og misdannelser. Spesielt hvis barnet myser, bør lege konsulteres for å rette opp denne klagen. Videre kan musklene i ansiktet også påvirkes av Crouzon syndrom, slik at besøk til legen er nødvendig hvis pasienten ikke kan danne et uavhengig ansiktsuttrykk. Ossifikasjon ved skjøter kan også indikere syndromet og må undersøkes. Vanligvis kan symptomene undersøkes og diagnostiseres av barnelege eller av en allmennlege. Videre behandling avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, så det kan være nødvendig med kirurgisk inngrep. Hvis barnet eller de pårørende og foreldrene opplever psykisk ubehag på grunn av Crouzon syndrom, bør en psykolog også konsulteres for å unngå ytterligere ubehag og komplikasjoner.
Behandling og terapi
Behandling av Crouzon syndrom består hovedsakelig av kirurgisk korrigerende målinger, om nødvendig i det hele tatt. Tre forskjellige kirurgiske teknikker er kjent og tilbys av spesialiserte klinikker. Frontoorbital avansement består i å sage ut det fremre kraniale hvelvet, inkludert pannen, inne i skallen og fikse det på nytt på en slik måte at det gir hjernen rom for nødvendig vekst. Feste av hodeskallen kan i utgangspunktet gjøres ved hjelp av titanplater, et absorberbart platesystem eller absorberbare suturer. Hvilken metode som brukes, avhenger av forholdene som ble funnet under operasjonen. Operasjoner på den benete ansiktsskallen er vanligvis mer komplekse og blir referert til som Le Fort III osteotomier. I noen tilfeller kan dette korrigere en øyeposisjon som er for bred. Den tredje prosedyren, distraksjon osteogenese, tillater gradvis forskyvning av hodeskalleplatene. Distraksjonsinnretninger designet for bestemte områder av skallen settes kirurgisk inn, og bare noen få dager etter operasjonen kan beinplatene flyttes fra hverandre med opptil en millimeter hver dag ved hjelp av det innebygde fikseringssystemet. Benet kompenserer for gapet med ring oss vev, som senere forbenes, og skaper en slags kunstig hodeskallevekst.
Utsikter og prognose
Crouzon syndrom må behandles i alle tilfeller. Hvis ingen behandling av syndromet forekommer, fører det vanligvis til døden. I dette tilfellet kan behandlingen bare være basert på symptomene på syndromet og kan ikke skje kausalt. Misdannelsene korrigeres ved hjelp av kirurgiske inngrep. I dette tilfellet har tidlig diagnose og behandling en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Tidlig kirurgi gir hjernen tilstrekkelig plass til sunn vekst slik at det ikke er ytterligere begrensninger eller ubehag i pasientens liv. Som regel lider ikke pasienten av ytterligere ubehag etter operasjonen, og det er ingen komplikasjoner. Pasientens mentale utvikling forstyrres heller ikke av sykdommen hvis den behandles på et tidlig stadium. Selv etter vellykket behandling anbefales regelmessige undersøkelser for å forhindre ytterligere klager. Som regel påvirker ikke Crouzon syndrom den forventede personens forventede levealder hvis det oppdages tidlig og behandles fullstendig. Hvis Crouzon syndrom ikke behandles, vil ytterligere ansiktsdeformasjoner oppstå, noe som vil begrense levetiden til den berørte personen. Her, skulderen skjøter og øynene er spesielt berørt.
Forebygging
Siden forekomsten av Crouzon syndrom er genetisk, direkte forebyggende målinger er ikke kjent. Nei målinger eksisterer for å forhindre selve sykdommen. Likevel, hvis det er mistanke om den årsakssammenhengende genetiske defekten, er forebyggende tiltak viktig for å minimere effekten av sykdommen - spesielt i vekstfasen. De forebyggende tiltakene består av regelmessig visuell inspeksjon av kranialhvelvet og kontroll av intrakranielt trykk for å tillate hjernen å vokse normalt under kranialhvelvet, muligens ved kirurgisk inngrep på kranialhvelvet.
Følge opp
I Crouzon syndrom er det i de fleste tilfeller ingen spesielle tiltak etter etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen. Ved denne sykdommen er pasienten først og fremst avhengig av en rask diagnose med etterfølgende behandling, da dette er den eneste måten å unngå ytterligere komplikasjoner eller en ytterligere forverring av symptomene. En lege bør derfor konsulteres ved de aller første tegn på sykdommen. Jo tidligere behandling begynner, jo bedre er det videre løpet av denne sykdommen. Siden dette er en genetisk sykdom, genetisk rådgivning bør alltid gjøres først hvis pasienten ønsker å få barn. På denne måten kan man unngå gjentakelse av Crouzon syndrom hos etterkommerne. I dette tilfellet utføres behandlingen ved hjelp av kirurgisk inngrep. Den berørte personen skal uansett hvile og ta vare på kroppen etter denne operasjonen. Anstrengelser eller stressende og fysiske aktiviteter bør avstå fra for ikke å belastes kroppen unødvendig. Videre er støtten til egen familie eller venner og bekjente ofte veldig viktig. I de fleste tilfeller reduseres ikke forventet levealder for den berørte personen av denne sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Når et barn blir født med Crouzon syndrom, er foreldrene først i køen. Det er viktig at pasienten gjennomgår omfattende diagnostiske tester. På denne måten kan behandlingsplaner lages som inkluderer kirurgiske prosedyrer samt valg av medisinsk hjelpemidler. Spesielt skalleoperasjoner må utføres så tidlig som mulig. Pasienter med Crouzon syndrom trenger imidlertid ikke bare omfattende medisinsk behandling. De blir vanligvis stirret på, utstøtt eller mobbet fra tidlig alder. Her, en empatisk psykoterapi kan hjelpe, der foreldrene og søsken også skal inkluderes. Det er ofte nyttig for foreldrene og pasientene å komme i kontakt med andre berørte personer. Det er flere måter å gjøre dette på. For eksempel nettstedet til “Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) gir også informasjon om Crouzon syndrom og tilbyr også en årlig pedagogisk begivenhet som familiemøte. For tiden er omtrent åtti pasienter med Crouzon syndrom registrert på nettstedet “Diseasemaps”. Hvis man blir med på dette - anerkjente - nettstedet, kan man komme i kontakt med de enkelte pasientene i de respektive landene (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Fordi syndromet er arvet på en autosomal dominerende måte, bør pasienter med Crouzon syndrom søke genetisk rådgivning hvis de ønsker å få barn.
