Günthers sykdom er en autosomal recessiv arvelig gen mutasjon av kromosom ti. Sykdommen forstyrrer enzymaktivitet og biosyntese av hem til rødt blod pigment. Anemi og foto er blant de største symptomene.
Hva er Guenters sykdom?
Günthers sykdom forstås av leger som en sjelden arvelig lidelse. Sykdommen er også kjent som medfødt erytropoietisk porfyri. Det forstyrrer biosyntese av jern-holdig pigment i rødt blod celler. Dette pigmentet er også kjent som heme. Sammen med globiner dannes heme hemoglobin hos friske mennesker. rød blod celler inneholder hemoglobin forum oksygen transportere. Sykdommene må skilles fra porfyri og transfusjonsreaksjon. Begge kan forårsake lignende symptomer og er derfor viktige for differensial diagnose. I noen tilfeller blir sykdommer som skyldes uranholdig ammunisjon også referert til som Günthers sykdom. Dette er imidlertid ikke teknisk riktig og er ikke relatert til den virkelige Günthers sykdom. Det er heller ingen sammenheng mellom Günthers sykdom og xeroderma pigmentosum. Denne sykdommen forårsaker lignende symptomer. I dette tilfellet er imidlertid årsaken en genetisk regenereringsforstyrrelse av hud celler.
Årsaker
Årsaken til Guenters sykdom er en genetisk defekt. Vanligvis er det en mangel på kromosom ti. Dette kromosomet koder for et enzym involvert i porfyrinmetabolisme. Enzymet kalles også uroporfyrinogen III-syntase og finnes i alle vevstyper hos friske mennesker. I biosyntese av heme og globin krever kroppen denne uroporfyrinogen III-syntase i tillegg til totalt syv andre enzymer. I de fleste tilfeller arves Günthers sykdom via autosomal recessiv arv. Begge partnere må bære det defekte gen. Imidlertid tilstedeværelsen av gen defekt forårsaker ikke nødvendigvis den faktiske sykdomsutbruddet. Dermed kan to partnere med mangelen til slutt føde et barn uten mangelen. Sannsynligheten for dette scenariet er den samme som for å få et barn med sykdommen. Imidlertid er risikoen for barn med den upåvirket genetiske defekten dobbelt så høy.
Symptomer, symptomer og tegn
De første symptomene på Guenters sykdom manifesterer seg vanligvis tidlig barndom. I de fleste tilfeller vises dermale symptomer først. Pasienter' hud er generelt mer følsom for lys enn for friske individer. Denne lysintoleransen er assosiert med akkumuleringen av hemforløperen uroporfyrinogen I. Denne akkumuleringen resulterer i manglende evne til å syntetisere hem for videre prosessering. Som et resultat ble den hud av pasienter med Günthers sykdom har en tendens til å vise rødhet og blærer. Disse fenomenene blir noen ganger til sår. I senere stadier av livet vises hyper- eller hypopigmentering noen ganger på huden og konjunktiva. Like symptomatisk for sykdommen er rød eller rosa urin. Pasientens tenner er ofte brunlige eller rødbrune og fluorescerer lange bølger under UV-lys. Splenomegali, hemolytisk anemi, og hud kreft er mulige sene effekter av sykdommen. Noen ganger, bortsett fra symptomene ovenfor, viser pasienter intoleranse mot hvitløk. Av denne grunn antas anemisk Günthers sykdom nå å være opprinnelsen til vampyrmyten.
Diagnose og sykdomsforløp
Den første ledetråden til Günthers sykdom blir gitt til legen av rødlig eller brunfarget urin. I de fleste tilfeller kan denne misfargingen observeres kort tid etter fødselen. Spesielt for nyfødte med gulsott, tidlig diagnose kan være avgjørende. Nyfødte gulsott blir ofte behandlet med lysterapier. Imidlertid vil nyfødte med Günthers sykdom lide alvorlig brannskader i slike lysterapi. Siden selv defektbærende foreldre ikke har sykdommen i de fleste tilfeller, spiller familiehistorie en mindre rolle i diagnosen av sykdommen. Påvisning av uroporfyrinogen I i urinen kan gjøres ved HPLC og regnes som diagnostisk. Prognosen for Guenters sykdom anses å være ugunstig, med begrensede behandlingsalternativer hittil.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller forekommer symptomene på Günthers sykdom i veldig ung alder. I dette tilfellet lider barna først og fremst av lysintoleranse og kan dermed også utvikle synsproblemer eller fullføre blindhetBlemmer og rødhet vises på pasientens hud, noe som kan begrense estetikken til de berørte. Spesielt barn kan lide av erting og mobbing, noe som kan føre til psykisk sykdom. Videre påvirkes også tennene til Günthers sykdom, noe som resulterer i brun misfarging av tennene. Likeledes risikoen for at pasienten utvikler hud kreft øker, slik at de berørte er avhengige av regelmessige undersøkelser fra en lege. Pasientens livskvalitet er betydelig redusert og begrenset av Günthers sykdom. En årsaksbehandling av Günthers sykdom er ikke mulig. Pasienter er derfor avhengige av ulike behandlinger og må beskytte huden mot brannskader. Spesielle komplikasjoner oppstår ikke i de fleste tilfeller.
Når skal man gå til legen?
Endringer eller abnormiteter i hudens utseende bør undersøkes og behandles av lege. Hvis uregelmessigheter og særegenheter i huden allerede forekommer hos barn, bør en barnelege konsulteres. Sterk følsomhet for effekten av lys betraktes som et advarselstegn for organismen og bør avklares. Dannelse av blemmer, rødhet i huden eller smerte er tegn på Helse svekkelse. En lege bør konsulteres så snart klagene vedvarer over lengre tid eller øker intensiteten. I tilfelle hevelser eller sår på organismen, er det nødvendig med handling. De er spesielt bekymringsfulle hvis de øker i størrelse eller spres over kroppen innen kort tid. Misfarging av urin eller tenner indikerer også en lidelse. Når urinen gjentatte ganger er rosa og ikke utløses på grunn av fysisk anstrengelse, er det nødvendig med legehjelp. Litt brune tenner anses også som unaturlige og bør presenteres for en lege. I tilfelle en generell sykdomsfølelse, indre rastløshet eller diffuse endringer i organismen, er det tilrådelig å besøke legen. Hvis emosjonelle eller mentale uoverensstemmelser oppstår i tillegg til de fysiske symptomene, er det nødvendig med en lege. I tilfelle humørsvingninger, atferdsmessige avvik, så vel som et tilbaketrekning fra det sosiale livet, er et legebesøk tilrådelig. Barn viser ofte en sutrende oppførsel under langvarig eksponering for lys.
Behandling og terapi
For behandling av Günthers sykdom, nesten utelukkende generell målinger er tilgjengelige for å behandle symptomene. Blant disse er beskyttelse mot sollys viktigst. Denne beskyttelsen er ment å forhindre brannskader og redusere pasientenes økte risiko for hud kreft. Operativt en allogen stamcelle terapi kan betraktes som et behandlingstiltak. I dette tilfellet transplanteres stamcellene til en annen person til pasienten. Imidlertid medfører en slik operasjon høy risiko og noen ganger ikke føre til ønsket suksess. Kroppen er immunsystem setter ofte i gang voldelige forsvarsreaksjoner på grunn av stamcellene som er anerkjent som fremmede. Disse reaksjonene kan undertrykkes av immunsuppressive. Imidlertid må pasienter med Günthers sykdom opprettholde stoffet terapi med immunsuppressive for resten av livet etter stamcelletransplantasjon. Det gjør dem også permanent mer utsatt for generelle sykdommer. I mellomtiden eksperimenterer medisin også med kausale kirurgiske prosedyrer for kausal terapi av sykdommen. De første genterapiene på levende mennesker har allerede vært vellykkede i sammenheng med andre sykdommer. Imidlertid har dødsfall også skjedd i genterapiforsøk tidligere. Imidlertid er genterapi for øyeblikket (fra og med 2015) fortsatt et av hovedområdene for dagens forskning innen medisin.
Utsikter og prognose
Günther sykdom gir en ugunstig prognose. CEP er en alvorlig sykdom som presenterer et livstruende symptommønster og fører til døden hos en stor andel av berørte barn. Til dags dato eksisterer ingen årsaksterapi. En forbedring av symptomene kan oppnås ved streng unngåing av sollys samt inntak av medisiner som beta-karoten. For dette må behandlingen iverksettes på et tidlig stadium. Alvorlige sykdommer kan behandles i noen tilfeller ved hjelp av stamcelleterapi. Tidlig diagnose kan forbedre prognosen. Livskvaliteten til barn med sykdommen er sterkt redusert. Forventet levealder er også begrenset, som anemi og karsinom forårsaker uunngåelig ubehag og begrenser pasienten betydelig. For de pårørende representerer barnets sykdom en betydelig belastning. Som regel trenger de terapeutisk støtte. Det berørte barnet må også støttes, spesielt i alvorlige kurs som er fysisk og følelsesmessig stressende. Velvære kan forbedres av administrasjon of smertestillende og andre medisiner. Prognosen for Günther sykdom er laget av ansvarlig barnelege eller en spesialist for genetiske sykdommer. For dette formålet vil han ta hensyn til symptombildet, pasientens konstitusjon og en rekke andre faktorer.
Forebygging
Som en autosomal resessiv arvelig sykdom, kan Guenters sykdom ikke forhindres. Imidlertid kan DNA-sekvensanalyse hjelpe forventede foreldre eller par i familieplanlegging med å vurdere risikoen for sykdom hos sine avkom.
Følge opp
Som en generell regel må pasienter som lider av den sjeldne arvelige sykdommen Günthers sykdom strengt tatt unngå sollys. Å tilbringe tid utendørs er mulig om dagen og med passende beskyttende målinger. Normal solkrem er uegnet for forsiktighetsformål, da disse produktene filtrerer ut UVA- og UVB-komponentene i lys, men lar blått lys passere gjennom. Derfor er berørte individer avhengige av mineralbaserte solkremer og spesielle verneklær som dekker hele kroppen. Siden det hematopoietiske systemet ikke fungerer som det skal i Günthers sykdom, en månedlig blodoverføring kreves. Den genetiske defekten er assosiert med endringer i tennene, så regelmessige kontroller og behandling hos en tannlege anbefales. I mellomtiden får noen pasienter med Günthers sykdom en beinmarg transplantasjon for å behandle tilstand. I dette tilfellet, livslang bruk av medisiner som undertrykker immunsystem og forhindre avvisning er nødvendig. Det første året etter transplantasjon er spesielt kritisk fordi kroppens immunsystem trenger denne tiden for å regenerere. Derfor er pasienter utsatt for infeksjoner av alle slag. For å minimere risikoen, bør kontakt med dyr, planter, plantejord eller kompost unngås. Store samlinger av mennesker er også kritiske. Ytterligere atferdstips er gitt av den behandlende legen.
Dette er hva du kan gjøre selv
Hvis Günthers sykdom har blitt diagnostisert, må de berørte først og fremst unngå soleksponering. Det anbefales å bruke passende verneklær utendørs. Ansiktet og øynene kan også beskyttes av spesielle beskyttelsesmasker solbriller. Hvis hudsymptomer likevel oppstår, må legen foreskrive et passende preparat. Om nødvendig, rettsmidler fra alternativ medisin samt forskjellige hjem rettsmidler kan også brukes. Dette anbefales spesielt i tilfelle alvorlig hudforandringer assosiert med kløe, blødning og andre komplikasjoner. Hvis de defekte cellene ikke behandles tidlig, kan arrdannelse utvikles. Siden disse ofte også er psykisk belastende, må det uansett gis behandling. Hvis den permanente hudforandringer sette en belastning på psyken, bør psykologiske råd søkes. Günthers sykdom kan lindres effektivt ved selvhjelp målinger. Likevel er omfattende medisinsk behandling alltid nødvendig. Spesielt i de senere stadiene av sykdommen kan det oppstå alvorlige metabolske forstyrrelser som ikke kan lindres uavhengig og noen ganger har innvirkning på psyken og hele kroppen. I dette tilfellet bør et passende behandlingskonsept utarbeides sammen med legen. Å ta den foreskrevne medisinen regelmessig er viktig for en rask gjenoppretting.
